MELAS
Bij MELAS syndroom krijgen spieren, zenuwen en hersenen te weinig energie. De oorzaak is een fout in het DNA van de mitochondriën (energiefabriekjes van het lichaam). Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel last iemand daarvan heeft, verschilt van persoon tot persoon.
Meestal ontwikkelen kinderen met MELAS syndroom zich de eerste tijd als ieder ander kind. Maar de klachten kunnen al bij jonge kinderen beginnen. Soms gebeurt dit op latere leeftijd.
Kinderen met MELAS syndroom kunnen slap aanvoelen, omdat er minder kracht in hun spieren zit. Ze kunnen pijn hebben. Ook hebben ze soms minder zin in eten. Ze kunnen misselijk zijn en moeten soms overgeven. Ze kunnen last hebben van hoofdpijn. Soms hebben kinderen met MELAS syndroom epilepsie.
Mensen met MELAS syndroom krijgen meestal voor hun 40ste jaar aanvallen. Dan kunnen ze de volgende klachten hebben:
- ze kunnen verschijnselen hebben die lijken op een beroerte (slappe spieren aan één kant van het lichaam, moeite met praten, minder bij bewustzijn zijn)
- ze zien slechter
- ze hebben hoofdpijn die lijkt op migraine
Als iemand deze aanvallen vaker heeft, kunnen hun hersenen beschadigen. Hierdoor kunnen problemen ontstaan met het zien, met bewegen of met het geheugen.
Enkele mensen met MELAS syndroom hebben nog de volgende kenmerken:
- spieren trekken onwillekeurig samen, waardoor iemand schokt
- de hersenen sturen de samenwerking van de spieren niet goed aan, waardoor bewegingen niet soepel gaan
- slechter horen
- problemen met het hart
- problemen met de nieren
- diabetes type 2
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
MELAS
MELAS syndrome
Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan MELAS syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met onderzoek van het bloed, de spieren en de hersenen en door DNA-onderzoek te doen, wordt vastgesteld dat het om dit syndroom gaat.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
MELAS syndroom gaat niet over. Sommige behandelingen kunnen wel helpen om de kenmerken minder te maken. Tegen epilepsie kunnen medicijnen helpen. De fysiotherapeut kan hulp geven bij het bewegen en het gebruik van de spieren. De KNO-arts controleert regelmatig het gehoor. Als iemand slecht hoort, zijn soms cochleaire implantaten mogelijk. De oogarts controleert regelmatig de ogen en bepaalt bij problemen of er een behandeling mogelijk is. Het is belangrijk dat mensen met MELAS regelmatig eten. Diabetes type 2 is te behandelen met een dieet of met insuline. Dokters controleren regelmatig het hart en de nieren van iemand met MELAS syndroom.
Sommige medicijnen zijn veilig te gebruiken voor mensen met MELAS syndroom. Maar bij sommige medicijnen moeten mensen opletten. Bij ‘Meer informatie voor patiënten’ staan twee lijsten met medicijnen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Hoeveel mensen MELAS hebben, is niet precies bekend. We denken dat er per jaar ongeveer twee kinderen met MELAS syndroom geboren worden in Nederland.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van MELAS syndroom is een fout in het DNA van de mitochondriën. Dit zijn de energiefabriekjes van ons lichaam. Het gaat meestal om een fout in het MT-ND1 gen. Maar er zijn meer fouten in genen bekend die de oorzaak kunnen zijn. Door de fout in het MT-ND1 gen werken de mitochondriën minder goed. We weten nog niet hoe de fout in het gen zorgt voor de klachten van MELAS syndroom.
Soms zit bij MELAS syndroom de fout in het DNA van alle mitochondriën. Soms zit de fout niet in alle mitochondriën. In hoe meer mitochondriën de fout zit, hoe ernstiger de klachten meestal zijn.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, MELAS syndroom is erfelijk. Dit syndroom erft mitochondrieel over. Bij enkele mensen met MELAS syndroom is de fout in het DNA van de mitochondriën bij de persoon zelf ontstaan (nieuwe mutatie). Zij hebben de fout niet van de moeder gekregen.
-
Kinderwens
Heb je kans op een kind met MELAS syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Eventueel kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor MELAS syndroom. Je kunt met je dokter bespreken of PGT voor jullie situatie kan.Als vrouwen met (de erfelijke aanleg voor) MELAS syndroom zwanger willen worden, kunnen zij hierover praten met hun dokter. Die kan informatie geven over de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn en wat daaraan te doen is.
-
Meer info voor patiënten
- MELAS Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- MELAS: lijst met veilige medicijnenInformatie in het Engels
- MELAS: lijst met medicijnen waarvoor aandachtspunten zijnInformatie in het Engels
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Spierziekten NederlandInformatie en lotgenotencontact
- Volwassenen Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- RadboudUMCInformatie over het onderzoek en de behandeling van MELAS
- Filmpje over Jane Een vrouw met MELAS. Engels gesproken en met Engelse ondertitels
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- MELAS Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- MELAS: lijst met veilige medicijnenInformatie in het Engels
- MELAS: lijst met medicijnen waarvoor aandachtspunten zijnInformatie in het Engels
- Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- GeneReviews
-
Expertisecentra
-
- Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid
- Afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3506
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Zeldzame Oorziekten
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Hartaandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Radboud Centrum voor Mitochondriële Geneeskunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4430
- mail@rcmm.info
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
- Polikliniek Neurologie
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 2111
- PoliNeurologie@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Neuromusculaire Ziekten Centrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- Afdeling Neurologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6500
- polikliniek.neurologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-