Overslaan en naar de inhoud gaan

Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie

Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie (PDH deficiëntie) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een van de mitochondriale aandoeningen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Er zijn verschillende vormen van PDH deficiëntie. De kenmerken verschillen per persoon. Veel kinderen zullen niet oud worden. Soms bereikt een kind met PDH deficiëntie de tienerleeftijd of de volwassen leeftijd.  

Bij de ernstige vorm wordt het bloed zuur. Dit kan snel na de geboorte gebeuren, of in het eerste jaar. Als het bloed te zuur wordt, kan het kind overlijden.

Kinderen met een lichtere vorm hebben vaak een achterstand in de ontwikkeling. Hun spieren kunnen slap zijn en ze hebben moeite met zitten en lopen. Ook hebben ze minder goede controle over hun bewegingen.

Verder komt epilepsie voor en is er soms een afwijking in de hersenen. Sommige kinderen met PDH deficiëntie hebben een smal hoofd, een laag voorhoofd en een wijde neus.

Zie ook pyruvaat carboxylase deficiëntie.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord., lt, p, gt, %20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN