Overslaan en naar de inhoud gaan

Trisomie 13

Trisomie 13 is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een 'extra' chromosoom 13. Ons erfelijk materiaal is opgebouwd uit DNA. Het is verdeeld over 23 paar chromosomen.

In alle cellen zitten twee stuks van elk chromosoom. Maar bij trisomie 13 zitten er van chromosoom 13 geen twee, maar drie in iedere lichaamscel. Soms zit het extra chromosoom niet in alle lichaamscellen, maar in een deel ervan. Dit heet mozaïek trisomie 13. Bij mozaïek trisomie 13 zijn de kenmerken meestal milder.

Een baby met trisomie 13 heeft meestal afwijkingen aan de hersenen en het hart. Daarnaast zijn er vaak afwijkingen aan de ogen en een schisis. Er is bijna altijd een ernstige verstandelijke beperking. Verder heeft het kind vaak meer dan tien vingers of tenen (polydactylie.) En zijn er meestal aandoeningen aan de nieren, de darmen en spieren.

De meeste kinderen overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Ongeveer 10 tot 20 op de 100 (10% tot 20%) van de kinderen met trisomie 13 blijft langer dan één jaar in leven.

ALLES OPENEN