Holoprosencefalie

Onze hersenen bestaan uit een linker- en rechter hersenhelft. Bij holoprosencefalie (HPE) scheiden de hersenen zich tijdens de zwangerschap niet of niet helemaal in een linker- en rechter hersenhelft. HPE is een aangeboren afwijking. De kenmerken verschillen per vorm en per persoon.
Holoprosencefalie kan verschillende oorzaken hebben. Het kan ontstaan door een chromosoomafwijking of door een andere verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Maar ook suikerziekte type 1 of 2 van de moeder, een infectie, of andere schadelijke invloeden tijdens de zwangerschap, kunnen holoprosencefalie veroorzaken. Soms is HPE een onderdeel van een syndroom.

Er zijn verschillende vormen van holoprosencefalie. Ze kunnen tot verschillende kenmerken leiden. Soms zijn bij een baby met HPE de neus en de ogen niet, of niet helemaal goed aangelegd.

Er kunnen problemen met voeding en ademhaling zijn. Ook kan de hoofdomtrek klein zijn. Dit noemen we microcefalie. Soms is sprake van een waterhoofd. Ook kan een kind een schisis hebben.
Soms zijn de ogen kleiner dan anders, of afwezig. In het gebit kan maar één voortand zitten in plaats van twee. Daarnaast kan er een achterstand bij het bewegen en de verstandelijke ontwikkeling zijn. Soms komt epilepsie voor. Sommige mensen kunnen niet ruiken (anosmie). Als holoprosencefalie onderdeel is van een syndroom, kunnen er nog andere kenmerken zijn.  

Er is een vorm van HPE waarbij het kind maar één oog heeft, en geen neus.

Bij ernstige vormen overlijdt een kind voor of kort na de geboorte.