X-gebonden recessieve overerving

Bij X-gebonden recessieve ziektes zit er een afwijking (mutatie) in een gen op het X-chromosoom.

Mannen hebben één X- en één Y-chromosoom (XY). Mannen krijgen het X-chromosoom van hun moeder. Als ze van hun moeder het X-chromosoom met de afwijking in het gen krijgen, hebben ze de ziekte. 

Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX). Als een vrouw een afwijking op het X-chromosoom heeft, dan merkt ze zelf vaak niets. Want haar X-chromosoom zonder de afwijking neemt de taak over van het X-chromosoom met de afwijking.

Bij de meeste X-gebonden recessieve ziektes krijgen mannen de ziekte dus wel en vrouwen niet. Mannen hebben namelijk geen tweede X-chromosoom zonder de afwijking. Zij hebben geen ander X-chromosoom dat de taak kan overnemen. Zij hebben de ziekte.

Bekijk ook het filmpje onderaan deze pagina.

Een vrouw met een afwijking in een gen op het X-chromosoom merkt daar meestal niks van. Zij wordt een drager genoemd.

De vrouwen kunnen erfelijke aanleg voor de ziekte aan hun kinderen doorgeven. Hebben ze deze doorgegeven aan een zoon, dan heeft die de ziekte. Hebben ze de afwijking doorgegeven aan hun dochter, dan is die drager.

Soms neemt het X-chromosoom zonder de afwijking niet alles over. Draagsters hebben dan wel klachten, maar vaak (veel) minder ernstig dan mannen.

Heel soms hebben vrouwen op alle twee hun X-chromosomen de afwijking in het gen; dan krijgen ze de ziekte wel.

De kans om een X-gebonden recessieve ziekte te erven, hangt er van af wie de afwijking in het gen heeft: de moeder of de vader. Een moeder met de afwijking in het gen kan aan haar zoons en dochters het X-chromosoom met de afwijking doorgeven of het goede X-chromosoom. Haar zoons hebben 50% kans op de ziekte. Haar dochters hebben 50% kans om draagster te zijn.

Als een vader de afwijking in het gen heeft, gaat het anders. Hij geeft de afwijking in het gen altijd door aan zijn dochters, want zij krijgen hun X-chromosoom van hem. Alle dochters van een vader met een X-gebonden recessieve aandoening zullen draagster zijn. Vaders geven hun zoons altijd het Y-chromosoom. Zoons kunnen de aandoening dus niet van hun vader erven.

X-gebonden recessieve aandoeningen kunnen ook het gevolg zijn van een nieuwe afwijking in het gen. Dan is de persoon met de afwijking in dit gen de eerste in de familie met deze ziekte.

De ziekte van Duchenne is een aandoening die X-gebonden recessief overerft.

Bij de beschrijvingen van ziektes op deze site staat hoe deze overerft.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.