HEB JE EEN VRAAG?

Williams syndroom

Een kind met het Williams syndroom heeft vaak een achterstand bij het bewegen en praten. Ook heeft het meestal moeite met leren. Verder kunnen er problemen zijn met het hart en de bloedvaten. Dit syndroom ontstaat omdat er een stukje DNA (erfelijk materiaal) mist. De kenmerken verschillen persoon.

Na de geboorte heeft een kind met het Williams syndroom vaak moeite met de voeding. Meestal zijn er bepaalde kenmerken in het gezicht, zoals een kleine neus met een bolle punt, volle wangen, een wijde mond met dikkere lippen en kleine tanden.

Vaak is de grote slagader van het lichaam te nauw. Soms heeft het kind hoge bloeddruk. Een kind met Williams syndroom is vaak kleiner dan een ander kind van dezelfde leeftijd.

Leren bewegen duurt vaak langer, zoals lopen. Ook is er meer tijd nodig om te leren praten, maar later wordt het praten beter. Concentreren is vaak lastig en vaak heeft het kind een verstandelijke beperking. Kinderen met Williams syndroom hebben meestal een goed gevoel voor muziek en een sociaal karakter.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Williams-Beuren Syndroom
WS
Williams syndrome
Deletion 7q11.23
Monosomy 7q11.23

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een kind heeft misschien het Williams syndroom als hij of zij de kenmerken heeft die hier boven staan. Genetisch onderzoek kan bepalen of het kind echt dit syndroom heeft.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Een kind kan niet genezen van het Williams syndroom. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voedingsproblemen kunnen behandeld worden. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Een logopedist kan begeleiden bij het leren praten. Voor de problemen met het hart en de bloedvaten kan het kind een operatie nodig hebben. Medicijnen kunnen helpen bij een hoge bloeddruk.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland worden per jaar ongeveer 15 kinderen met dit syndroom geboren.

Is deze ziekte erfelijk?

Het Williams syndroom erft autosomaal dominant over. Meestal is iemand de eerste in de familie met deze aandoening. Soms heeft iemand het Williams syndroom geërfd van één van de ouders.

Kinderwens

Meestal is iemand de eerste en enige met Williams syndroom in een familie. Dan hebben familieleden (in principe) geen verhoogde kans op een kind met deze aandoening. Mensen die al een kind hebben met dit syndroom kunnen wel meer kans hebben op nog een kind met het Williams syndroom.

Meer info voor patiënten
- Nederlandse Vereniging Williams-Beuren Syndroom
- Kinderneurologie.eu
- Mijn kind heeft me leren kiezenVerhaal over Emile met Williams syndroom
- IkhebdatInformatie speciaal voor kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.
- MedlinePlus Genetics
- Engels filmpje over vrouw met Williams syndroom

Meer info voor artsen
- Williams syndroom (sept.2018)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Williams syndroom (sept.2014)Presentatie syndroomonderwijs in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Management of Williams syndrome: A Clinical Guideline (review:jun.2010)Engelstalige informatie van de Williams Syndrome Guideline Development Group.
- Orphanet
- GeneReviews

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - Expertisecentrum Genetica van Groei
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
  - Afdeling Oogheelkunde
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0135
  - info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
  - Afdeling Klinische Genetica
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 5855
  - polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink