Overslaan en naar de inhoud gaan

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B is een aandoening van het spijsverteringskanaal en de zenuwen. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Bij mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B is er iets mis met de spieren en zenuwen van het spijsverteringskanaal. Dan kan voedsel niet goed verteerd worden.  Dit kan onder andere leiden tot verstopping, overgeven en buikpijn. Verder leidt dit vaak tot een ernstig gewichtsverlies en afbraak van spieren. Een kind met mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B heeft vaak een zwakke spierspanning.  Dat betekent dat iemand slap aanvoelt. Daarnaast kan sprake zijn van gevoelloosheid van onder meer de handen en de voeten en kunnen problemen ontstaan met de spieren die de oogbewegingen coördineren.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B
      Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type)
      MTDPS4B
      Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome, POLG-related
      MNGIE, POLG-related

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B kan worden vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken, weefselonderzoek en genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoe vaak mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B precies voorkomt, is niet bekend. De aandoening is erg zeldzaam. Wetenschappers hebben enkele personen met deze aandoening beschreven. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B erft autosomaal recessief over.