22q11.2 deletie syndroom
Het 22q11.2 deletie syndroom is een aangeboren aandoening waarbij er meestal iets aan de hand is met het gehemelte, het hart en het gezicht. Deze aandoening ontstaat, omdat er een stukje DNA (erfelijk materiaal) ontbreekt.
De kenmerken van het 22q11.2 deletie syndroom verschillen per persoon. Ook als meerdere mensen binnen één familie dit syndroom hebben, zijn de klachten vaak niet hetzelfde.
Vaak heeft een kind met het deletie 22q11.2 syndroom een aandoening aan het verhemelte, bijvoorbeeld een schisis. De meeste kinderen hebben ook een hartafwijking. Deze kan mild zijn, maar ook heel ernstig. Daarnaast zijn er meestal bepaalde kenmerken in het gezicht, zoals kleine oogspleten en ogen die verder uit elkaar staan dan anders. De oren zijn vaak klein en staan meestal van het hoofd af.
Bij dit syndroom kunnen er ook problemen met de voeding, het ademhalen en met de nieren zijn. Ook werkt het afweersysteem bij kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom vaak niet goed. Hierdoor hebben zij veel infecties, bijvoorbeeld van de luchtwegen.
De ontwikkeling van de taal en spraak verloopt vaak trager. Soms is er een verstandelijke beperking. Ook leerproblemen, gedragsproblemen en/of psychische problemen komen voor.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
VCFS
Microdeletie 22q11.2
Velo-cardio-facial syndrome
Shprintzen syndrome
22q11.2 deletion syndrome
DiGeorge syndroom
Velo-cardio-faciaal syndroom
Cayler cardiofacial syndrome
Conotruncal anomaly face syndrome
Monosomy 22q11
Sedlackova syndrome
Takao syndrome
CATCH22 -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen vermoeden dat een kind het 22q11.2 deletie syndroom heeft bij aanwezigheid van de kenmerken die hierboven staan genoemd. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden gesteld.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Iemand kan niet genezen van het 22q11.2 deletie syndroom.
De behandeling bestaat uit:- het verminderen van de klachten die veroorzaakt worden door de kenmerken van het syndroom
- het voorkomen van gezondheidsproblemen.Behandeling kan in een expertisecentrum en gebeurt vaak door meerdere artsen. De behandeling hangt af van de klachten en kenmerken van het syndroom die iemand heeft.
Voorbeelden van behandelingen zijn:- controles van het hart door een cardioloog
- begeleiding bij de ontwikkeling van taal en spraak door een logopedist
- medicijnen geven bij psychiatrische problemen door een arts -
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 tot 4 op de 4.000 mensen heeft het 22q11.2 deletie syndroom.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het 22q11.2 deletie syndroom erft autosomaal dominant over. Meestal is iemand de eerste in een familie met deze aandoening. De oorzaak is dan een nieuwe mutatie. Soms komt 22q11.2 deletie syndroom vaker in de familie voor en is de aandoening doorgegeven van ouder op kind.
-
Meer info voor patiënten
- Stichting Steun 22Q11
- 22Q11 deletie syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Verhaal over StefHij heeft 22q11.2 deletie syndroom
- Ik heb dat informatie speciaal voor kinderen die velo-cardio-faciaal syndroom (VCFS) hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.
- Huidhuis Informatie over 22q11 microdeletie syndroom (DiGeorge syndroom)
- Filmpje 'Over leven met 22q11'
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- Genetics Home Reference
- Engelse film Over meisje met 22q11 deletie syndroom
-
Meer info voor artsen
- Velo-cardio-faciaal syndroom: 22q11.2 microdeletie (jan.2015)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Medische begeleiding van mensen met het VCF syndroom / deletie 22q11.2 NVAVG ism PlatformVG
- Orphanet
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Expertisecentrum voor Aangeboren Gelaats- en Tandafwijkingen
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Hearing & Genes Centrum
- Afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3506
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboud Centrum voor Zeldzame Nierziekten
- Afdeling Kindernefrologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.kg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
- Afdeling Kinderchirurgie
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6240
- kinderchirurgie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Afwijkingen
- Polikliniek Kinderchirurgie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam Centre of Congenital Malformations - Collaboration of Amsterdam UMC, locations AMC & VUmc
- Amsterdam UMC, locatie AMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Paediatric Colorectal Expertise Center Groningen
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink