Overslaan en naar de inhoud gaan

Stofwisselingsziekten

Stofwisselingsziekten zijn aandoeningen van de stofwisseling (metabolisme). Stofwisseling is dat stoffen verwerkt of omgezet worden in andere stoffen.

Die stoffen krijgen we binnen met onze voeding. Maar er zijn ook stoffen die het lichaam hergebruikt. Dit is nodig voor de opbouw van de weefsels (bijvoorbeeld spieren). En door de stofwisseling krijgt ons lichaam de energie die het nodig heeft.

Enzymen zijn eiwitten die de stofwisseling helpen bij het omzetten van de ene stof in de andere. Er zijn veel verschillende enzymen betrokken bij de stofwisseling. Elk afzonderlijk enzym helpt weer bij het omzetten van een andere stof.

Als een van de enzymen niet goed werkt of er helemaal niet is, ontstaat een stofwisselingsziekte. Stel, een enzym is betrokken bij het omzetten van stof A in stof B. Als dit enzym niet goed werkt, dan ontstaat er een tekort van stof B. Maar ook een teveel van stof A. Zo kunnen veel verschillende gezondheidsproblemen ontstaan.

Het soort gezondheidsproblemen en de ernst hangt af van de enzymen en stoffen waarmee iets niet goed is. De kenmerken verschillen per stofwisselingsziekte en ook per persoon.

Enzymen doen hun werk op verschillende plekken in onze lichaamscellen. Zo vind je enzymen in de lysosomen, peroxisomen en mitochondriën. Dit zijn onderdelen van de lichaamscellen die elk hun eigen taak hebben bij de stofwisseling.

Stofwisselingsziekten worden op verschillende manieren ingedeeld:

Meestal zijn stofwisselingsziektes erfelijk.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Metabole ziekten
      Congenital metabolic disease
      Metabolic disorder

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan een stofwisselingsziekte vermoeden op grond van de kenmerken. Soms kan met bloedonderzoek, urineonderzoek, genetisch onderzoek of ander onderzoek de diagnose gesteld worden.
      Kijk verder bij de verschillende stofwisselingsziekten.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Een stofwisselingsziekte kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Kijk verder bij de verschillende stofwisselingsziekten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      De meeste stofwisselingsziekten zijn erfelijk. De manier van overerven kan per stofwisselingsziekte ander zijn.
      Kijk verder bij de verschillende stofwisselingsziekten.

    • Meer info voor artsen

      Kijk bij de informatie over de verschillende stofwisselingsziekten.

      • Spiekboekje Hielprikscreening informatie over ziektes (RIVM, jan 2017). Beknopte informatie voor professionals over de aandoeningen die deel uitmaken van het hielprikonderzoek.
      • Orphanet Zoek op naam van de ziekte
    • Expertisecentra

      Kijk bij de informatie over de verschillende stofwisselingsziekten.