HEB JE EEN VRAAG?

Trisomie 13

Trisomie 13 is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een 'extra' chromosoom 13. Ons erfelijk materiaal is opgebouwd uit DNA. Het is verdeeld over 23 paar chromosomen.

In alle cellen zitten twee stuks van elk chromosoom. Maar bij trisomie 13 zitten er van chromosoom 13 geen twee, maar drie in iedere lichaamscel. Soms zit het extra chromosoom niet in alle lichaamscellen, maar in een deel ervan. Dit heet mozaïek trisomie 13. Bij mozaïek trisomie 13 zijn de kenmerken meestal milder.

Een baby met trisomie 13 heeft meestal afwijkingen aan de hersenen en het hart. Daarnaast zijn er vaak afwijkingen aan de ogen en een schisis. Er is bijna altijd een ernstige verstandelijke beperking. Verder heeft het kind vaak meer dan tien vingers of tenen (polydactylie.) En zijn er meestal aandoeningen aan de nieren, de darmen en spieren.

De meeste kinderen overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Ongeveer 10 tot 20 op de 100 (10% tot 20%) van de kinderen met trisomie 13 blijft langer dan één jaar in leven.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Trisomie 13
Patau syndroom
Trisomy 13
Patau syndrome
Bartholin-Patau syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan trisomie 13 vermoeden op grond van de bovengenoemde kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd door genetisch onderzoek.

Tijdens de zwangerschap kan met prenatale screening geschat worden wat de kans op een kind met Trisomie 13 ongeveer is. Bij een verhoogd risico, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind trisomie 13 heeft of niet.

Ouders die kiezen voor prenatale screening op Downsyndroom, krijgen ook te horen of hun kind een verhoogde kans heeft op trisomie 13 of trisomie 18. Behalve als ze zelf aangeven dat niet te willen weten.

Sinds 1 april 2017 kunnen alle zwangere vrouwen kiezen voor de NIPT test.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Trisomie 13 kan niet genezen. De behandeling hangt af van de kenmerken en is gericht op het welbevinden van het kind.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland worden per jaar ongeveer 25 kinderen geboren met trisomie 13.

Is deze ziekte erfelijk?

Meestal is trisomie 13 niet erfelijk, maar een enkele keer wel. De herhalingskans hangt af van de precieze verandering van de chromosomen.

Bij 75% van de kinderen met een trisomie 13 is het extra chromosoom als losse kopie aanwezig in de cel. Dat extra chromosoom is dan vaak het gevolg van een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader. In plaats van zich te verdelen over 2 losse cellen, zijn de chromosomen 13 in dezelfde eicel of zaadcel terecht gekomen.

Bij 25% zit het extra chromosoom 13 niet los in de cel, maar is er sprake van een translocatie.

Ook dit kan zijn ontstaan in de eicel of zaadcel waaruit een kind is ontstaan en niet erfelijk zijn. Maar soms is één van de ouders drager van zo’n translocatie.

Bij trisomie 13 is er bij een volgende zwangerschap meestal een herhalingskans van ongeveer 1 op de 200 tot 2 op de 200 (0,5 tot 1%). Als één van ouders drager is van een translocatie is die kans hoger.

De kans op een kind met trisomie 13 neemt toe met de leeftijd van de moeder.

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen
- Downscreening voor professionals (RIVM)
- Orphanet
- eMedicine

Expertisecentra
- - Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
  - Polikliniek Genetica
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 3800
  - erfadv@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
  - Afdeling Kinderchirurgie
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6240
  - kinderchirurgie@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboud Centrum voor Zeldzame Nierziekten
  - Afdeling Kindernefrologie
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 4415
  - secretariaat.kg@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum Erfelijke Blindheid
  - Afdeling Oogheelkunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - 31 (0)24 361 4448
  - stafsecr@ohk.umcn.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Bartiméus Diagnostisch Centrum
  - Bartiméus Diagnostisch Centrum
  - Van Renesselaan 30a
  - 3703 AJ ZEIST
  - +31 (0)30 698 2453
  - info@bartimeus.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Chromosomenpolikliniek
  - Afdeling Genetica
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 7100
  - secr@medgen.umcg.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
  - Afdeling Klinische Genetica
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 5855
  - polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink