Overslaan en naar de inhoud gaan

Leber’s opticusatrofie

Bij Leber's opticus atrofie gaat iemand steeds slechter zien. Leber’s opticus atrofie is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een afwijking in de genen. Niet alle mensen met de afwijking in de genen krijgen ook klachten van de aandoening. Mannen hebben vaker dan vrouwen klachten van Leber’s opticus atrofie.

Leber's opticusatrofie begint meestal als iemand tussen de 15 en 30 jaar oud is. Heel soms begint de aandoening al op de kinderleeftijd of juist op oudere leeftijd. Door de aandoening beschadigt de oogzenuw. Alles wat je oog ziet, wordt via de oogzenuw aan de hersenen doorgegeven. Door de schade gaat iemand steeds slechter zien.

Meestal begint het in één oog. Na een paar weken tot maanden gaat iemand ook met het andere oog steeds slechter zien. Vooral het zicht in het midden van het oog wordt minder. Met dit zicht kun je bijvoorbeeld gezichten herkennen en lezen. Ook krijgen sommige mensen met Leber’s opticusatrofie problemen met het zien van kleuren. Soms wordt het zicht in het midden van het oog na een tijdje weer wat beter. Maar bij de meeste mensen blijft het slecht.

Meestal is slechter zien het enige kenmerk van Leber's opticus atrofie. Maar sommige families met Leber’s opticus atrofie hebben ook er nog andere kenmerken. Zij kunnen problemen hebben met bewegen en hun evenwicht houden. Sommige mensen hebben last van trillende spieren. Of er is iets aan de hand met hun hart. Bij sommige mensen lijken de klachten op multiple sclerose.

Leber's opticusatrofie is niet hetzelfde als amaurosis congenita van Leber. Toch hebben beide aandoeningen de naam: 'ziekte van Leber'.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Leber
      Hereditaire opticus atrofie van Leber
      LOA
      Leber’s disease
      Leber hereditary optic atrophy
      Leber hereditary optic neuropathy
      LHON

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters weten zeker dat iemand Leber's opticus atrofie heeft als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan, en na onderzoek van de ogen en DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Leber's opticus atrofie gaat niet over. Hulpmiddelen zoals een loep kunnen helpen bij het lezen. Soms kunnen sommige klachten met medicijnen minder worden.
      Dokters adviseren mensen met de afwijking in de genen om niet te roken, weinig alcohol te drinken en spanning te vermijden. Dokters raden ook aan om het hart te laten controleren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Europa heeft ongeveer 1 op de 45.000 mensen Leber's opticus atrofie.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Leber’s opticus atrofie is een afwijking in de genen. Meestal weten dokters over welke afwijking in een gen het gaat. Het kan gaan om een afwijking in het MT-ND1-gen, het MT-ND4-gen, het MT-ND4L-gen of het MT-ND6-gen.

      Deze genen liggen op het erfelijke materiaal van de mitochondriën. Dit zijn de delen van je cellen die de energie maken waardoor de cellen hun werk kunnen doen. De mitochondriën hebben een eigen stukje erfelijk materiaal (genen).

      Dokters weten nog niet hoe het komt dat de afwijking in één van deze genen zorgt voor de klachten van de ziekte.
      Niet alle mensen met de afwijking in één van deze genen krijgen ook klachten van Leber’s opticus atrofie. Daarom zijn er misschien nog meer oorzaken dan alleen de afwijking in een gen. Wetenschappers doen daar nog onderzoek naar.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Leber’s opticus atrofie is mitochondrieel erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je Leber’s optius atrofie (in de familie) en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt aan je dokter vragen of embryoselectie (PGD) mogelijk is bij deze aandoening.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews