Overslaan en naar de inhoud gaan

Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie

Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie (PDH deficiëntie) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een van de mitochondriale aandoeningen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Er zijn verschillende vormen van PDH deficiëntie. De kenmerken verschillen per persoon. Veel kinderen zullen niet oud worden. Soms bereikt een kind met PDH deficiëntie de tienerleeftijd of de volwassen leeftijd.  

Bij de ernstige vorm wordt het bloed zuur. Dit kan snel na de geboorte gebeuren, of in het eerste jaar. Als het bloed te zuur wordt, kan het kind overlijden.

Kinderen met een lichtere vorm hebben vaak een achterstand in de ontwikkeling. Hun spieren kunnen slap zijn en ze hebben moeite met zitten en lopen. Ook hebben ze minder goede controle over hun bewegingen.

Verder komt epilepsie voor en is er soms een afwijking in de hersenen. Sommige kinderen met PDH deficiëntie hebben een smal hoofd, een laag voorhoofd en een wijde neus.

Zie ook pyruvaat carboxylase deficiëntie.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord., lt, p, gt, %20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      PDH Deficiëntie
      PDHC
      Pyruvate decarboxylase deficiency
      Ataxia with lactic acidosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose wordt vermoed op grond van kenmerken die hierboven staan. PDH deficiëntie kan worden vastgesteld met bloedonderzoek en een biopt. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek. Dit kan al tijdens de zwangerschap.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      PDH deficiëntie kan niet genezen. De behandeling richt zich voor zover mogelijk op het verminderen van de klachten, zoals met een dieet. Medicijnen en vitamines kunnen ook helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoe vaak pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie precies voorkomt, is niet bekend. Wel is bekend dat er over de hele wereld enige honderden kinderen met PDH deficiëntie zijn geboren.

    • Kinderwens

      Heb je een kind met PDH deficiëntie? Bespreek een volgende kinderwens met je arts. De kans dat een volgend kind het ook heeft, hangt af van hoe het in jullie geval over erft.

      Meestal ontstaat de afwijking in het DNA (mutatie) spontaan bij het kind. PDH deficiëntie is dan niet geërfd van één van de ouders. Eventueel volgende kinderen hebben dan geen verhoogd risico op de ziekte.

      Heb jij ook een kinderwens en PDH in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor artsen
      • Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden bijlage brief voor de huisarts brief voor de patiënt
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingsziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen.