Overslaan en naar de inhoud gaan

Smith-Lemli-Opitz syndroom

Het Smith-Lemli-Opitz syndroom (SLO) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Mensen met SLO kunnen de stof cholesterol niet goed vormen.

Dit komt omdat het enzym 7-dehydrocholesterol reductase niet goed werkt. Enzymen helpen bij het omzetten van de ene in de andere stof.
Cholesterol is onderdeel van de wand van onze lichaamscellen. Cholesterol is onder andere nodig bij de vorming van bepaalde hormonen en gal.

Mensen met SLO hebben een tekort aan cholesterol en een teveel van de voorloperstof van cholesterol, 7-dehydrocholesterol.
De kenmerken ontstaan voor de geboorte en verschillen per persoon.

Bij SLO kunnen onder andere de volgende kenmerken voorkomen:

  • microcefalie dat is een te klein hoofd
  • smal voorhoofd, hangende oogleden, korte onderkaak, korte neus, laagstaande oren
  • polydactylie, meer dan 10 vingers of tenen
  • syndactylie, vergroeiing van de tweede en derde teen
  • bij jongens: onderontwikkeling van de geslachtsdelen
  • schisis, een gespleten gehemelte
  • groeiachterstand
  • voedingsproblemen
  • afwijkingen van het maagdarmkanaal
  • oogaandoeningen
  • hart- en/of nieraandoeningen
  • achterstand in verstandelijke ontwikkeling
  • gedragsproblemen en slaapproblemen

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.