Trisomie 13

Patau syndroom
Trisomy 13
Patau syndrome
Bartholin-Patau syndrome

Een dokter kan denken aan trisomie 13 als de baby kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kan vastgesteld worden of de baby trisomie 13 heeft.

Tijdens de zwangerschap kan met prenatale screening geschat worden wat de kans op een kind met Trisomie 13 ongeveer is. Bij een verhoogd risico, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind trisomie 13 heeft of niet.

Ouders die kiezen voor prenatale screening op Downsyndroom, krijgen ook te horen of hun kind een verhoogde kans heeft op trisomie 13 of trisomie 18. Behalve als ze zelf aangeven dat niet te willen weten.

Alle zwangere vrouwen die dat willen kunnen kiezen voor de NIPT test.

Trisomie 13 kan niet genezen. De behandeling hangt af van de kenmerken en is er op gericht dat het kind zich prettig voelt.

In Nederland worden per jaar ongeveer 25 kinderen geboren met trisomie 13.

De oorzaak van trisomie 13 is een extra chromosoom 13 in de cellen.
Soms zit het extra chromosoom niet in alle lichaamscellen, maar in een deel ervan. Dan heeft de baby mozaïek trisomie 13. Bij mozaïek trisomie 13 zijn de kenmerken meestal milder.

Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans op een kind met trisomie 13.

Meestal is trisomie 13 niet erfelijk, maar een enkele keer wel. De kans dat een volgende baby ook trisomie 13 heeft, hangt af van de verandering van de chromosomen.

Bij ongeveer 8 op de 10 (80%) van de kinderen gaat het om een los extra chromosoom. Dat komt vaak door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of in de zaadcellen van de vader.
In plaats van zich te verdelen over 2 losse cellen, zijn de chromosomen 13 in dezelfde eicel of zaadcel terecht gekomen

Bij ongeveer 2 op de 10 (20%) is de oorzaak een chromosoomafwijking. Het gaat dan om een translocatie.
Dit kan gebeuren in de eicel of zaadcel waaruit een kind ontstaat. Dan is het niet erfelijk.
Maar soms is één van de ouders drager van zo’n translocatie en heeft dit doorgegeven aan het kind. Dat betekent dat trisomie 13 dan erfelijk is.

De kans dat  bij een volgende zwangerschap de baby ook trisomie 13 heeft is meestal ongeveer 1 op de 200 tot 2 op de 200 (0,5 tot 1%). Als één van ouders drager is van een translocatie is die kans hoger.

Willen jij en je partner een kind en komt trisomie 13 door een translocatie voor in jullie familie? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Als je eerder een baby met trisomie 13 hebt gekregen of als de oorzaak in jouw familie een translocatie is , wordt de NIPT door je zorgverzekeraar vergoed. Er is dan een medische reden.

Alle zwangere vrouwen die dat willen kunnen kiezen voor de NIPT.

• Wat is patausyndroom?Patau syndroom is een andere naam voor trisomie 13. Informatie van het RIVM
• Patau syndroomInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
• Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
• Informatie over de NIPT
• Deelname aan het onderzoek naar de NIPTIn Nederland kan je alleen de NIPT doen als je meedoet aan dit onderzoek
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
• Genetics Home ReferenceInformatie in het Engels

• Downscreening voor professionals (RIVM)
• Orphanet

• Expertisecentra voor deze aandoening:
• • Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
  • Polikliniek Genetica
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 3800
  • erfadv@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • Radboud Centrum voor Zeldzame Nierziekten
  • Afdeling Kindernefrologie
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 4415
  • secretariaat.kg@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum Erfelijke Blindheid
  • Afdeling Oogheelkunde
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • 31 (0)24 361 4448
  • stafsecr@ohk.umcn.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Bartiméus Diagnostisch Centrum
  • Bartiméus Diagnostisch Centrum
  • Van Renesselaan 30a
  • 3703 AJ ZEIST
  • +31 (0)30 698 2453
  • info@bartimeus.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
  • Afdeling Kinderchirurgie
  • 's-Gravendijkwal 230
  • 3015 CE ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6240
  • kinderchirurgie@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Afwijkingen
  • Polikliniek Kinderchirurgie
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 4070
  • Orpha.net Expertlink
• • Amsterdam Centre of Congenital Malformations - Collaboration of Amsterdam UMC, locations AMC & VUmc
  • Amsterdam UMC, locatie AMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • Paediatric Colorectal Expertise Center Groningen
  • UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  • Hanzeplein 1
  • 9713 GZ GRONINGEN
  • +31 (0)50 361 6161
  • Orpha.net Expertlink