Trisomie 13

Patau syndroom
Patau syndrome
Trisomy 13

Een arts kan denken aan trisomie 13 als het kind kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met chromosomenonderzoek kan trisomie 13 vastgesteld worden.

Tijdens de zwangerschap kan met de NIPT geschat worden wat de kans op een kind met trisomie 13 is. Bij een verhoogd risico kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind trisomie 13 heeft of niet. Meer informatie onder ‘Kinderwens'.

Er is geen behandeling die kinderen met trisomie 13 kan genezen. De behandeling hangt af van de kenmerken bij het kind en is er op gericht dat het zich zo prettig mogelijk voelt. Ouders en artsen staan voor moeilijke keuzes die zij moeten maken in het belang van het kind.

In Nederland heeft ongeveer 1 van de 10.000 levend geboren kinderen trisomie 13.

Meestal is de oorzaak van trisomie 13 een extra chromosoom 13 in alle cellen van het lichaam. Dat heet een complete trisomie 13. Dit is ontstaan door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of in de zaadcellen van de vader. In plaats van zich te verdelen over 2 losse cellen, zijn de chromosomen 13 in dezelfde eicel of zaadcel terecht gekomen. De kans dat bij de bevruchting iets misgaat bij het verdelen van de chromosomen is groter wanneer de moeder ouder is dan 35 jaar. 

Bij mozaïcisme zijn er ook cellen waarin niet 3 chromosomen 13 zitten. Mozaïcisme ontstaat bij de vorming van het ongeboren kind (embryo). Welke kenmerken van trisomie 13 het kind heeft, hangt af van de plek in het lichaam en de hoeveelheid cellen waarin het extra chromosoom 13 zit. 

Bij een translocatie zit een chromosoom 13, of een stukje ervan, aan een ander chromosoom vast. Dit kan op verschillende momenten bij de bevruchting ontstaan. 

Meestal is trisomie 13 aangeboren, maar niet erfelijk. Als een vrouw eerder zwanger was van een kind met trisomie 13 is er wel een iets grotere kans (ongeveer 1%, 1 op 100) dat er bij een volgende zwangerschap ook trisomie 13, of een andere trisomie ontstaat. Het is niet bekend waarom dit zo is. 

Als trisomie 13 ontstaat door een translocatie kan het wél erfelijk zijn. Het kan dan belangrijk zijn om met een erfelijkheidsarts te bespreken wat dit betekent voor de kans op nog een kind met een trisomie 13 bij een volgende en of dit gevolgen heeft voor familieleden. 

Willen jij en je partner een kind en hebben jullie meer kans op een kind met trisomie 13? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Ouders die kiezen voor prenatale screening op Downsyndroom, krijgen ook te horen of hun kind een verhoogde kans heeft op trisomie 13 of trisomie 18. Behalve als ze zelf aangeven dat niet te willen weten.

Zwangere vrouwen kunnen in Nederland kiezen voor de NIPT. Wanneer er een medische reden is voor onderzoek naar een trisomie kunnen ze meedoen aan de TRIDENT-1 studie. Als er geen medische reden is, kunnen vrouwen meedoen aan de TRIDENT-2 studie. 

Prenataal onderzoek kan gedaan worden met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. 

Bij erfelijke trisomie 13 kan er embryoselectie (PGT) gedaan worden. Je kunt met je dokter overleggen of PGT in jullie geval kan.

• Trisomy.orgInformatie in het Engels van een internationaal netwerk van families en specialisten (SOFT), zij ondersteunen families in de zorg voor kinderen met chromosomale aandoeningen, zoals trisomie 13 en 18. 
• Wat is patausyndroom?Patau syndroom is een andere naam voor trisomie 13, onderdeel van de informatie over NIPT
• Patau syndroomInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
• Deelname aan het onderzoek naar de NIPTIn Nederland kan je alleen de NIPT doen als je meedoet aan dit onderzoek
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels

• Patau syndroomInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
• Downscreening voor professionals (RIVM)
• Orphanet
• Trisomy 13 (Statpearls)Review met informatie over de klinische evaluatie en management
• Trisomy 13 and 18 - Prevalence and mortality - A multi-registry population based analysis
• Trial by Dutch laboratories for evaluation of non‐invasive prenatal testing. Part I—clinical impact
• TRIDENT-2: National Implementation of Genome-wide Non-invasive Prenatal Testing as a First-Tier Screening Test in the Netherlands

• Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen (UMC Utrecht)
• Paedriatic Colorectal Expertise Center Groningen
• Amsterdam Center of Congenital Malformations (AMC)
• Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Afwijkingen (UMC Utrecht)
• Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen (ErasmusMC)
• Chromosomenpolikliniek (UMCG)
• Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen (AZM)

3 juni 2022