Overslaan en naar de inhoud gaan

Chromosoomafwijkingen

Sommige ziektes ontstaan door afwijkingen in de chromosomen. Er zijn verschillende soorten afwijkingen.

Oorzaak chromosoomafwijkingen

Hoe ontstaan chromosoomafwijkingen? Dat kan op verschillende manieren. Soms gaat er iets mis bij de aanmaak van de eicellen of zaadcellen. Dan kan het vruchtje te veel of te weinig chromosomen hebben. Er kan iets mis gaan met de chromosomen bij de bevruchting maar ook later, als het kind zich verder ontwikkelt in de baarmoeder.
Als je zelf een chromosoomafwijking hebt, kun je deze doorgeven aan je kind.

Invloed op je gezondheid

Niet alle chromosoomafwijkingen hebben gevolgen voor je gezondheid, maar sommige wel. Door sommige chromosoomafwijkingen werkt een bepaald gen niet meer goed. Dit kan klachten of aandoeningen geven. Soms krijgen vrouwen een miskraam door een chromosoomafwijking.

Te veel of te weinig chromosomen

Door DNA-onderzoek kan duidelijk worden of een kind een chromosoomafwijking heeft. Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij Downsyndroom, Trisomie 18, Trisomie 13 en het Klinefelter syndroom.
Je kunt ook te weinig chromosomen hebben. Dat is zo bij bijvoorbeeld het Turner syndroom.

Afwijkingen in de bouw van chromosomen

Soms is er iets mis met de bouw van een chromosoom zelf. Het gaat om een deletie, duplicatie, translocatie, inversie en insertie. Bij sommige kinderen ontstaat dan een aandoening.

Lees het verhaal van John, hij had achteraf liever niet geweten dat zijn dochter een chromosoomafwijking heeft.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20) (Mail) ons.

ALLES OPENEN