22q11.2 deletie syndroom

Het 22q11.2 deletie syndroom is een aangeboren aandoening waarbij er meestal iets aan de hand is met het gehemelte, het hart en het gezicht. Deze aandoening ontstaat, omdat er een stukje DNA (erfelijk materiaal) ontbreekt. 

De kenmerken van het 22q11.2 deletie syndroom verschillen per persoon. Ook als meerdere mensen binnen één familie dit syndroom hebben, zijn de klachten vaak niet hetzelfde.

Vaak heeft een kind met het deletie 22q11.2 syndroom een aandoening aan het verhemelte, bijvoorbeeld een schisis. De meeste kinderen hebben ook een hartafwijking. Deze kan mild zijn, maar ook heel ernstig. Daarnaast zijn er meestal bepaalde kenmerken in het gezicht, zoals kleine oogspleten en ogen die verder uit elkaar staan dan anders. De oren zijn vaak klein en staan meestal van het hoofd af. 

Bij dit syndroom kunnen er ook problemen met de voeding, het ademhalen en met de nieren zijn. Ook werkt het afweersysteem bij kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom vaak niet goed. Hierdoor hebben zij veel infecties, bijvoorbeeld van de luchtwegen.

De ontwikkeling van de taal en spraak verloopt vaak trager. Soms is er een verstandelijke beperking. Ook leerproblemen, gedragsproblemen en/of psychische problemen komen voor.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN