Trisomie 18

Trisomie 18 is een aandoening waarmee je geboren wordt. De oorzaak is een 'extra' chromosoom 18.

Door trisomie 18 heeft de baby voor de geboorte al een achterstand in de groei; ze wegen minder bij de geboorte. Ze hebben een kleiner hoofd en de hersenen zijn niet goed ontwikkeld. Ze hebben een ernstige verstandelijke beperking. 

Hun hoofd kan een andere vorm hebben en de oren kunnen lager aan hun hoofd vast zitten. Ze hebben vaak een kleinere mond en kleinere kaken. Verder kan  de baby een lip- of gehemeltespleet hebben.

Veel kinderen hebben moeite met drinken en ze hebben problemen met ademen. Ze krijgen sneller infecties van de longen, en die infecties komen ook vaker terug. Daarnaast hebben veel kinderen afwijkingen aan het hart en de nieren. Soms heeft het kind een open buik. De vingers kunnen tot vuistjes gebald zijn, waarbij de vingertjes over elkaar zitten. En de voeten hebben vaak een naar achteren uitstekend hakje. Ongeveer 5 tot 10 op de 100 kinderen met trisomie 18 leven nog na het eerste levensjaar.

De ernst van de kenmerken kan verschillen, het ene kind zal meer klachten hebben dan het andere kind.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Edwards syndroom
      Edwards syndrome
      Trisomy 18

       

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken dat een kind trisomie 18 heeft met de kenmerken die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kan vastgesteld worden een kind trisomie 18 heeft.

      Tijdens de zwangerschap kan met prenatale screening geschat worden wat de kans op een kind met trisomie 18 ongeveer is. Bij een verhoogd risico, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind trisomie 18 heeft of niet.

      Ouders die kiezen voor prenatale screening op Downsyndroom, krijgen ook te horen of hun kind een verhoogde kans heeft op trisomie 18 of trisomie 13. Behalve als ze zelf aangeven dat niet te willen weten.

      Alle zwangere vrouwen die dat willen kunnen kiezen voor de NIPT test.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Trisomie 18 is niet te genezen. De behandeling en begeleiding is voor ieder kind anders en is er op gericht dat het kind zich zo prettig mogelijk voelt.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Per jaar worden er in Nederland ongeveer 40 kinderen geboren met trisomie 18.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van trisomie 18 is een extra los chromosoom in de cellen. Soms zit het extra chromosoom niet in alle cellen, maar in een deel ervan. Dan heeft de baby mozaïek trisomie 18. Bij mozaïek trisomie 18 zijn de kenmerken meestal milder.

      Bij een klein deel van de kinderen met trisomie 18 gaat het niet om een heel extra chromosoom 18, maar om een stukje van een extra chromosoom 18.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Trisomie 18 waarbij een kind een extra los chromosoom 18 heeft, is niet erfelijk. Trisomie 18 ontstaat dan door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader. In plaats van zich te verdelen over 2 losse cellen, zijn de chromosomen 18 in dezelfde eicel of zaadcel terecht gekomen. De kans dat bij een volgende zwangerschap de baby ook trisomie 18 heeft, is dan ongeveer 1 op de 200 tot 2 op de 200 (0,5 tot 1%). Voor vrouwen is het zo dat er meer kans is dat de chromosomen 18 in dezelfde eicel komen naarmate zij ouder wordt. Daarom geldt: hoe ouder de moeder, hoe groter de kans op een kind met trisomie 18.

      Een klein deel van de kinderen heeft trisomie 18 waarbij het niet om een heel extra chromosoom 18 gaat, maar om een stukje van een extra chromosoom 18. Soms gebeurt dat bij de bevruchting. Dan is trisomie 18 niet erfelijk. Maar soms is de oorzaak is een chromosoomafwijking bij één van de ouders. Die chromosoomafwijking heet een translocatie. De ouders merken daar vaak zelf niks van (ze zijn drager). Maar die ouder heeft wel kans om die door te geven aan het kind. Dan is trisomie 18 wel erfelijk. Dan heeft een volgend kind meer kans op trisomie 18. 

    • Kinderwens

      Willen jij en je partner een kind en hebben jullie meer kans op een kind met trisomie 18? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Als je eerder een baby met trisomie 18 hebt gekregen of als de oorzaak in jouw familie een translocatie is, wordt de NIPT door je zorgverzekeraar vergoed. Er is dan een medische reden.

      Alle zwangere vrouwen die dat willen kunnen kiezen voor de NIPT.