Glycogeenstapelingsziekten

De glycogeenstapelingsziekten zijn een groep erfelijke stofwisselingsziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Bij glycogeenstapelingsziekten kan het lichaam de stof glycogeen niet goed produceren of afbreken. Glycogeen bestaat uit glucose (een suiker). Het is belangrijk voor de energie van het lichaam.

Van glycogeen wordt een voorraad opgeslagen in de lever en spieren. En omgezet naar energie. Maar bij glycogeenstapelingsziekten kan het lichaam dit niet goed. Als glycogeen niet goed kan worden omgezet, gaat het zich ophopen in organen zoals de lever, de spieren en het hart. Dit leidt tot verschillende gezondheidsproblemen en kenmerken.

Er zijn verschillende typen glycogeenstapelingsziekten. De kenmerken verschillen per type en per persoon.

Over de volgende typen glycogeenstapelingsziekten is op deze website informatie te vinden:

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Glycogen storage diseases
      GSD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een glycogeenstapelingsziekte kan worden vermoed op grond van de kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd met bloed- en/of urineonderzoek of een biopt.

      Soms kan genetisch onderzoek de diagnose bevestigen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Glycogeenstapelingsziekten kunnen niet genezen. De behandeling is gericht op verminderen van de kenmerken, bijvoorbeeld met een dieet. Voor bepaalde typen zoals de ziekte van Pompe is enzymtherapie beschikbaar.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoe vaak het voorkomt verschilt per type glycogeenstapelingsziekte. Kijk bij de beschrijvingen van de afzonderlijke typen glycogeenstapelingsziekten.

    • Meer info voor artsen

      Kijk (ook) bij de verschillende vormen van glycogeenstapelingsziekten.

      • Orphanet Overzicht van de groep glycogeenstapelingsziekten.