Glycogeenstapelingsziekten

De glycogeenstapelingsziekten zijn een groep erfelijke stofwisselingsziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Bij glycogeenstapelingsziekten kan het lichaam de stof glycogeen niet goed produceren of afbreken. Glycogeen bestaat uit glucose (een suiker). Het is belangrijk voor de energie van het lichaam.

Van glycogeen wordt een voorraad opgeslagen in de lever en spieren. En omgezet naar energie. Maar bij glycogeenstapelingsziekten kan het lichaam dit niet goed. Als glycogeen niet goed kan worden omgezet, gaat het zich ophopen in organen zoals de lever, de spieren en het hart. Dit leidt tot verschillende gezondheidsproblemen en kenmerken.

Er zijn verschillende typen glycogeenstapelingsziekten. De kenmerken verschillen per type en per persoon.

Over de volgende typen glycogeenstapelingsziekten is op deze website informatie te vinden:

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Glycogen storage diseases
GSD

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een glycogeenstapelingsziekte kan worden vermoed op grond van de kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd met bloed- en/of urineonderzoek of een biopt.

Soms kan genetisch onderzoek de diagnose bevestigen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Glycogeenstapelingsziekten kunnen niet genezen. De behandeling is gericht op verminderen van de kenmerken, bijvoorbeeld met een dieet. Voor bepaalde typen zoals de ziekte van Pompe is enzymtherapie beschikbaar.

Hoe vaak komt het voor?

Hoe vaak het voorkomt verschilt per type glycogeenstapelingsziekte. Kijk bij de beschrijvingen van de afzonderlijke typen glycogeenstapelingsziekten.

Is deze ziekte erfelijk?

Glycogeenstapelingsziekten erven meestal autosomaal recessief en soms X-gebonden recessief over.

Meer info voor patiënten
Kijk (ook) bij de verschillende vormen van glycogeenstapelingziekten.
- VKS Volwassenen, kinderen en stofwisselingsziekten
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- We hebben onze handen nu vol aan Daan Interview
- UZA academisch ziekenhuis
- Association for Glycogen Storage Disease
- Glycogen storage diseases Informatie van de Children's Hospital of Pittsburg
- Engels filmpje over meisje met glycogeenstapelingsziekte

Meer info voor artsen
Kijk (ook) bij de verschillende vormen van glycogeenstapelingsziekten.
- Orphanet Overzicht van de groep glycogeenstapelingsziekten.
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen

Expertisecentra

Kijk bij de verschillende vormen van glycogeenstapelingsziekten.

Glycogeenstapelingsziekten

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Is deze ziekte erfelijk?

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

TWEETS bij © Erfocentrum

TWEETS bij © Erfocentrum $\"Erfelijkheid.nl\"$