Overslaan en naar de inhoud gaan

Glycogeenstapelingsziekte type VI

Glycogeenstapelingsziekte VI is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij de stofwisseling worden bepaalde stoffen omgezet in andere stoffen. Die stoffen zijn nodig voor bijvoorbeeld de groei van organen. En bij de energie voor de spieren.
Glycogeen is de vorm waarin suikers worden opgeslagen in spieren en lever. Als het lichaam suiker nodig heeft, hoort het lichaam het glycogeen af te breken. Dat gebeurt met enzymen. Enzymen helpen bij het omzetten van de ene in de andere stof. Maar als een van deze enzymen die glycogeen afbreekt niet goed werkt, gaat het glycogeen zich opstapelen in het lichaam.

Bij stofwisselingsziekten ontbreekt een van de enzymen, die helpt bij het omzetten van stoffen, of zo’n enzym werkt minder goed. Bij glycogeenstapelingsziekten is er iets aan de hand met de enzymen die suiker opslaan in de stof glycogeen. Of er is iets mis met het omzetten van glycogeen in suiker. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Bij glycogeenstapelingsziekte type VI (GSD VI) werkt er een enzym niet goed. Dat enzym heeft de naam lever fosforylase. Hierdoor stapelt glycogeen zich op in de lever. Dan kan de lever zijn werk niet goed doen.

Meestal begint het rond de kinderleeftijd met een vergrote lever. Dat kan gebeuren als het kind wat langer geen voeding binnen krijgt, bijvoorbeeld bij ziekte. Dan wordt de hoeveelheid suiker in het bloed kleiner en kan het bloed door bepaalde stoffen zuurder worden.
Kinderen met GSD VI kunnen een achterstand in de groei krijgen en het ontwikkelen van bewegingen (motoriek) gaat langzamer.

Meestal gaan deze kenmerken weg als iemand ouder wordt.

ALLES OPENEN