Jervell-Lange-Nielsen syndroom
Het Jervell-Lange-Nielsen syndroom is een vorm van het lange QT-tijd syndroom (LQTS). Dit is een hartziekte. De oorzaak van het Jervell-Lange-Nielsen syndroom is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Iemand met het Jervell-Lange-Nielsen syndroom wordt doof geboren. Kinderen kunnen vanaf de kleuterleeftijd een onregelmatige hartslag krijgen, flauwvallen of plotseling overlijden.
Bij LQTS heeft iemand een normaal hart. Maar de elektrische stromen van het hart werken niet goed. Hierdoor kan het hart niet goed en regelmatig samentrekken. Het hart gaat dan ongecontroleerd kloppen, waardoor het geen bloed meer door het lichaam pompt.
Deze verstoring van het hartritme kan ontstaan door bepaalde gebeurtenissen, bijvoorbeeld angst, stress of zware inspanning.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
JLNS
Jervell-Lange-Nielsen syndrome
Jervell and Lange-Nielsen syndrome
Long QT interval - deafness
Surdo-cardiac syndrome
Cardio-auditory-syncope syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
De diagnose kan gesteld worden met de kenmerken die hierboven staan en een hartfilmpje (ECG). Met DNA-onderzoek kan de diagnose meestal bevestigd worden.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Jervell-Lange-Nielsen syndroom kan niet genezen. Behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de doofheid kan een cochleair implantaat uitkomst bieden. Voor de LQTS bestaat de behandeling uit medicijnen, een pacemaker of interne defibrillator (ICD). Een pacemaker of interne defibrillator kan helpen om het hart weer in het juiste ritme te laten kloppen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld hebben ongeveer 2 tot 6 op de miljoen mensen het Jervell-Lange-Nielsen syndroom. In Denemarken, Zweden en Noorwegen komt het vaker voor, namelijk bij 1 op de 200.000 mensen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Jervell-Lange-Nielsen syndroom erft autosomaal recessief over.
Komt er Jervell-Lange-Nielsen syndroom in je familie voor en overweeg je hier DNA-onderzoek naar te laten doen? Deze keuzehulphelpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen. -
Kinderwens
Zijn jij en je partner drager van het Jervell-Lange-Nielsen syndroom? En heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.
Heb je zelf het Jervell-Lange-Nielsen syndroom en heb je een kinderwens? Bespreek met je arts wat jouw mogelijkheden en risico’s zijn rondom het krijgen van kinderen.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener. -
Meer info voor patiënten
- PAH Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen
- Cyberpoli aangeboren hartafwijking Interactieve ontmoetingsplaats voor kinderen en jongeren met een aangeboren hartafwijking
- Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? Brochure van de Hart- en Vaatgroep met informatie over de voor- en nadelen van erfelijkheidsonderzoek, het doorgeven van erfelijke hartaandoeningen en de gevolgen voor een eventuele kinderwens
- Ikhebdat.nlInformatie speciaal voor kinderen
- Stichting ICD-dragers Nederland
- FODOKNederlandse Federatie van Ouders van Dove Kinderen is opgericht om de belangen van dove kinderen en hun ouders te behartigen
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Expertisecentrum Cardiogenetica
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Hearing & Genes Centrum
- Afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3506
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Erfelijke Hartritme- en Pompfunctiestoornissen
- Polikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 5281
- polikg@amc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum Erfelijke Hartzieken
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink