Overslaan en naar de inhoud gaan

Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie

Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie (PDH deficiëntie) is een erfelijke stofwisselingsziekte, die onder de mitochondriale aandoeningen valt. Bij mitochondriale aandoeningen werken de mitochondriën niet goed. Mitochondriën zijn kleine delen van de cel, die zorgen voor de productie van energie. Enzymen helpen hierbij. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Omdat bij mitochondriale ziektes een of meer enzymen niet goed werken, krijgen de cellen te weinig energie. Dit veroorzaakt schade, vooral in organen die veel energie verbruiken. Voorbeelden daarvan zijn de hersenen, spieren, hart, lever, en nieren.

Bij PDH deficiëntie wordt het bloed te zuur, omdat bepaalde enzymen minder of niet werken. Er zijn verschillende vormen van pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie.

Bij een baby met de ernstige vorm wordt het bloed snel na de geboorte, of in het eerste jaar, zuur. Meestal overlijden deze kinderen.

Kinderen met een mildere vorm hebben vaak een achterstand in de ontwikkeling. Hun spieren kunnen slap zijn. Ook kunnen ze minder goed hun bewegingen coördineren. Verder kan epilepsie optreden. Sommige kinderen met PDH deficiёntie hebben een smal hoofd, een laag voorhoofd en oren met een andere vorm.

Zie ook pyruvaat carboxylase deficiëntie.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.