Downsyndroom (trisomie 21)

Het downsyndroom is een aandoening waarmee je wordt geboren. Mensen met downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap. Ze hebben ook vaak lichamelijke problemen. Bij de één is het ernstiger dan bij de ander.

Iemand met downsyndroom heeft een 'extra' chromosoom 21. Dit extra chromosoom kan in alle lichaamscellen aanwezig zijn, of in een deel ervan (mozaïek). Over het algemeen zijn de verschijnselen bij mensen met een volledig extra chromosoom 21 in alle cellen ernstiger dan bij mensen met een mozaïekvorm van downsyndroom.

Mensen met downsyndroom ontwikkelen zich langzamer. Ze hebben ook een ander uiterlijk. Vaak is dat een plat achterhoofd, wat rond gezicht, iets schuinstaande ogen, een huidplooi aan de binnenkant van de oogleden, een korte nek, laagstaande oren en een lage neusbrug. Ook hebben ze vaak korte, brede handen. En zijn de meeste kinderen kleiner dan hun leeftijdsgenoten.

Veel mensen met downsyndroom hebben daarnaast medische problemen. Ongeveer de helft van de kinderen wordt geboren met een hartafwijking. Soms is er een maag-darmafwijking, bijvoorbeeld de ziekte van Hirschsprung of coeliakie. Ze hebben meer kans op problemen met de ademhaling en luchtwegen, bijvoorbeeld slaapapneu. En mensen met downsyndroom hebben vaker problemen met horen en zien. Ze zijn veel vatbaarder voor infecties. Wat ook voorkomt is epilepsie, suikerziekte type 1, een traag werkende schildklier, verminderde weerstand en huidproblemen. Vaak hebben deze kinderen gedragsproblemen. Bijvoorbeeld moeite om met emoties om te gaan, ADHD, of kenmerken van autisme spectrum stoornis. Daarnaast is er meer kans op leukemie. Mensen met downsyndroom krijgen vaker en op jongere leeftijd de ziekte van Alzheimer. Mensen met downsyndroom worden gemiddeld ongeveer 60 jaar oud.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Syndroom van Down
Trisomie 21
Down syndrome
Trisomy 21

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Als een kind de bovenstaande kenmerken heeft, kan een dokter denken aan downsyndroom. Met DNA onderzoek wordt gekeken of iemand het echt heeft.

Tijdens de zwangerschap kun je met de NIPT laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat je kind Downsyndroom heeft. Als die aanwijzingen er zijn, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind downsyndroom heeft of niet.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Downsyndroom kan niet genezen. Wel is behandeling mogelijk van de medische problemen en problemen in de ontwikkeling. Er zijn teams die gespecialiseerd zijn in het begeleiden van kinderen met downsyndroom. Hierin zitten dokters en therapeuten die medische en psychologische begeleiding geven aan kinderen met downsyndroom. Soms krijgen ze een operatie, bijvoorbeeld voor een aangeboren hartafwijking of afwijking aan het maag-darmkanaal. Soms zijn hulpmiddelen nodig zoals een bril of hoorapparaat. Ook fysiotherapie, logopedie en ondersteuning van de ouders kan kinderen helpen bij hun ontwikkeling. Veel kinderen met het downsyndroom kunnen met begeleiding naar (vaak aangepast) basisonderwijs.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de 1.000 kinderen heeft het downsyndroom. In Nederland worden per jaar ongeveer 150 tot 200 kinderen met downsyndroom geboren. De kans op het krijgen van een kind met downsyndroom is groter bij vrouwen boven de 36 jaar.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Bij downsyndroom is er een extra chromosoom 21 aanwezig in je DNA. Ons lichaam is opgebouwd uit cellen. In elke cel zit DNA. Dit DNA is verdeeld over 23 paar chromosomen. Bij downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen. Dit heet mozaïek Downsyndroom. Soms zit het extra chromosoom 21 op een ander chromosoom vastgeplakt, dat heet een translocatie.

Is deze ziekte erfelijk?

Het downsyndroom is meestal niet erfelijk. Bij 96 van de 100 (96%) mensen gaat het om een los, extra chromosoom 21. Dat komt vaak door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader. In plaats van zich te verdelen over 2 losse cellen, zijn de chromosomen 21 in dezelfde eicel of zaadcel terecht gekomen.

Bij 4 op de 100 (4%) mensen met downsyndroom is de oorzaak een chromosoomafwijking. Het gaat om een translocatie. Chromosoom 21 zit dan bijvoorbeeld op chromosoom 14 geplakt. Dit kan gebeuren in de eicel of zaadcel waaruit een kind ontstaat. Dan is het niet erfelijk.

Maar 1 op 4 (25%) translocaties zijn wel erfelijk. Dat betekent dat bij 1 op 100 (1%) downsyndroom erfelijk is. Eén van de ouders is dan drager van zo’n translocatie en heeft dit doorgegeven aan het kind.

Kinderwens

Willen jij en je partner een kind en komt downsyndroom (door een translocatie) voor in jullie familie?

Tijdens de zwangerschap kun je met de NIPT laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat je kind Downsyndroom heeft. Als die aanwijzingen er zijn, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind downsyndroom heeft of niet. Alle zwangere vrouwen kunnen kiezen voor de NIPT.

Je dokter kan je verwijzen naar een klinisch geneticus. Hij of zij zal met je praten over wat je kunt doen. Dit gesprek kun je voorbereiden met de vragen in deze keuzehulp. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

Meer info voor patiënten
- Stichting DownsyndroomInformatie en lotgenotencontact
- Huisartsenbrochure Downsyndroom (2016)Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor:huisarts patiënt
- Wat is downsyndroom?Informatie van de website van het RIVM over de screening tijdens de zwangerschap
- Leven met Downsyndroom (2013)Brochure voor ouders van kinderen met downsyndroom. Gemaakt door TNO, in samenwerking met Erfocentrum
- Een kind met Downsyndroom (2013)Brochure voor zwangeren en hun partners. Gemaakt door TNO, in samenwerking met Erfocentrum
- 'Alleen in de ambulance...nog geen vierentwintig uur oud..'Het verhaal van Vince, geboren met het syndroom van Down en een hartafwijking, vertelt door zijn moeder Iris
- Ik heb dat Informatie speciaal voor kinderen
- Weetwatikheb:DownsyndroomInformatie voor kinderen, ouders en leerkrachten
- Cyberpoli Downsyndroom Informatie voor ouders, broers en zussen
- HuidhuisSommige huidaandoeningen komen vaker voor bij mensen met het downsyndroom
- De NIPTInformatie van het RIVM
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels

Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Downsyndroom (2016)Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor:huisarts patiënt
- Medische begeleiding van kinderen met downsyndroom (2021)Federatie Medisch Specialisten
- Leven met Downsyndroom (2013)Brochure voor (para)medici en pedagogische professionals. Gemaakt door TNO, in samenwerking met Erfocentrum
- Down syndroom (maart 2014)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- NIPT voor professionals (RIVM)
- Downsyndroom Teams / Poli'sVoor kinderen en volwassenen
- Orphanet

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
  - Afdeling Kinderchirurgie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6240
  - kinderchirurgie@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Aangeboren Slokdarm- en Luchtwegafwijkingen
  - Polikliniek Kinderchirurgie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 4070
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Gastro-enterologische Aandoeningen
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMCG Expertisecentrum voor Kinderen met Colorectale Malformaties
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand
  - Polikliniek Klinische Genetica
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 7229
  - Orpha.net Expertlink

Downsyndroom (trisomie 21)

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra