Overslaan en naar de inhoud gaan

Neuralebuisdefecten

Een neuralebuisdefect is een aangeboren afwijking van de neurale buis. Meteen na de bevruchting, als het kind nog maar een paar millimeter lang is, begint de neurale buis zich te ontwikkelen. Daaruit ontstaan het ruggenmerg en de hersenen van het ongeboren kind.

Tijdens de zwangerschap groeit de neurale buis dicht. Als daarbij iets mis gaat, ontstaat een neuralebuisdefect. Dit kan op verschillende plekken gebeuren. Daardoor zijn er verschillende neuralebuisdefecten.

De bekendste zijn de spina bifida (open rug) en de anencefalie (open schedel).

Spina bifida
Er zijn twee vormen, een open spina bifida (spina bifida aperta) en een verborgen spina bifida (spina bifida occulta).

Bij een open spina bifida zijn één of meer wervels niet goed aangelegd. Op die plek van de wervelkolom zit dan een opening, ook in de huid. Daardoorheen kunnen de vliezen van het ruggenmerg naar buiten puilen. Dit ziet eruit als een blaas met vocht. Het ruggenmerg wordt daar niet beschermd door de wervelkolom. Op de plek van de open rug kunnen het ruggenmerg en de zenuwen beschadigd raken.

De kenmerken van een open rug verschillen per persoon. Hoe hoger de opening op de rug zit, hoe groter de gevolgen.

Het ruggenmerg en de zenuwen zorgen voor de aansturing van de spieren van de benen. Ook geven ze signalen vanuit de benen door. Zo heb je gevoel in je benen.

Bij spina bifida kan iemand moeilijk zijn/haar benen gebruiken. Ook de sluitspieren van de anus en urinewegen kunnen verlamd zijn, zodat iemand urine en ontlasting niet goed kan ophouden; dit heet incontinentie. Soms is er een verstandelijke beperking.

Daarnaast kunnen er meer afwijkingen zijn, zoals klompvoeten of een waterhoofd.

Ook bij een verborgen spina bifida zit er een opening in de wervelkolom, maar wel bedekt met huid. Een verborgen spina bifida is daarom vaak niet te zien. Soms zit er een plukje haar, een kuiltje, of een vetbultje, of is de huid op die plek wat verkleurd.

Een verborgen spina bifida hoeft geen klachten te geven. Soms zijn er alleen 1 of meer wervelbogen niet aangelegd. Maar soms kan er iets zijn met het ruggenmerg, bijvoorbeeld als dit is vastgegroeid ('tethered cord'). Het ruggenmerg kan dan op die plek niet goed bewegen in de wervelkolom. Vaak is dit bij de geboorte al zo, maar het gaat soms ook later in het leven vastzitten. Soms hebben mensen met vastgegroeid ruggenmerg pijn in de rug, problemen met lopen, minder kracht in de spieren en incontinentie.

Open schedel
Bij een open schedel (anencefalie) is de schedel niet (goed) aangelegd. De hersenen van het kind zijn dan niet genoeg ontwikkeld. Er zijn verschillende vormen van open schedel. Meestal wordt het kind dood geboren, of het overlijdt kort na de geboorte.

Andere vormen van neurale-buisdefecten
Naast de open rug en de open schedel zijn er nog andere neuralebuisdefecten. Bijvoorbeeld dat een kind zowel een open rug als een open schedel heeft.

Het kan ook zijn dat er een opening bij de nek of aan de schedel zit, zoals bij een encefalocèle. Dan kunnen er hersenvliezen en soms delen van de hersenen, als een blaas met vocht uit de opening puilen.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.