Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie

Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie (PDH deficiëntie) is een stofwisselingsziekte. Het is één van de mitochondriale ziektes. De oorzaak is een fout in een gen. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon. En ze worden meestal langzaam erger.

Meestal beginnen de klachten binnen één jaar na de geboorte. Dan kan het bloed zuur worden. Dan kunnen kinderen misselijk zijn en gaan overgeven. Ook kunnen ze ernstige problemen krijgen met ademen. Of kunnen er problemen zijn met het kloppen van het hart.

Kinderen kunnen minder goed groeien. Vaak lopen ze achter in de ontwikkeling, bijvoorbeeld bij het leren zitten en lopen. Ze kunnen last hebben van slappe spieren en minder goede controle hebben over hun bewegingen. Ze kunnen een verstandelijke beperking hebben. Sommige kinderen hebben epilepsie. Soms is er een afwijking in de hersenen, zoals een beschadiging van een deel van de hersenen of dat de hersenbalk zich niet helemaal ontwikkeld heeft.

Sommige kinderen met PDH deficiëntie hebben een smal hoofd, een opvallend voorhoofd en een brede neusbrug. Enkele kinderen kijken scheel. Soms maken hun ogen wiebelende bewegingen (nystagmus). Ook kunnen hun oren een andere vorm hebben.

Veel kinderen met pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie overlijden op kinderleeftijd door de ernstige klachten. Sommige mensen bereiken de tienerleeftijd of de volwassen leeftijd.

Kijk ook bij de informatie over pyruvaat carboxylase deficiëntie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord., lt, p, gt, %20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN