Erfelijke en/of aangeboren hart- en vaatziektes

Bij erfelijke en/of aangeboren hart- en vaatziektes is er iets mis met de bouw van het hart of met hoe het hart werkt. En/of er is iets mis met de grote bloedvaten van het hart. Er zijn verschillende groepen (soorten) erfelijke en/of aangeboren hart- en vaatziektes. De kenmerken kunnen verschillen per ziekte en per persoon.

Erfelijke hartspierziekten (cardiomyopathieën)

Ons hart is een spier. Een ziekte van de hartspier wordt cardiomyopathie genoemd. Dan kan de hartspier dikker worden,  dunner of wijder. Ook zijn er cardiomyopathieën waarbij een deel van de spieren van het hart verandert in vet. Of waarbij de hartspier niet goed kan ontspannen of juist niet goed kan samenknijpen.
Voorbeelden van cardiomyopathieën zijn hypertrofische cardiomyopathie (HCM), gedilateerde cardiomyopathie (DCM) en aritmogene cardiomyopathie (ACM).

Erfelijke hartritmestoornissen

Bij erfelijke hartritmestoornissen is er iets mis met het doorgeven van de elektrische stroom (prikkels) door het hart heen. Het hart kan dan te snel, te langzaam of niet regelmatig kloppen. Dan kan het gaan om aandoeningen, zoals Brugada syndroom, Lange QT- syndroom (LQTS) het Wolff-Parkinson-White syndroom, het syndroom van Jervell en Lange-Nielsen en CPVT.

Maar de oorzaak van een ritmestoornis kan ook een dikkere of wijdere hartspier zijn.

Aangeboren afwijkingen in de vorm of bouw van het hart

Er zijn ook aangeboren afwijkingen in de bouw van het hart. Bijvoorbeeld een gaatje tussen de twee kamers van het hart (VSD), een gaatje tussen de boezems van het hart (ASD) of een bloedvat dat niet op de goede plek vast zit aan het hart.

Soms heeft iemand alleen een aangeboren afwijking van de bouw van het hart, bijvoorbeeld tetralogie van Fallot of het hypoplastisch linkerhartsyndroom. Maar een hartafwijking kan ook een kenmerk zijn van een syndroom. Bij een syndroom heeft iemand ook andere kenmerken. Voorbeelden zijn het downsyndroom, Noonan syndroom, het syndroom van Turner, 22q11.2 deletie syndroom, CHARGE syndroom en Williams syndroom.

Aangeboren aandoeningen van de bloedvaten

Er zijn ook erfelijke aandoeningen waarbij iemand meer kans heeft op het verstoppen van de bloedvaten door cholesterol. Een voorbeeld daarvan is familiaire hypercholesterolemie of familiaire dysbetalipoproteïnemie.

Ook zijn er erfelijke aandoeningen waarbij iemand een grote kans heeft dat de grote lichaamsslagader (aorta) wijder wordt en kan scheuren. Voorbeelden daarvan zijn Marfansyndroom, FTAAD en Loeys-Dietz syndroom.

En aandoeningen waarbij de vorm van de bloedvaten anders is dan normaal, zoals bijvoorbeeld de ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hart- en vaataandoeningen, erfelijke en/of aangeboren
      Hart- en vaatafwijkingen, erfelijke en/of aangeboren
      Hartafwijking
      Heart disease
      Erfelijke hartziekte
      Erfelijke vaatziekte
      Erfelijke hartziekten
      Erfelijke vaatziekten

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen een erfelijke en/of aangeboren hartaandoening vaststellen door het hart te onderzoeken. Bijvoorbeeld door een hartfilmpje (ECG) en/of een echo van het hart te maken.

      Soms kan de ziekte vastgesteld worden door DNA-onderzoek te doen.

      Tijdens de zwangerschap wordt er soms bij de 13-wekenecho of de 20-wekenecho een hartaandoening gevonden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De behandeling hangt af van het soort aandoening en van de klachten die iemand heeft. Soms worden er medicijnen gegeven. Bij andere aandoeningen is een pacemaker of ICD mogelijk. Bij sommige mensen wordt een operatie gedaan.

      Kijk voor meer informatie bij de verschillende aandoeningen op deze website.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoe vaak de erfelijke en/of aangeboren hart- en vaatziektes voorkomen is per ziekte verschillend.

      Kijk voor meer informatie bij de verschillende aandoeningen op deze website.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Dat verschilt per aandoening. Kijk hiervoor bij de informatie over de verschillende aandoeningen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Op welke manier het erfelijk is, verschilt per type erfelijke hartaandoening.

      Cardiomyopathieën en erfelijke hartritmestoornissen kunnen autosomaal dominant erfelijk zijn. Dat wil zeggen dat je het kunt krijgen als één van je ouders het foutje in het gen heeft.

      Bij aangeboren afwijkingen in de bouw van het hart- en/of de grote bloedvaten gaat het vaak om multifactoriële overerving.

      Bij erfelijke syndromen geldt de manier waarop dat syndroom erfelijk is.

      Komt er een erfelijke hartziekte in je familie voor en denk je er over na hiernaar (DNA-)onderzoek te laten doen? Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met een erfelijke hart- en/of vaatziekte en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is voor jullie erfelijke hart- en/of vaatziekte.

      Vrouwen met een erfelijke hart- en/of vaatziekte die zwanger willen worden, kunnen dit met hun arts bespreken. De arts kan ingaan op de risico's die er kunnen zijn voor jou of je ongeboren kind en wat je er aan kunt doen.

    • Expertisecentra

      Kijk bij de informatie over de afzonderlijke aandoeningen

    • Updatedatum

      14 oktober 2025