Pearson syndroom
Bij het Pearson syndroom heeft een kind meestal te weinig rode bloedcellen. Ook werkt de alvleesklier vaak minder goed. De oorzaak is een afwijking in het DNA van de mitochondriën.
Bij kinderen met Pearson syndroom kan het beenmerg minder bloedcellen maken. Het beenmerg zit in de botten. Je hebt de rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes.
Als een kind te weinig rode bloedcellen heeft, hebben ze vaak bloedarmoede. Dan kunnen ze moe zijn, minder energie hebben en er bleek uit zien.
Ook heeft iemand soms te weinig witte bloedcellen. Witte bloedcellen helpen bij de afweer. De afweer beschermt je tegen ziekteverwekkers zoals bacteriën en virussen. Omdat hun afweer soms minder goed werkt, kunnen kinderen met dit syndroom vaker infecties hebben.
Soms hebben ze ook minder bloedplaatjes. Bloedplaatjes helpen bij het stollen van het bloed. Daarom kan er bij Pearson syndroom soms minder snel een korstje op een wondje komen. Of kunnen kinderen sneller blauwe plekken en bloedingen krijgen.
Hun alvleesklier werkt vaak minder goed. Normaal maakt de alvleesklier stoffen die helpen om vetten uit je eten te verteren. Maar bij kinderen met dit syndroom worden er minder van die stoffen gemaakt. Daarom kunnen kinderen diarree hebben en minder goed groeien in lengte en gewicht.
De alvleesklier zorgt ook voor genoeg suiker in het bloed. Bij sommige kinderen met Pearson syndroom kan de hoeveelheid suiker in het bloed te hoog worden. Dan kan iemand diabetes krijgen. Soms raakt de alvleesklier beschadigd.
Vaak heeft iemand teveel van de stof melkzuur (lactaat) in het lichaam. Dit kan levensbedreigend zijn. Kinderen met dit syndroom kunnen ook problemen krijgen met de lever en de nieren.
Ongeveer de helft van de kinderen met dit syndroom overlijdt op de kinderleeftijd. Dat komt omdat er te veel melkzuur in hun lichaam zit of omdat de lever niet meer werkt.
Kinderen die wel in leven blijven, krijgen op latere leeftijd vaak klachten van het Kearns-Sayre syndroom.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Beenmerg - pancreas-syndroom van Pearson
Pearson marrow pancreas syndrome
Pearson syndrome
PMPS -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen vaststellen dat een kind het Pearson syndroom heeft door onderzoek te doen. Dokters onderzoeken dan het beenmerg, de plas, de poep en ze doen DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Pearson syndroom gaat niet over.
Artsen geven een behandeling om de klachten minder te maken. Bijvoorbeeld door het geven van bloedtransfusies. Als de alvleesklier te weinig stoffen maakt om het eten te verteren, kan iemand deze stoffen als medicijn krijgen. En de diabetes kan worden behandeld.
-
Hoe vaak komt het voor?
Van ongeveer 200 mensen is duidelijk dat het om Pearson syndroom gaat. Ongeveer 1 op de miljoen mensen heeft dit syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Pearson syndroom is een afwijking in het DNA van mitochondrieën.
Het is niet duidelijk hoe deze afwijking zorgt voor de kenmerken van Pearson syndroom. -
Is deze ziekte erfelijk?
Pearson syndroom is mitochondrieel erfelijk. Dat betekent dat iemand de afwijking in het DNA van de moeder erft.
Maar dat is bij Pearson syndroom meestal niet zo. Vaak erft iemand met dit syndroom de erfelijke aanleg niet van de moeder. En is iemand de eerste in een familie met de aandoening. De afwijking is dan nieuw ontstaan bij de persoon zelf.
-
Kinderwens
Heb je een kind met Pearson syndroom en wil je nog een kind? Dan kun je er over praten met je dokter. Als dat nodig is, kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. En je vertellen welke keuzes je hebt. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
-
Meer info voor patiënten
- Facebook: Pearson syndroom
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- What is Pearson syndrome?Informatie in het Engels van de United Mitochondrial Disease Foundation
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Filmpje: Carson's fightEngels gesproken, niet ondertiteld. Uit 2018
-
Meer info voor artsen
- Richtlijn Pearson syndroom (anemie)Federatie Medisch Specialisten
- OMIM
- Orphanet
- Single Large-Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndromes (GeneReviews)Pearson syndroom is één van de fenotypen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Van Creveldkliniek - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Benigne Hematologie, Trombose en Hemostase
- Van Creveldkliniek
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 8450
- vck-secretariaat@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor IJzerstofwisselingsziekten
- Afdeling Hematologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 8823
- secretriaatpatientenzorg.hemat@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Afdeling Interne Geneeskunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6504
- orphanet.aig@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
30 april 2025