Overslaan en naar de inhoud gaan

Microftalmie

Microftalmie is een aangeboren aandoening van de ogen. Dan zijn de ogen niet helemaal goed aangelegd. Soms zijn de ogen er helemaal niet. Dit heet anoftalmie.

Bij microftalmie kan iemand één kleine oogbol hebben, maar ook beide oogbollen kunnen klein zijn. Verder kunnen er delen van het oog niet aangelegd zijn, zoals delen van het regenboogvlies (iris), de oogzenuw of het netvlies (coloboom). Daarnaast kunnen de lenzen in de ogen troebel zijn: cataract. Soms is het hoornvlies te klein (microcornea). Hoeveel zicht iemand heeft, hangt af van de ernst.

Er zijn waarschijnlijk meerdere oorzaken voor het ontstaan van microftalmie. Soms is er een bekende oorzaak, zoals een verandering in het erfelijke materiaal. Ook kan het door andere factoren komen, zoals bepaalde infecties tijdens de zwangerschap. Vaak is niet duidelijk waardoor microftalmie ontstaat.

Microftalmie komt bij sommige mensen als enige aandoening voor. Vaker is het een onderdeel van een andere aandoening of syndroom. Voorbeelden zijn trisomie 13 en CHARGE syndroom.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Microftalmie
      Microphthalmia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan de diagnose microftalmie stellen met de bovenstaande kenmerken. Vaak doet hij/zij hiervoor ook een echo of MRI (magnetische resonantie beeldvorming). Met een echo of een MRI kan in het lichaam gekeken worden. Soms is genetisch onderzoek mogelijk.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Microftalmie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.
      Als een of beide ogen te klein zijn, kan een prothese helpen voor een goede ontwikkeling van de botten rondom de ogen. Later kan gekozen worden voor een kunstoog of kunstogen. Bij cataract kan een operatie nodig zijn. Als er microftalmie aan één oog is, kan een bril met extra stevige glazen helpen bij de bescherming van het goede oog.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Microfthalmie komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      De op zichzelf staande vorm van microftalmie erft soms autosomaal recessief over. 

      Als microftalmie onderdeel is van een erfelijke aandoening, dan bepaalt die aandoening de manier van overerven.

    • Meer info voor artsen
      • Huisartsenbrochure Anoftalmie en Microftalmie. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP, de NHG en de patiëntenorganisaties. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor:huisartspatiënt
      • GeneReviews
      • eMedicine

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.