X-gebonden recessieve overerving

Bij X-gebonden recessieve ziektes zit er een afwijking (mutatie) in een gen op het X-chromosoom. 

Mannen hebben één X- en één Y-chromosoom (XY). Mannen krijgen het X-chromosoom van hun moeder (hier lees je meer over de bevruchting). Als ze van hun moeder het X-chromosoom met de afwijking in het gen krijgen, hebben ze de ziekte. 

Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX). Als een vrouw een afwijking op het X-chromosoom heeft, dan merkt ze zelf vaak niets. Haar X-chromosoom zonder de afwijking neemt de taak van het X-chromosoom met de afwijking over.

Bij de meeste X-gebonden recessieve ziektes krijgen mannen de ziekte dus wel en vrouwen niet. Mannen hebben namelijk geen ander X-chromosoom dat de taak kan overnemen. Zij hebben de ziekte.

Een vrouw met een afwijking in een gen op het X-chromosoom wordt drager genoemd. Het gezonde gen op haar andere X-chromosoom compenseert het zieke gen. Maar soms heeft een vrouw wel milde klachten. Het gen op het gezonde X-chromosoom neemt dan wel taken over van het afwijkende gen, maar niet alle taken. De klachten zijn (veel) minder ernstig dan bij mannen. Hier kun je er meer over lezen.

Bekijk ook het filmpje onderaan deze pagina.

Een vrouw met een afwijking in een gen op het X-chromosoom kan de erfelijke aanleg voor de ziekte aan haar kinderen doorgeven. Een zoon krijgt altijd het X-chromosoom van zijn moeder. Als hij het X-chromosoom met de afwijking krijgt, dan zal hij de ziekte hebben. 

Een dochter krijgt van haar moeder één X-chromosoom en van haar vader één X-chromosoom. Krijgt zij van haar moeder het X-chromosoom met een afwijking in het gen, dan is de dochter drager.

Heel soms krijgt een dochter van zowel de vader als de moeder dezelfde afwijking in het gen. Dan heeft zij die afwijking op beide X-chromosomen. In dat geval krijgt ze de ziekte wel.

Een moeder met een ziek gen op één X-chromosoom geeft aan haar kinderen het zieke X-chromosoom door, of ze geeft het gezonde X-chromosoom door. Haar zoons hebben dus 50% kans op de ziekte. Haar dochters hebben 50% kans om draagster te zijn.

Het gaat anders als een vader een afwijking heeft in een gen dat op het X-chromosoom zit. Hij geeft de afwijking in het gen altijd door aan zijn dochters, want zij krijgen altijd een X-chromosoom van hem. Alle dochters van een vader met een X-gebonden recessieve aandoening, zullen daardoor drager zijn.

Vaders geven hun zoons altijd het Y-chromosoom. Zoons kunnen de aandoening dus niet van hun vader erven.

X-gebonden recessieve aandoeningen kunnen ook het gevolg zijn van een nieuwe afwijking in het gen (de novo). Dan is de persoon met de afwijking in dit gen de eerste in de familie met deze ziekte.

De ziekte van Duchenne is een aandoening die X-gebonden recessief overerft.

Bij de beschrijvingen van ziektes op deze site staat hoe deze overerft.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.

Update-datum: 26 oktober 2023