Overslaan en naar de inhoud gaan

Glycogeenstapelingsziekte type VI

Glycogeenstapelingsziekte VI (GSD VI) is een erfelijke stofwisselingsziekte, een van de glycogeenstapelingsziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

De kenmerken van GSD VI beginnen meestal als het kind een peuter of kleuter is. Het kind krijgt een dikke buik omdat de lever groter is. Ook wordt de hoeveelheid suiker (energie) in het bloed kleiner. Het bloed kan zuurder worden. Kinderen gaan minder goed groeien en het ontwikkelen van bewegingen (motoriek) gaat langzamer.

Meestal gaan deze kenmerken weg als je ouder wordt. De meeste volwassenen met glycogeenstapelingsziekte VI hebben geen klachten van de ziekte. Ook halen de meeste kinderen de achterstand van hun groei weer in, waardoor ze als volwassene een normale lengte hebben.

Glycogeen is de vorm waarin suikers (energie) worden opgeslagen in spieren en lever. Als het lichaam suiker (energie) nodig heeft, hoort het lichaam het glycogeen af te breken. Dat gebeurt met enzymen. Bij GSD VI werkt het enzym lever fosforylase niet goed. Hierdoor kan glycogeen niet goed worden afgebroken, en stapelt het in de lever. Dan kan de lever zijn werk niet goed doen.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord., lt, p, gt, Mijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN