Trisomie 13

Patau syndroom
Bartholin-Patau syndrome
Patau syndrome
Trisomy 13

Een dokter kan denken aan trisomie 13 als de baby kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kan vastgesteld worden of de baby trisomie 13 heeft.

Tijdens de zwangerschap kan met prenatale screening geschat worden wat de kans op een kind met Trisomie 13 ongeveer is. Bij een verhoogd risico, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind trisomie 13 heeft of niet.

Ouders die kiezen voor prenatale screening op Downsyndroom, krijgen ook te horen of hun kind een verhoogde kans heeft op trisomie 13 of trisomie 18. Behalve als ze zelf aangeven dat niet te willen weten.

Alle zwangere vrouwen die dat willen kunnen kiezen voor de NIPT test.

Trisomie 13 kan niet genezen. De behandeling hangt af van de kenmerken en is er op gericht dat het kind zich prettig voelt.

In Nederland worden per jaar ongeveer 25 kinderen geboren met trisomie 13.

De oorzaak van trisomie 13 is een extra chromosoom 13 in de cellen.
Soms zit het extra chromosoom niet in alle lichaamscellen, maar in een deel ervan. Dan heeft de baby mozaïek trisomie 13. Bij mozaïek trisomie 13 zijn de kenmerken meestal milder.

Trisomie 13 is niet erfelijk. Trisomie 13 ontstaat door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of in de zaadcellen van de vader. In plaats van zich te verdelen over 2 losse cellen, zijn de chromosomen 13 in dezelfde eicel of zaadcel terecht gekomen. De kans dat bij een volgende zwangerschap de baby ook trisomie 13 heeft, is dan ongeveer 1 op de 200 tot 2 op de 200 (0,5 tot 1%). Voor vrouwen is het zo dat er meer kans is dat de chromosomen 13 in dezelfde eicel komen naarmate zij ouder wordt.

Willen jij en je partner een kind en hebben jullie meer kans op een kind met  trisomie 13? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Als je eerder een baby met trisomie 13 hebt gekregen, wordt de NIPT door je zorgverzekeraar vergoed. Er is dan een medische reden.

Alle zwangere vrouwen die dat willen kunnen kiezen voor de NIPT.

• Wat is patausyndroom?Patau syndroom is een andere naam voor trisomie 13. Informatie van het RIVM
• Patau syndroomInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
• Informatie over de NIPT
• Deelname aan het onderzoek naar de NIPTIn Nederland kan je alleen de NIPT doen als je meedoet aan dit onderzoek
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels

• Patau syndroomInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
• Downscreening voor professionals (RIVM)
• Orphanet

• Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen (UMC Utrecht)
• Chromosomenpolikliniek (UMCG)
• Paedriatic Colorectal Expertise Center Groningen
• Amsterdam Center of Congenital Malformations (AMC)
• Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Afwijkingen (UMC Utrecht)
• Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen (ErasmusMC)
• Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen (AZM)