Overslaan en naar de inhoud gaan

Microcefalie

Iemand met microcefalie heeft een kleinere schedel dan normaal. Microcefalie is meestal aangeboren (primaire microcefalie). Maar microcefalie kan ook later in het leven ontstaan (secundaire microcefalie).

Meestal ontstaat microcefalie omdat de hersenen niet goed of te langzaam groeien. Hoe groot de schedel is hangt af van hoe groot de hersenen zijn. Bij een kind met microcefalie is de schedel klein in verhouding tot het gezicht en het lichaam.

De kenmerken verschillen per persoon. Meestal is er een verstandelijke beperking. Ook heeft het kind vaak meer tijd nodig om te leren staan, lopen en te leren praten. Verder kan het kind gedragsproblemen hebben. Soms is er epilepsie.

Soms is microcefalie onderdeel van een syndroom. Naast microcefalie kan het kind dan soms nog andere kenmerken hebben.

Er zijn verschillende oorzaken voor microcefalie. Dat kunnen afwijkingen in het DNA (erfelijk materiaal) zijn. Soms is een stofwisselingsziekte de oorzaak.

Een andere oorzaak kan zijn, dat de naden van de schedel te vroeg sluiten. Dit noemen we een te vroege verbening van de schedel. Ook bijvoorbeeld een infectie, te weinig zuurstof of alcohol gebruik door de moeder tijdens de zwangerschap, kunnen oorzaken zijn.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Microcephaly

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan microcefalie vermoeden met de kenmerken die hierboven staan. De arts stelt de diagnose  door de schedelomtrek te meten. Hersenonderzoek wordt gedaan om te kijken of er hersenafwijkingen zijn.

      Ook wordt gekeken of sprake is van een infectie, een syndroom, een chromosoomafwijking of stofwisselingsziekte.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand kan meestal niet genezen van microcefalie. Fysiotherapie kan helpen bij het leren bewegen. Een logopedist kan het kind begeleiden bij het leren praten. Voor epilepsie zijn medicijnen mogelijk. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Men schat dat ongeveer 140 op de 750.000 pasgeboren baby’s microcefalie hebben. Aangeboren erfelijke microcefalie komt waarschijnlijk voor bij ongeveer 3 tot 25 op de 750.000 mensen binnen Europa.

      Aangeboren erfelijke microcefalie noemen we ook wel primaire hereditaire microcefalie en hoort niet bij een syndroom.

    • Meer info voor patiënten
    • Meer info voor artsen
      • OrphanetOverzicht van zeldzame aandoeningen waarvan microcefalie een kenmerk is.
      • GeneReviewsInformatie over primaire, autosomaal-recessieve microcefalie
    • Expertisecentra

      Kijk bij de afzonderlijke syndromen met microcefalie in Orphanet.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.