HEB JE EEN VRAAG?

Trisomie 18

Trisomie 18 is een aandoening waarmee je geboren wordt. De oorzaak is een 'extra' chromosoom 18.

Door trisomie 18 heeft de baby voor de geboorte al een achterstand in de groei; ze wegen minder bij de geboorte. Ze hebben een kleiner hoofd en de hersenen zijn niet goed ontwikkeld. Ze hebben een ernstige verstandelijke beperking.

Hun hoofd kan een andere vorm hebben en de oren kunnen lager aan hun hoofd vast zitten. Ze hebben vaak een kleinere mond en kleinere kaken. Verder kan de baby een lip- of gehemeltespleet hebben.
Veel kinderen hebben moeite met drinken en ze hebben problemen met ademen. Ze krijgen sneller infecties van de longen, en die infecties komen ook vaker terug. Daarnaast hebben veel kinderen afwijkingen aan het hart en de nieren. Soms heeft het kind een open buik. De vingers kunnen tot vuistjes gebald zijn, waarbij de vingertjes over elkaar zitten. En de voeten hebben vaak een naar achteren uitstekend hakje.

Ongeveer 5 tot 10 op de 100 kinderen met trisomie 18 leven nog na het eerste levensjaar.

De ernst van de kenmerken kan verschillen, het ene kind zal meer klachten hebben dan het andere kind.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Edwards syndroom
Trisomy 18
Edwards syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan denken dat een kind trisomie 18 heeft met de kenmerken die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kan vastgesteld worden een kind trisomie 18 heeft.

Tijdens de zwangerschap kan met prenatale screening geschat worden wat de kans op een kind met Trisomie 18 ongeveer is. Bij een verhoogd risico, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind trisomie 18 heeft of niet.

Ouders die kiezen voor prenatale screening op Downsyndroom, krijgen ook te horen of hun kind een verhoogde kans heeft op trisomie 18 of trisomie 13. Behalve als ze zelf aangeven dat niet te willen weten.

Alle zwangere vrouwen die dat willen kunnen kiezen voor de NIPT test.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Trisomie 18 is niet te genezen. De behandeling en begeleiding is voor ieder kind anders en is er op gericht dat het kind zich zo prettig mogelijk voelt.

Hoe vaak komt het voor?

Per jaar worden er in Nederland ongeveer 40 kinderen geboren met trisomie 18.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van trisomie 18 is een extra chromosoom in de cellen. Soms zit het extra chromosoom niet in alle cellen, maar in een deel ervan. Dan heeft de baby mozaïek trisomie 18. Bij mozaïek trisomie 18 zijn de kenmerken meestal milder.

Is deze ziekte erfelijk?

Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans op een kind met trisomie 18.

Meestal is trisomie 18 niet erfelijk, maar een enkele keer wel. De kans dat een volgende baby ook trisomie 18 heeft, hangt af van de verandering van de chromosomen.

Bij de meeste kinderen gaat het om een los, extra chromosoom. Dat komt vaak door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader. In plaats van zich te verdelen over 2 losse cellen, zijn de chromosomen 18 in dezelfde eicel of zaadcel terecht gekomen.

Bij een klein deel van de kinderen is de oorzaak een chromosoomafwijking. Het gaat dan om een translocatie. Dit kan gebeuren in de eicel of zaadcel waaruit een kind ontstaat. Dan is het niet erfelijk.
Maar soms is één van de ouders is drager van zo’n translocatie en heeft dit doorgegeven aan het kind. Dat betekent dat trisomie 18 dan erfelijk is.

De kans dat bij een volgende zwangerschap de baby ook trisomie 18 heeft, is meestal ongeveer 1 op de 200 tot 2 op de 200 (0,5 tot 1%). Als één van ouders drager is van een translocatie is die kans hoger.

Kinderwens

Willen jij en je partner een kind en komt trisomie 18 door een translocatie voor in jullie familie? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Als je eerder een baby met trisomie 18 hebt gekregen of als de oorzaak in jouw familie een translocatie is, wordt de NIPT door je zorgverzekeraar vergoed. Er is dan een medische reden.

Alle zwangere vrouwen die dat willen kunnen kiezen voor de NIPT.

Meer info voor patiënten
- Wat is edwardssyndroom? Edwards syndroom is een andere naam voor trisomie 18. Informatie van het RIVM
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- De Dag Nadat: Ik hoorde dat mijn babydochter een dodelijke ziekte heeftInterview met Julia, haar dochter Danie van 8 maanden heeft trisomie 18.
- Informatie over de NIPT
- Deelname aan het onderzoek naar de NIPTIn Nederland kan je de NIPT alleen doen als je meedoet aan dit onderzoek
- Trisomy 18 foundationLotgenotencontact en informatie in het Engels van een Amerikaanse organisatie
- Genetics Home ReferenceInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Downscreening voor professionals (RIVM)
- Orphanet

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
  - Polikliniek Genetica
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 3800
  - erfadv@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Radboud Centrum voor Zeldzame Nierziekten
  - Afdeling Kindernefrologie
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 4415
  - secretariaat.kg@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
  - Afdeling Kinderchirurgie
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6240
  - kinderchirurgie@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Afwijkingen
  - Polikliniek Kinderchirurgie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 4070
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam Centre of Congenital Malformations - Collaboration of Amsterdam UMC, locations AMC & VUmc
  - Amsterdam UMC, locatie AMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Paediatric Colorectal Expertise Center Groningen
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink