Trisomie 13

Trisomie 13
Patau syndroom
Trisomy 13
Patau syndrome
Bartholin-Patau syndrome

Een arts kan trisomie 13 vermoeden op grond van de bovengenoemde kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd door genetisch onderzoek.

Tijdens de zwangerschap kan met prenatale screening geschat worden wat de kans op een kind met Trisomie 13 ongeveer is. Bij een verhoogd risico, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind trisomie 13 heeft of niet.

Ouders die kiezen voor prenatale screening op Downsyndroom, krijgen ook te horen of hun kind een verhoogde kans heeft op trisomie 13 of trisomie 18. Behalve als ze zelf aangeven dat niet te willen weten.

Sinds 1 april 2017 kunnen alle zwangere vrouwen kiezen voor de NIPT test.

Trisomie 13 kan niet genezen. De behandeling hangt af van de kenmerken en is gericht op het welbevinden van het kind.

In Nederland worden per jaar ongeveer 25 kinderen geboren met trisomie 13.

Meestal is trisomie 13 niet erfelijk, maar een enkele keer wel. De herhalingskans hangt af van de precieze verandering van de chromosomen.

Bij 75% van de kinderen met een trisomie 13 is het extra chromosoom als losse kopie aanwezig in de cel. Dat extra chromosoom is dan vaak het gevolg van een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader. In plaats van zich te verdelen over 2 losse cellen, zijn de chromosomen 13 in dezelfde eicel of zaadcel terecht gekomen.

Bij 25% zit het extra chromosoom 13 niet los in de cel, maar is er sprake van een translocatie.

Ook dit kan zijn ontstaan in de eicel of zaadcel waaruit een kind is ontstaan en niet erfelijk zijn. Maar soms is één van de ouders drager van zo’n translocatie.

Bij trisomie 13 is er bij een volgende zwangerschap meestal een herhalingskans van ongeveer 1 op de 200 tot 2 op de 200 (0,5 tot 1%). Als één van ouders drager is van een translocatie is die kans hoger.

De kans op een kind met trisomie 13 neemt toe met de leeftijd van de moeder.

• Meer over NIPT
• Wat is patausyndroom?
• Informatie over de NIPT
• Deelname aan het onderzoek naar de NIPT
• Informatie over trisomie 13 (AMC)
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
• Genetics Home Reference

• Downscreening voor professionals (RIVM)
• Orphanet
• eMedicine

• De volgende expertisecentra zijn voor deze aandoening gevonden:
• • Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
  • Polikliniek Genetica
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 3800
  • erfadv@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• We vonden ook nog:
• • Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
  • Afdeling Kinderchirurgie
  • 's-Gravendijkwal 230
  • 3015 CE ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6240
  • kinderchirurgie@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Afwijkingen
  • Polikliniek Kinderchirurgie
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 4070
  • Orpha.net Expertlink
• • Amsterdam Centre of Congenital Malformations - Collaboration of Amsterdam UMC, locations AMC & VUmc
  • Amsterdam UMC, locatie AMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • Paediatric Colorectal Expertise Center Groningen
  • UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  • Hanzeplein 1
  • 9713 GZ GRONINGEN
  • +31 (0)50 361 6161
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboud Centrum voor Zeldzame Nierziekten
  • Afdeling Kindernefrologie
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 4415
  • secretariaat.kg@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Chromosomenpolikliniek
  • Afdeling Genetica
  • Hanzeplein 1
  • 9713 GZ GRONINGEN
  • +31 (0)50 361 7100
  • secr@medgen.umcg.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
  • Afdeling Klinische Genetica
  • P. Debyelaan 25
  • 6229 HX MAASTRICHT
  • +31 (0)43 387 5855
  • polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
  • Orpha.net Expertlink