Noonan syndroom

Het Noonan syndroom is een erfelijke aandoening. Mensen met Noonan syndroom hebben meestal problemen met hun hart en met hun skelet. En ze hebben bijzondere kenmerken in hun gezicht. De kenmerken verschillen per persoon.

Baby’s met Noonan syndroom hebben vaak moeite met drinken. Soms hebben ze na de geboorte opgezwollen handen. Op latere leeftijd kunnen ook de enkels of onderbenen opgezwollen zijn. Kinderen met Noonan doen er soms wat langer over om te leren bewegen en praten.

De meeste kinderen met dit syndroom hebben een aangeboren hartafwijking. Ze hebben meestal pulmonalisklepstenose. Soms hebben ze hypertrofische cardiomyopathie (HCM) of atriumseptumdefect.

Mensen met het Noonan syndroom zijn vaak klein van stuk. Soms staat de borstkas meer naar buiten (kippenborst) of naar binnen (trechterborst) dan normaal. En sommigen hebben scoliose.

Hun ogen staan vaak verder uit elkaar en de oogleden hangen een beetje. Vaak zitten hun oren staan wat lager aan hun hoofd vast. Sommige mensen met Noonan syndroom hebben problemen met horen en zien. Ze kunnen ook een bredere en kortere nek hebben.

Mensen met Noonan bloeden soms sneller en ze kunnen sneller blauwe plekken krijgen.

Meestal is er niks aan de hand met de intelligentie, maar soms heeft iemand een milde verstandelijke beperking.

Het Noonan syndroom kan lijken op andere syndromen, zoals het Turner syndroom en het Costello syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

NS
Noonan syndrome
Noonan-Ehmke syndrome
Ullrich-Noonan syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan denken aan het Noonan syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. De diagnose kan in de meeste gevallen met DNA-onderzoek gesteld worden.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het Noonan syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten. Mensen met Noonan komen bij verschillende artsen en specialisten. Bij sommige kinderen met het Noonan syndroom kunnen groeihormonen helpen om langer te worden. Voor de hartafwijking is regelmatig onderzoek nodig. Dan kan worden bepaald of er medicijnen of operaties nodig zijn.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 2 tot 5 op de 5.000 baby’s heeft Noonan syndroom.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Noonan syndroom is een afwijking in een gen. Bij meer dan de helft van de mensen gaat het om een afwijking in het PTPN11-gen.
Het PTPN11gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op positie 24.13 (12q24.13).

Maar er zijn ook afwijkingen in andere genen die de oorzaak kunnen zijn.
Door de afwijkingen in het gen krijgt iemand de kenmerken van de aandoening.

Is deze ziekte erfelijk?

Bij ongeveer de helft van de mensen met Noonan syndroom heeft één van de ouders het ook.
Je kunt dan de aandoening krijgen als je van die ouder de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

Heel weinig mensen hebben Noonan syndroom omdat ze van allebei hun ouders het foutje geerfd hebben. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

En in ongeveer de helft van de gevallen heeft iemand met Noonan het foutje in het gen niet van zijn of haar ouders geërfd. Het foutje is bij de persoon zelf ontstaan. Hij of zij kan het foutje in het gen wel weer aan de kinderen doorgeven. Dus dan is deze ziekte erfelijk.

Kinderwens

Hebben jullie kans op (nog) een kind met Noonan syndroom en willen jullie graag kinderen? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Voor Noonan syndroom is meestal embryoselectie (PGD) mogelijk.

Als je als vrouw Noonan hebt en je wilt zwanger worden, bespreek dat dan met je dokter. De dokter kan je vertellen of er risico’s tijdens een zwangerschap zijn voor jou of je ongeboren kind en wat je er aan kunt doen.

Meer info voor patiënten
- Stichting Noonan SyndroomInformatie en lotgenotencontact
- Verhaal gebaseerd op ervaringen van ouders van kinderen met Noonan syndroom
- Zorgstandaard Noonan syndroomBeschrijving van de zorg vanuit het patiëntenperspectief, gebaseerd op de richtlijnen en protocollen.
- Noonan syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Ik heb datInformatie speciaal voor kinderen
- Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2016)Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor:huisarts patiënt
- Engels filmpje over Noonan sydroom
- CONCORLandelijke registratie en DNA-bank voor mensen met een aangeboren hartafwijking
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de aandoening voorkomen

Meer info voor artsen
- Zorgstandaard Noonan syndroom
- Huisartsenbrochure Noonan syndroom (2016)Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor:huisarts patiënt
- Noonan syndroom (jan.2013)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Medische begeleiding van mensen met het Noonan syndroom (juni 2014)Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Geschreven in het kader van de opleiding tot AVG-arts
- Informatie voor medisch professionals en onderwijsInformatie van Stichting Noonan syndroom
- Orphanet
- GeneReviews
- Noonan syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Craniofaciaal Expertisecentrum
  - Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6393
  - cranio@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
  - NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6604
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
  - Polikliniek Kindernefrologie
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
  - Polikliniek Genetica
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 3800
  - erfadv@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - kinderorthopedie@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Hartaandoeningen
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMCG Expertisecentrum voor Erfelijke Hartziekten
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink

Noonan syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra