Trisomie 13

Trisomie 13 is een aandoening waarmee je geboren wordt. De oorzaak is een 'extra' chromosoom 13.

Een baby met trisomie 13 heeft afwijkingen aan de hersenen. De baby heeft een kleiner hoofd en een ernstige verstandelijke beperking. Vaak hebben ze epilepsie, problemen met hun ogen en een lip- of gehemeltespleet. Veel kinderen hebben moeite met ademhalen. Ook kunnen kinderen met trisomie 13 problemen hebben met drinken.

De meeste kinderen hebben meer vingers of tenen (polydactylie), slappere spieren en een aandoening aan het hart en/of de nieren. Jongens hebben soms niet ingedaalde zaadballen (cryptorchisme).

Door de afwijkingen aan het hart en andere organen zijn de kinderen vaak ziek. Hun gezondheid is erg zwak. Ze hebben ook veel last van infecties.

De meeste kinderen overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Ongeveer 5 tot 10 op de 100 (5% tot 10%) van de kinderen met trisomie 13 zijn na hun eerste levensjaar nog in leven.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Patau syndroom
      Bartholin-Patau syndrome
      Patau syndrome
      Trisomy 13

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan denken aan trisomie 13 als de baby kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kan vastgesteld worden of de baby trisomie 13 heeft.

      Tijdens de zwangerschap kan met de NIPT geschat worden wat de kans op een kind met trisomie 13 ongeveer is. Bij een verhoogd risico kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind trisomie 13 heeft of niet.

      Ouders die kiezen voor prenatale screening met de NIPT op Downsyndroom, krijgen ook te horen of hun kind een verhoogde kans heeft op trisomie 13 of trisomie 18. Behalve als ze zelf aangeven dat niet te willen weten.

      Alle zwangere vrouwen die dat willen kunnen kiezen voor de NIPT.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Trisomie 13 kan niet genezen. De behandeling hangt af van de kenmerken en is er op gericht dat het kind zich prettig voelt.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland worden per jaar ongeveer 25 kinderen geboren met trisomie 13.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Meestal is de oorzaak een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of in de zaadcellen van de vader. In plaats van zich te verdelen over 2 losse cellen, zijn de chromosomen 13 in dezelfde eicel of zaadcel terecht gekomen. Dat heet een losse trisomie 13.

      Soms is er een andere oorzaak. Dan komt de aandoening doordat er een chromosoom 13 vast zit aan een ander chromosoom. Dit noemen we een translocatie. Zo’n trisomie 13 kan wel erfelijk zijn.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal gaat het om een losse trisomie 13. Dit is niet erfelijk. Als ouders eerder een kind kregen met een losse trisomie 13, dan hebben ze een kans van ongeveer 1 tot 2 op de 100 (1 tot 2%) op nog een kind met deze aandoening. Voor vrouwen is het zo dat er meer kans is dat de chromosomen 13 in dezelfde eicel komen naarmate zij ouder worden.

      Als de oorzaak van de trisomie 13 bij een kind een translocatie is, dan kunnen ouders een hogere kans hebben op nog een kind met deze aandoening. Deze ouders kunnen dan voordat ze opnieuw zwanger worden onderzoek laten doen bij een erfelijkheidsarts.

    • Kinderwens

      Willen jij en je partner een kind en hebben jullie meer kans op een kind met trisomie 13? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Als je eerder een baby met trisomie 13 hebt gekregen, wordt de NIPT door je zorgverzekeraar vergoed. Er is dan een medische reden.

      Alle zwangere vrouwen die dat willen kunnen kiezen voor de NIPT.

      Heb je eerder een kind gekregen met trisomie 13 waarvan de oorzaak een translocatie was? Dan kan er embryoselectie (PGT) worden gedaan. Mensen kunnen aan hun dokter vragen of embryoselectie in hun geval mogelijk is. 

      Familieleden van mensen die een kind kregen met een losse trisomie 13, hebben geen verhoogde kans op een kind met trisomie 13. 

      Als het om trisomie 13 gaat waarvan de oorzaak een translocatie is, dan kan dat wel gevolgen hebben voor familieleden. De huisarts kan deze mensen verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Die kan informatie op maat geven.