Holoprosencefalie

Bij kinderen met holoprosencefalie (HPE) hebben de hersenen van de baby zich tijdens de zwangerschap (niet) helemaal verdeeld in een linker- en een rechter hersenhelft. Normaal gebeurt dat wel tijdens de zwangerschap. De oorzaak kan bijvoorbeeld een afwijking in de genen of een afwijking in de chromosomen zijn. De aandoening kan ook ontstaan door een ziekte of infectie van de moeder tijdens de zwangerschap. Soms is niet duidelijk wat de oorzaak is.

Er zijn verschillende soorten holoprosencefalie. De kenmerken kunnen per soort verschillend zijn. Ook hoeveel de klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon anders zijn. Iemand kan alleen HPE hebben, maar soms is het één van de kenmerken van een syndroom. Dan heeft iemand ook nog andere klachten.

Kinderen met HPE kunnen een klein hoofd (microcefalie) hebben. Soms hebben ze hydrocefalus. Bij sommige kinderen is het hoofd smaller vanaf hun ogen naar boven. Ook zijn de ogen soms klein of heeft een baby geen ogen. Bij sommige kinderen staan de ogen dichter bij elkaar. Soms heeft een kind één oog dat midden in het gezicht zit. Kinderen zien soms minder goed. De buitenste ooghoeken kunnen naar boven staan. Ook is bij sommige kinderen de neus niet helemaal (goed) gegroeid. Of ze hebben een platte neus. Bij sommige kinderen is het gootje tussen de bovenlip en de neus breder. Sommige kinderen worden geboren met een schisis. Enkele kinderen hebben maar één voortand, in plaats van twee voortanden in hun gebit. Sommige kinderen hebben grote oren.

Sommige kinderen met HPE worden geboren met een neurale buisdefect. Soms hebben ze problemen met eten. Baby’s voelen vaak slap aan. Later kunnen hun spieren stijf worden. De meeste mensen met HPE hebben een achterstand in de ontwikkeling. Er zijn enkele kinderen die leren lopen en praten, maar andere kinderen lukt dat niet. Vaak hebben mensen met HPE een verstandelijke beperking. Ook hebben ze meestal epilepsie. Soms hebben ze een kleine lengte.

Niet iedereen met HPE heeft dezelfde klachten. Dat heeft ook te maken met welke delen van de hersenen niet goed werken. Iemand met HPE kan bijvoorbeeld problemen hebben om het lichaam op de juiste temperatuur te houden. Ook kunnen er problemen zijn met adem halen. Of met het kloppen van het hart. Of kunnen kinderen niet of minder goed ruiken.

Bij ernstige vormen van HPE sterven kinderen meestal voor of kort na de geboorte.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      HPE
      Holoprosencephaly
      Arhinencephaly
      Midline cleft syndrome
      DeMyer sequence

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat het om holoprosencefalie gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan met een echo of een MRI-scan van de hersenen en door DNA-onderzoek te doen.

      Soms zien ze bij de 20 wekenecho tijdens de zwangerschap dat de baby holoprosencefalie heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Holoprosencefalie gaat niet over. Dokters proberen met een behandeling de kenmerken minder te maken. Voor de schisis en het hydrocefalus zijn operaties mogelijk. Als een kind minder goed kan zien, kan de oogarts misschien helpen. Medicijnen kunnen helpen bij stijve spieren. Tegen de epilepsie zijn soms medicijnen mogelijk en soms andere behandelingen. De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. De logopedist kan helpen bij het leren praten en bij problemen met eten. Soms krijgt een kind dat moeite met eten heeft voeding door een slangetje (sonde). Soms kunnen kinderen met leerproblemen extra hulp krijgen op school of naar het speciaal onderwijs gaan.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 10.000 baby’s wordt met HPE geboren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      HPE kan verschillende oorzaken hebben. Holoprosencefalie kan ontstaan door een afwijking in de chromosomen of door een afwijking in sommige genen. Het kan ook ontstaan als de zwangere vrouw diabetes heeft en haar bloedsuiker niet goed ingesteld is.  Of als een zwangere vrouw een bepaalde infectie krijgt. Of met andere schadelijke zaken in contact komt.  Soms is HPE een kenmerk van een erfelijk of aangeboren syndroom.
      Soms is niet duidelijk wat de oorzaak is van hololprosencefalie.

       

    • Meer info voor artsen
    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met HPE en willen jullie een kind? Dan hebben jullie verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGD) mogelijk is voor HPE kun je met je dokter bespreken.