Microftalmie

Bij iemand met microftalmie hebben de ogen zich tijdens de zwangerschap niet helemaal goed ontwikkeld. Het kan om één oog of beide ogen gaan. De ogen zijn veel kleiner dan normaal. Meestal kunnen mensen met mircoftalmie niet goed zien. 
Waarschijnlijk zijn er meerdere oorzaken voor microftalmie. Soms is de oorzaak een afwijking in een gen. Het kan ook door andere dingen komen, zoals bepaalde infecties tijdens de zwangerschap.

Bij microftalmie kan iemand één kleine oogbol en een normaal oog hebben. Maar ook de beide oogbollen kunnen klein zijn. Verder missen mensen soms delen van het regenboogvlies (iris), de oogzenuw of het netvlies. Dit heet coloboom. Ook kunnen de lenzen in de ogen troebel zijn (aangeboren staar). Soms is het hoornvlies te klein.

Als de oogbol te klein is, kan de oogkas soms niet goed groeien. Daardoor kan soms dat deel van het gezicht kleiner blijven als de rest van het hoofd groeit. Om dit te voorkomen, krijgen kinderen soms een behandeling.
Omdat kinderen vaak minder goed kunnen zien, kunnen ze een tijdje achterlopen bij het leren maken van bewegingen.

Meestal hebben mensen alleen microftalmie. Maar bij bij 2 tot 3 van de 6 mensen is het één van de kenmerken van een andere aandoening of syndroom. Bijvoorbeeld van CHARGE syndroom.

Soms heeft iemand helemaal geen ogen; dat heet anoftalmie. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Microphthalmia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan microftalmie vaststellen als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. 
      Dan wordt er onderzoek gedaan van de ogen en er wordt een echo of MRI gemaakt. Soms is DNA-onderzoek mogelijk. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Microftalmie gaat niet over. 

      Artsen geven een behandeling om de kenmerken minder te maken. De (kinder)oogarts controleert regelmatig de ogen. Als een of beide ogen te klein zijn, kan een behandeling nodig zijn die ervoor zorgt dat alle delen van het gezicht goed groeien.  Als een kind aangeboren staar heeft kan een operatie nodig zijn. 
      Als iemand één klein oog heeft kan een bril met extra stevige glazen helpen om het normale oog te beschermen. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. 

      Als de microftalmie een kenmerk is van een syndroom of andere aandoening, dan kan de arts bepalen welke andere behandelingen er nog nodig zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 10.000 mensen heeft microftalmie. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Meestal is de oorzaak niet duidelijk.
      Soms is de oorzaak een afwijking in een gen. Of is er iets gebeurd tijdens de zwangerschap. Soms is de aandoening deel van een ander syndroom.

      Voorbeelden van dingen die gebeurd kunnen zijn (bij de moeder) tijdens de zwangerschap: 
      - bepaalde infecties, zoals rodehond of toxoplasmose 
      - te weinig vitamine A 
      - alcoholgebruik
      - röntgenstraling 
      - sommige giftige stoffen

      Voorbeelden van aandoeningen waarbij microftalmie kan voorkomen zijn CHARGE syndroom, Trisomie 18 en Trisomie 13

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, microftalmie is soms erfelijk. Als iemand alleen  microftalmie heeft, dan kan het autosomaal recessief erfelijk zijn. 
      Soms is iemand de enige in de familie met microftalmie. Dan is de afwijking in het gen bij die persoon nieuw ontstaan (nieuwe mutatie).

      Als microftalmie één van de kenmerken is van een andere aandoening, dan bepaalt die aandoening of en hoe het erfelijk is.

      Microftalmie kan ook niet-erfelijke oorzaken hebben. Kijk daarvoor bij ‘Wat is de oorzaak van deze ziekte?’

    • Kinderwens

      Of kinderen kans hebben om geboren te worden met microftalmie, hangt van de oorzaak.

      Heb je kans op (nog) een kind met microftalmie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is in jullie geval, kun je met je arts bespreken.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
    • Updatedatum

      3 oktober 2024