Overslaan en naar de inhoud gaan

Naar de klinisch geneticus

Wil je weten of jij een erfelijke aandoening kan hebben? Of je kind? Dan kun je terecht bij de klinisch geneticus. Voor een afspraak heb je een verwijzing van je huisarts of je specialist nodig. Wat staat je te wachten?

Eerste afspraak met klinisch geneticus

De eerste afspraak (intake) bij de polikliniek klinische genetica is meestal met een klinisch geneticus of genetisch consulent. Je kunt dan al je vragen kwijt.
Vaak maakt de klinisch geneticus of genetisch consulent samen met jou een stamboom van de familie. Daarop is te zien bij wie een bepaalde ziekte (of bepaalde klachten) voorkomt. Vaak krijg je van tevoren formulieren toegestuurd waarop je deze gegevens al kan invullen.

Medische gegevens

Soms heeft de klinisch geneticus meer gegevens nodig. Dan vraagt hij of zij naar medische gegevens van familieleden. Je krijgt formulieren mee waarmee je aan familieleden toestemming kan vragen. De klinisch geneticus vraagt alleen die informatie op, die voor jouw erfelijkheidsonderzoek van belang is.

Erfelijkheidsonderzoek

Soms is eerst (eenvoudig) lichamelijk onderzoek nodig om na te gaan of je een bepaalde erfelijke ziekte kunt hebben. Dan word er bijvoorbeeld iets opgemeten. Of de arts maakt foto’s. Het kan ook zijn dat je voor verder onderzoek verwezen wordt naar een andere specialist. Voor sommige erfelijke aandoeningen zijn speciale poliklinieken, waar de klinisch geneticus samen met andere specialisten spreekuur houdt.
De klinisch geneticus bespreekt ook met je, of DNA-onderzoek zin heeft, en wat de voor- en nadelen hiervan zijn. Je besluit altijd zelf of je dit laat doen.

DNA-onderzoek familie

Komt er in je familie een mogelijke erfelijke aandoening voor, maar heb jij geen klachten? Of is het nog niet zeker of er een bepaalde erfelijke aanleg in de familie is? Dan stelt de klinisch geneticus vaak voor om eerst onderzoek te doen bij iemand die de klachten of aandoening zelf heeft gehad. Dit kun je  bespreken met je familielid. Als er bij hem of haar onderzoek is gedaan, kan duidelijk worden om welke afwijking in een gen (mutatie) het gaat. En is meteen duidelijk of jij en eventuele andere familieleden de aanleg ook kunnen hebben geërfd.

DNA-onderzoek bij jou

Als jij in aanmerking komt voor DNA-onderzoek, wordt het vergoed door de zorgverzekeraar. Vraag het voor de zekerheid na. Het gaat wel ten koste van je eigen risico als je dat nog niet hebt gebruikt.
Het kan enkele weken tot maanden duren voordat er een uitslag is. Je spreekt met de klinisch geneticus af hoe je de uitslag krijgt.

Lees ook over de ervaringen van Leoni en Jos.

Kijk ook de film