HEB JE EEN VRAAG?

Trisomie 18

Trisomie 18 is een aangeboren aandoening. Deoorzaak is een 'extra' chromosoom 18.

Ons erfelijk materiaal is opgebouwd uit DNA en is verdeeld over 23 paar chromosomen.

In alle cellen zitten twee stuks van elk chromosoom. Maar bij trisomie 18 zitten er van chromosoom 18 geen twee, maar drie in iedere lichaamscel. Soms zit het extra chromosoom niet in alle lichaamscellen, maar in een deel ervan. Dit heet mozaïek trisomie 18. Bij mozaïek trisomie 18 zijn de kenmerken meestal milder.

Door trisomie 18 heeft de baby voor de geboorte al een groeiachterstand. De baby’s hebben een laag geboortegewicht. Vaak hebben ze ook een kleiner gezicht en hoofd. Baby’s met trisomie 18 hebben een verstandelijke achterstand. Bijna altijd hebben ze ook een hartafwijking. Ook afwijkingen aan de handen en voeten komen voor.

Andere kenmerken kunnen zijn: nierafwijkingen, neurale-buisdefecten, schisis, open buik en een slokdarmafsluiting.

Ongeveer negen van de tien kinderen met trisomie 18 overlijden in het eerste levensjaar.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Edwards syndroom
Trisomy 18
Edwards syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Trisomie 18 kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden vastgesteld met genetisch onderzoek.

Tijdens de zwangerschap kan met prenatale screening geschat worden wat de kans op een kind met Trisomie 18 ongeveer is. Bij een verhoogd risico, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind Trisomie 18 heeft of niet.

Ouders die kiezen voor prenatale screening op Downsyndroom krijgen ook te horen of hun kind een verhoogde kans heeft op trisomie 13 of trisomie 18. Behalve als ze zelf aangeven dat niet te willen weten.

Vanaf 1 april 2017 kunnen alle zwangere vrouwen kiezen voor de NIPT.

Is er behandeling voor deze ziekte?

De behandeling en begeleiding van een kind met trisomie 18 verschilt per kind en is gericht op het welbevinden van het kind.

Hoe vaak komt het voor?

Per jaar worden er in Nederland ongeveer 40 kinderen geboren met trisomie 18.

Is deze ziekte erfelijk?

Meestal is trisomie 18 niet erfelijk, maar een enkele keer wel. De herhalingskans hangt af van de precieze verandering van de chromosomen.

Bij de meeste kinderen met trisomie 18 is het extra chromosoom als losse kopie aanwezig in de cel. Dat extra chromosoom is dan vaak het gevolg van een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader. In plaats van zich te verdelen over 2 losse cellen, zijn de chromosomen 18 in dezelfde eicel of zaadcel terecht gekomen.

Bij een klein deel van de kinderen is het extra chromosoom niet los aanwezig in de cel, maar is er sprake van een translocatie. Dit kan zijn ontstaan in de eicel of zaadcel waaruit een kind is ontstaan en niet erfelijk zijn. Maar soms is één van de ouders drager van zo’n translocatie.

De kans op een kind met trisomie 18 neemt toe met de leeftijd van de vrouw. Als een vrouw een kind heeft met trisomie 18 is er bij een volgende zwangerschap een kans van 1 op 100 (1%) op nog een kind met trisomie 18. Als één van de ouders drager is van een translocatie, dan is de kans op herhaling hoger.

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen
- Downscreening voor professionals (RIVM)
- Orphanet
- eMedicine

Expertisecentra
- - Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
  - Polikliniek Genetica
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 3800
  - erfadv@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
  - Afdeling Kinderchirurgie
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6240
  - kinderchirurgie@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboud Centrum voor Zeldzame Nierziekten
  - Afdeling Kindernefrologie
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 4415
  - secretariaat.kg@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Chromosomenpolikliniek
  - Afdeling Genetica
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 7100
  - secr@medgen.umcg.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
  - Afdeling Klinische Genetica
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 5855
  - polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink