Overslaan en naar de inhoud gaan

Jervell-Lange-Nielsen syndroom

Het Jervell-Lange-Nielsen syndroom is een vorm van het lange QT-tijd syndroom (LQTS). Dit is een hartziekte. De oorzaak van het Jervell-Lange-Nielsen syndroom is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Iemand met het Jervell-Lange-Nielsen syndroom wordt doof geboren. Kinderen kunnen vanaf de kleuterleeftijd een onregelmatige hartslag krijgen, flauwvallen of plotseling overlijden.

Bij LQTS heeft iemand een normaal hart. Maar de elektrische stromen van het hart werken niet goed. Hierdoor kan het hart niet goed en regelmatig samentrekken. Het hart gaat dan ongecontroleerd kloppen, waardoor het geen bloed meer door het lichaam pompt.

Deze verstoring van het hartritme kan ontstaan door bepaalde gebeurtenissen, bijvoorbeeld angst, stress of zware inspanning.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      JLNS
      Jervell-Lange-Nielsen syndrome
      Jervell-Lange-Nielsen syndroom
      Jervell and Lange-Nielsen syndrome
      Long QT interval - deafness
      Surdo-cardiac syndrome
      Cardio-auditory-syncope syndrome

       

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan gesteld worden met de kenmerken die hierboven staan en een hartfilmpje (ECG). Met genetisch onderzoek kan de diagnose meestal bevestigd worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Jervell-Lange-Nielsen syndroom kan niet genezen. Behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de doofheid kan een cochleair implantaat uitkomst bieden. Voor de LQTS bestaat de behandeling uit medicijnen, een pacemaker of interne defibrillator. Een pacemaker of interne defibrillator kan helpen om het hart weer in het juiste ritme te laten kloppen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld hebben ongeveer 2 tot 6 op de miljoen mensen het Jervell-Lange-Nielsen syndroom. In Denemarken, Zweden en Noorwegen komt het vaker voor, namelijk bij 1 op de 200.000 mensen.

    • Kinderwens

      Zijn jij en je partner drager van het Jervell-Lange-Nielsen syndroom? En heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.

      Heb je zelf het Jervell-Lange-Nielsen syndroom en heb je een kinderwens? Bespreek met je arts wat jouw mogelijkheden en risico’s zijn rondom het krijgen van kinderen.