Williams syndroom

Kinderen met Williams syndroom hebben vaak een verstandelijke beperking. Door kenmerken in hun gezicht kunnen ze op elkaar lijken. Vaak hebben ze problemen met hun hart en met de bloedvaten. De oorzaak is dat een stukje chromosoom mist. Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel last iemand daarvan heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Kinderen met Williams syndroom zijn vaak te licht bij de geboorte. Als baby kunnen ze moeite hebben met drinken. Jonge kinderen voelen vaak slap aan. Ze zijn vaak kleiner dan andere kinderen van hun leeftijd. Leren bewegen gaat langzamer dan bij andere kinderen. Ze gaan bijvoorbeeld vaak later lopen. Ook kleine bewegingen (knippen, schrijven) kunnen lastig zijn. Kinderen met Williams syndroom hebben meer tijd nodig om te leren praten. Meestal hebben ze een goed gevoel voor muziek. Vaak kunnen ze goed met andere mensen omgaan. Kinderen met Williams syndroom hebben vaker ADHD.

Kinderen met Williams syndroom lijken vaak meer op elkaar dan op hun familieleden. Ze hebben meestal een breed voorhoofd met een kleine neus met een bolle punt. Hun wangen zijn vaak bol, hun mond breed, met dikke lippen. Ze zijn vaak bijziend en kunnen scheel kijken. Meestal zijn hun tanden klein en/of ze kunnen scheef staan.

Ze kunnen vaker dan andere kinderen last hebben van oorontstekingen. Soms hoort iemand minder goed.
Vaak is de verbinding van het hart naar de grote lichaamsslagader te smal. Als dit niet behandeld wordt, kan iemand snel buiten adem zijn of pijn op de borst krijgen. Of het hart kan minder goed gaan werken. Mensen kunnen ook een hoge bloeddruk hebben.

De meeste kinderen hebben last van harde poep (verstopping). Bij sommige kinderen werken de nieren niet goed. Of de plas stroomt terug naar de nieren. Mensen kunnen ook problemen met hun gewrichten hebben. Soms hebben ze een losse huid. Sommige mensen hebben als kind te veel calcium (‘kalk’) in het bloed.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Williams-Beuren Syndroom
WS
Williams syndrome
Deletion 7q11.23
Monosomy 7q11.23

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken aan Williams syndroom als een kind de kenmerken heeft die hier boven staan. Vaak wordt dan het bloed onderzocht. Dokters kunnen vaststellen dat het om Williams syndroom gaat door DNA-onderzoek te doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Williams syndroom gaat niet over. Iemand met Williams syndroom komt bij verschillende specialisten. Met behandelingen worden de kenmerken minder gemaakt.

Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Een logopedist kan begeleiden bij het leren praten en bij problemen met eten en drinken. Bij een verstandelijke beperking kan een kind extra begeleiding krijgen in het speciaal onderwijs. Een bril kan helpen bij bijziendheid. Bij scheel kijken kan de dokter een tijdje een oog afplakken. Kinderen worden vaak extra gecontroleerd door de tandarts, omdat het gebit problemen kan geven. Als een kind vaak oorontsteking heeft, kunnen buisjes in de oren helpen.
Voor de problemen met het hart en de bloedvaten is soms een operatie nodig. Medicijnen kunnen helpen bij een hoge bloeddruk. Als een kind harde poep heeft, dan is het belangrijk om veel te drinken en veel vezels te eten. Er zijn ook medicijnen om de poep zachter te maken. Dokters kunnen bepalen of er een behandeling gedaan moet worden voor het terugstromen van de plas naar de nieren. Als er te veel calcium in het bloed zit, is veel drinken ook belangrijk.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland worden per jaar ongeveer 15 kinderen met Williams syndroom geboren.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Iemand met het Williams syndroom mist een stukje van chromosoom 7. Hierdoor heeft iemand sommige genen niet. Het gaat vooral om het CLIP2 gen, het ELN gen, het GTF2I gen, het GTF2IRD1 gen en het LIMK1 gen.

Bij sommige mensen met Williams syndroom mist het NCF1 gen. Als dit gen mist, dan hebben deze mensen juist minder kans op hoge bloeddruk.

Deze 6 genen liggen allemaal op chromosoom 7, op de lange (q) arm op plek 11.23 (7q11.23).
Misschien zijn nog niet alle genen gevonden. Er wordt nog onderzocht door welke genen de andere kenmerken van Williams syndroom ontstaan.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Williams syndroom is erfelijk.
Enkele mensen krijgen dit syndroom omdat één van de ouders de fout in het gen/chromosoom doorgaf. Dan is Williams syndroom autosomaal dominant erfelijk.

Maar meestal ontstaat de fout in het gen/chromosoom spontaan bij iemand zelf (nieuwe mutatie). Dan heeft iemand het niet van één van de ouders gekregen. Daarna kan hij/zij deze fout wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Als ouders de fout in het gen/chromosoom zelf niet hebben, dan hebben zij een heel kleine kans dat een volgend kind ook Williams syndroom kan hebben, ongeveer 1 op 100 (1%).

Kinderwens

Heb je kans op een kind met Williams syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende mogelijkheden kun je voorbereiden.

Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Williams syndroom kun je met je dokter bespreken.

Meer info voor patiënten
- Nederlandse Vereniging Williams-Beuren SyndroomInformatie en lotgenotencontact
- Syndromen.netInformatie voor ouders en begeleiders over Williams-Beuren syndroom
- Het Williams syndroomInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- 'Mijn kind heeft me leren kiezen'Marleen vertelt over haar zoon Emile en geeft uit eigen ervaring een aantal adviezen
- IkhebdatInformatie speciaal voor kinderen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Engels filmpje over Lisa, een vrouw met Williams syndroom

Meer info voor artsen
- Syndromen.netInformatie en handvatten voor zorg en begeleiding van mensen met Williams-Beuren syndroom voor zorgverleners
- Williams syndroom (sept.2018)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Williams syndroom (sept.2014)Presentatie syndroomonderwijs in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Management of Williams syndrome: A Clinical Guideline (review:jun.2010)Engelstalige informatie van de Williams Syndrome Guideline Development Group.
- Orphanet
- GeneReviews

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - Craniofaciaal Expertisecentrum
  - Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6393
  - cranio@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
  - NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6604
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Stoornissen
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
  - Polikliniek Kindernefrologie
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
  - Polikliniek Genetica
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 3800
  - erfadv@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - kinderorthopedie@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand
  - Polikliniek Klinische Genetica
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 7229
  - Orpha.net Expertlink

Williams syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra