HEB JE EEN VRAAG?

Jervell-Lange-Nielsen syndroom

Het Jervell-Lange-Nielsen syndroom is een vorm van het lange QT-tijd syndroom (LQTS). Dit is een hartaandoening.
Iemand met het Jervell-Lange-Nielsen syndroom wordt, naast met de hartaandoening, ook doof geboren. De oorzaak van het Jervell-Lange-Nielsen syndroom is een verandering in het erfelijk materiaal.

De elektrische stroomvoorziening van het hart zorgt ervoor, dat de hartspieren regelmatig samentrekken. Zo wordt het bloed door het lichaam rondgepompt. Bij LQTS heeft iemand een normaal hart. Maar de stroomvoorziening kan ineens verstoord raken. Hierdoor heeft het hart langer tijd nodig om zich te herstellen, voor het daarna een volgende hartslag kan maken. Tijdens deze langere herstelperiode kan het hartritme ontsporen. Het hart gaat dan ongecontroleerd kloppen, waardoor het geen bloed meer door het lichaam pompt. Het gevolg is dat mensen met LQTS bewusteloos kunnen raken, of kunnen overlijden.

Deze verstoring van het hartritme kan ontstaan door bepaalde gebeurtenissen, bijvoorbeeld angst, stress of zware inspanning.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

JLNS
Jervell-Lange-Nielsen syndrome
Jervell-Lange-Nielsen syndroom
Jervell and Lange-Nielsen syndrome
Long QT interval - deafness
Surdo-cardiac syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

De diagnose kan gesteld worden op grond van de bovenstaande kenmerken en een hartfilmpje (ECG, elektrocardiogram). Met genetisch onderzoek kan de diagnose meestal bevestigd worden.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het Jervell-Lange-Nielsen syndroom is niet te genezen. Behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de doofheid kan een cochleair implantaat (apparaat om weer te kunnen horen) uitkomst bieden. Voor de LQTS bestaat de behandeling uit medicijnen, een pacemaker of interne defibrillator. Een pacemaker of interne defibrillator kan helpen om het hart weer in het juiste ritme te laten kloppen.

Hoe vaak komt het voor?

Over de hele wereld hebben ongeveer 2 tot 6 op de miljoen mensen het Jervell-Lange-Nielsen syndroom.

Is deze ziekte erfelijk?

Het Jervell-Lange-Nielsen syndroom erft autosomaal recessief over.

Meer info voor patiënten
- PAH Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen
- Cyberpoli aangeboren hartafwijking Interactieve ontmoetingsplaats voor kinderen en jongeren met een aangeboren hartafwijking
- Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? Brochure van de Hart- en Vaatgroep met informatie over de voor- en nadelen van erfelijkheidsonderzoek, het doorgeven van erfelijke hartaandoeningen en de gevolgen voor een eventuele kinderwens
- Hartenwijzers Ouders van een kindje met een hart- of vaataandoening krijgen veel op hun bord. Zowel emotioneel als praktisch. In dit project wordt een buddy gekoppeld aan een ouder of stel ouders van een kind met een hartaandoening
- Stichting ICD-dragers Nederland
- Nederlandse Hartstichting
- FODOKNederlandse Federatie van Ouders van Dove Kinderen is opgericht om de belangen van dove kinderen en hun ouders te behartigen
- QTsyndrome.ch
- Genetics Home Reference

Meer info voor artsen

Expertisecentra