Hoe erf je een ziekte?

Een mens heeft miljarden cellen. In al die cellen zit DNA. DNA geeft je lichaam informatie. Die informatie bepaalt bijvoorbeeld hoe je eruit ziet en hoe je lichaam werkt. 

De informatie in DNA zit in het lichaam opgeslagen als een soort code die bestaat uit bepaalde stoffen. De namen van die stoffen zijn: adenine (A), thymine (T), guanine (G) en cytosine (C). Eén stukje van die code is een gen.

DNA kan veranderen. Dit kan tijdens het leven gebeuren. Bij de geboorte heeft iemand die verandering in het DNA dan dus nog niet. Er kunnen veranderingen in het DNA ontstaan als cellen in het lichaam zich delen. Of door bijvoorbeeld UV-licht, rook van sigaretten of andere giftige stoffen. Het lichaam kan veel van deze veranderingen weer herstellen. Maar soms gebeurt dit niet. Dan hoeft dit niet persé gevolgen te hebben voor ons lichaam. Maar soms zijn zulke veranderingen in het DNA oorzaken van een ziekte. 

Een verandering in het DNA kan ook in ei- of zaadcellen zitten. Dan kan een kind bij de geboorte al een verandering in het DNA hebben, waardoor hij of zij een erfelijke ziekte heeft of kan krijgen.

Er zijn verschillende manieren waarop ziektes kunnen worden doorgegeven. Dit noem je overervingspatronen. Sommige ziektes kun je erven wanneer één van je ouders een afwijking in een gen heeft. Dit noemen we autosomaal dominant erfelijk. Voorbeelden zijn de ziekte van Huntington en het Marfan syndroom.
Autosomaal recessieve ziektes kun je alleen krijgen als je van allebei je ouders dezelfde afwijking in een gen krijgt. Voorbeelden zijn cystic fibrosis en sikkelcelziekte. Er zijn nog veel meer overervingspatronen.  

Als bekend is wat het overervingspatroon van een ziekte is,  dan kan een erfelijkheidsarts informatie geven over de kans die familieleden hebben om deze ziekte te krijgen. Ook zijn er dan vaak mogelijkheden voor DNA onderzoek en soms ook embryoselectie (PGT) tijdens de zwangerschap.

Een afwijking in een gen of chromosoom voor een ziekte kan ook nieuw (de novo) ontstaan. Dit kan gebeuren in een eicel of zaadcel van de ouder, of bij de bevruchting. Wanneer dit gebeurt, is iemand de eerste in de familie met een erfelijke ziekte of chromosoomafwijking. 

Een erfelijke ziekte krijg je door veranderingen in genen in meestal alle lichaamscellen. Maar soms zit een verandering in een gen niet in alle cellen. Of de ziekte dan later wel of niet kan worden doorgegeven, hangt af van in welke cellen de verandering zit. Als de verandering van een gen in ei- en zaadcellen zit, dan kan de ziekte worden doorgegeven. 

Soms spelen er bij ziektes die op een bepaalde manier overerven, toch ook nog andere dingen een rol. Bij veel ziektes is dat nog niet precies bekend. Het is dan vaak lastig te voorspellen of iemand met een afwijking in een gen wel of niet ziek wordt. En ook welke kenmerken iemand krijgt. 

Wanneer bijvoorbeeld niet iedereen met een afwijking in een gen voor een ziekte ook de kenmerken van die ziekte krijgt, noemen we dit een verminderde penetrantie (of incomplete penetrantie).

Mensen met dezelfde afwijking in een gen kunnen verschillende kenmerken hebben van de ziekte. Dit heet variabele expressie.

Soms krijgen kinderen door een afwijking in een gen die ze van één of beide ouders gekregen hebben al op jonge leeftijd kenmerken van een ziekte. Soms worden ze ernstiger ziek dan hun ouder(s).  Dat noemen we anticipatie.

Als meerdere personen in een familie een ziekte hebben, dan kan het gaan om een ziekte waarbij erfelijkheid een rol speelt, maar dit hoeft niet. Het kan zijn dat meerdere familieleden toevallig dezelfde ziekte hebben, omdat de ziekte vaak voorkomt. Multifactoriële ziektes kunnen ook familiair voorkomen, maar het is meestal niet bekend hoe groot de kans is dat mensen de ziekte ook krijgen. 

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.