Mitochondriale ziektes

Mitochondriale ziektes is een groep erfelijke ziektes van de mitochondriën. Mitochondriën maken de energie die je lichaam nodig heeft. Mitochondriën zitten in de cellen van het lichaam.

Oorzaken van mitochondriale ziektes zijn afwijkingen in genen die op de chromosomen zitten. Het kan ook gaan om fouten in het DNA van mitochondriën.  

Kenmerken die mensen  kunnen hebben zijn bijvoorbeeld:

Welke kenmerken iemand heeft en de ernst ervan verschilt van persoon tot persoon. De kenmerken kunnen op iedere leeftijd beginnen. 

Voorbeelden van mitochondriale ziektes zijn:

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Mitochondriële ziekte
      Energiestofwisselingsziekte
      Mitochondrial disorders
      Mitochondriële cytopathie
      Mitochondrial cytopathy
       

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan een mitochondriale ziekte als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

      Er kan dan onderzoek van het bloed en de plas worden gedaan. Soms wordt er ook een stukje spier weggenomen voor onderzoek (een spierbiopt).

      Door DNA-onderzoek te doen kan worden vastgesteld of iemand een mitochondriële ziekte heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Je kunt niet genezen van een mitochondriale ziekte.

      Er is vaak wel een behandeling om kenmerken minder te maken. Informatie over de behandeling vind je in het Zorgpad mitochondriële syndromen van de VKS.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We denken dat ongeveer 1 van de 5000 mensen een mitochondriale ziekte heeft.  Het komt even vaak voor bij vrouwen als bij mannen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van mitochondriale ziektes is een afwijking in een gen dat op een chromosoom ligt. Het kan ook gaan om fouten in het DNA van mitochondriën. 

      Er zijn heel veel afwijkingen in genen bekend die kunnen zorgen voor een mitochondriale ziekte.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, mitochondriale ziekten zijn erfelijk.

      Ze kunnen op verschillende manieren erfelijk zijn. 
      Sommige mitochondriale ziektes zijn mitochondrieel erfelijk. 
      Andere mitochondriale ziektes zijn autosomaal recessief erfelijk. 
      Mitochondriale ziektes kunnen ook autosomaal dominant erfelijk zijn. 
      En het kan ook X-gebonden erfelijk zijn.

      Het komt ook voor dat iemand een nieuwe verandering in een gen heeft. Dan is die persoon meestal de eerste in de familie met de ziekte. 

    • Kinderwens

      Kijk ook bij de informatie over de verschillende mitochondriële ziektes.

      Heb je misschien kans op (nog) een kind met een mitochondriale ziekte? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

      Heb je als vrouw een mitochondriale ziekte en wil je zwanger worden? Dan kun je dit bespreken met je arts. Het kan zijn dat er extra controles nodig zijn.  

    • Meer info voor artsen

      Kijk bij de afzonderlijke mitochondriële ziekten op deze site.

    • Expertisecentra

      Kijk voor de expertisecentra bij de informatie op deze site over de afzonderlijke mitochondriële ziekten.

    • Updatedatum

      8 april 2024