Overslaan en naar de inhoud gaan

X-gebonden (geslachtsgebonden) recessieve overerving

In sommige families krijgen alleen jongens een bepaalde erfelijke aandoening. Hoe komt dat? Waarschijnlijk erft de ziekte X-gebonden (= geslachtsgebonden) recessief over.

Mutatie op X-chromosoom

Mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY). Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX). Bij X-gebonden ziektes zit er een foutje (mutatie) op het X-chromosoom.
Bij de meeste X-gebonden recessieve ziektes krijgen mannen de ziekte wel en vrouwen niet. Mannen (XY) hebben namelijk geen tweede, gezond X-chromosoom zonder mutatie, vrouwen (XX) wel.

X-gebonden recessieve overerving

Vrouwen zijn drager

Als vrouwen een mutatie op het X-chromosoom hebben, dan merken ze zelf vaak niets. Want het gezonde X-chromosoom neemt de functie van het X-chromosoom met de mutatie over. Deze vrouwen zijn wel drager. Daardoor kunnen ze de ziekte aan hun zoons doorgeven. En het dragerschap aan hun dochters.
Soms neemt het goede X-chromosoom niet alles over. Draagsters hebben dan wel klachten, maar (veel) minder ernstig dan mannen.
Heel zelden hebben vrouwen op alle twee hun X-chromosomen een mutatie; dan krijgen ze de ziekte wel.

Zoons 50% kans op de ziekte

De kans om een X-gebonden recessieve ziekte te erven, hangt er van af wie de mutatie heeft: de moeder of de vader. Een moeder met de mutatie (draagster) kan aan haar zoons en haar dochters het X-chromosoom met de mutatie, of het goede X-chromosoom doorgeven. Haar zoons hebben 50% kans op de ziekte. Haar dochters hebben 50% kans om ook draagster te zijn.

Dochters erven mutatie van vader

Als een vader de mutatie heeft is dit anders: hij geeft de mutatie altijd door aan zijn dochters, want zij krijgen hun X-chromosoom altijd van hem. Alle dochters van een vader met een X-gebonden aandoening zullen dus draagster zijn. Vaders geven hun zoons altijd het Y-chromosoom. Zoons kunnen de aandoening dus niet van hun vader erven.

Eerste in de familie

X-gebonden recessieve aandoeningen kunnen ook het gevolg zijn van een nieuwe mutatie. Dan is de persoon met de mutatie de eerste in de familie met deze ziekte.

Voorbeeld X-gebonden recessieve aandoeningen

De ziekte van Duchenne is een aandoening die X-gebonden recessief over kan erven.
Bij de ziektebeschrijvingen op deze site staat bij iedere ziekte beschreven hoe deze overerft.