Overslaan en naar de inhoud gaan

Trisomie 18

Trisomie 18 is een aangeboren aandoening. Deoorzaak is een 'extra' chromosoom 18.

Ons erfelijk materiaal is opgebouwd uit DNA en is verdeeld over 23 paar chromosomen.

In alle cellen zitten twee stuks van elk chromosoom. Maar bij trisomie 18 zitten er van chromosoom 18 geen twee, maar drie in iedere lichaamscel. Soms zit het extra chromosoom niet in alle lichaamscellen, maar in een deel ervan. Dit heet mozaïek trisomie 18. Bij mozaïek trisomie 18 zijn de kenmerken meestal milder.

Door trisomie 18 heeft de baby voor de geboorte al een groeiachterstand. De baby’s hebben een laag geboortegewicht. Vaak hebben ze ook een kleiner gezicht en hoofd. Baby’s met trisomie 18 hebben een verstandelijke achterstand. Bijna altijd hebben ze ook een hartafwijking. Ook afwijkingen aan de handen en voeten komen voor.

Andere kenmerken kunnen zijn: nierafwijkingen, neurale-buisdefecten, schisis, open buik en een slokdarmafsluiting.

Ongeveer negen van de tien kinderen met trisomie 18 overlijden in het eerste levensjaar.

ALLES OPENEN