Overslaan en naar de inhoud gaan

Noonan syndroom

Het Noonan syndroom is een erfelijke aandoening. Noonan heeft vaak gevolgen voor het skelet, het hart en het gezicht. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. De kenmerken verschillen per persoon.

Mensen met het Noonan syndroom zijn vaak klein van stuk. Meestal is er een aangeboren hartafwijking, zoals hypertrofische cardiomyopathie (HCM). Soms staat de borstkas meer naar buiten of naar binnen dan anders, en/of er is scoliose. Daarnaast staan de ogen vaak verder uit elkaar en de oren staan wat lager. Sommigen hebben problemen met horen en zien. Ook blauwe plekken of makkelijker bloeden komt voor.

Het Noonan syndroom kan lijken op andere syndromen, zoals het Turner syndroom en het Costello syndroom.

ALLES OPENEN