Overslaan en naar de inhoud gaan

Syndroom van Turner

Het syndroom van Turner is een aangeboren aandoening die alleen meisjes kunnen hebben.

Chromosomen zitten in alle lichaamscellen. Onze cellen zijn de bouwstenen van het lichaam. De chromosomen dragen ons erfelijk materiaal. Normaal hebben vrouwen twee X chromosomen (XX) en mannen een X- en een Y-chromosoom (XY).

Maar bij het syndroom van Turner ontbreekt één van de X-chromosomen. Of één van de twee X-chromosomen heeft een andere vorm. Meestal is dit zo in alle cellen in het lichaam. Maar soms gaat het om een deel van de cellen. Dit heet mozaïcisme.

Vrouwen met het syndroom van Turner zijn bijna altijd kort van stuk. Sommige vrouwen hebben aandoeningen van het hart en de nieren. Ook kunnen ze een brede, korte nek en opgezette handen en voeten hebben.

Bij het opgroeien blijft de ontwikkeling van de borsten en menstruatie vaak achter. Dit komt doordat de eierstokken niet genoeg ontwikkeld zijn. Hierdoor worden te weinig geslachtshormonen gemaakt. Dat heeft invloed op de vruchtbaarheid. Heel soms kunnen vrouwen met het syndroom van Turner kinderen krijgen.
 
Of en in welke mate de kenmerken aanwezig zijn, verschilt van vrouw tot vrouw.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Syndroom van Turner
      Gonadale dysgenesie
      Turner syndrome
      TS
      Monosomy X
      Ullrich-Turner syndrome
      45,X

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het syndroom van Turner kan worden vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden vastgesteld door chromosomenonderzoek. Soms is prenataal onderzoek mogelijk, waarmee wordt gekeken of een ongeboren kind de aandoening heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het syndroom van Turner is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten. Meestal zijn medicijnen mogelijk, zoals groeihormonen en geslachtshormonen. Door de groeihormonen kan iemand langer worden. De geslachtshormonen stimuleren de ontwikkeling van de borsten en de menstruatie. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het syndroom van Turner komt voor bij ongeveer 1 op de 2.500 meisjes.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ouders van een dochter met het syndroom van Turner hebben een kleine kans dat een volgende dochter ook deze aandoening heeft. Daarom kunnen moeders bij een volgende zwangerschap kiezen voor prenataal onderzoek.