Overslaan en naar de inhoud gaan

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A is een erfelijke aandoening van de hersenen, zenuwen, spieren en lever. Deze aandoening noemen we ook wel Alpers-Huttenlocher syndroom of Alpers syndroom.  De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A begint meestal op jonge leeftijd. Soms is er sprake van niet goed groeien en een lage spierspanning. Bij een lage spierspanning voelt het kind slap aan. Iemand met mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A heeft vaak epilepsie die soms moeilijk te behandelen is. Ook zijn er meestal problemen met het coördineren van bewegingen en het evenwicht. Verder komen leverproblemen voor. 

Bij mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A is er meestal een achterstand in de ontwikkeling van de motoriek en verstandelijke ontwikkeling. De motoriek is het maken van bewegingen. Eerder geleerde vaardigheden gaan bij de meeste mensen verloren, zo kan iemand bijvoorbeeld niet meer lopen. Soms zijn de armen en benen stijf en trekken de spieren zich samen zonder dat iemand dat wil. 

Verder hebben enkele mensen gehoorverlies en/of migraine, kunnen niet meer goed zien of concentratieproblemen. 

De meeste mensen met mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A overlijden hier aan. Dit kan  maanden tot jaren nadat de aandoening begonnen is gebeuren.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.