X-gebonden recessieve overerving
In sommige families krijgen alleen jongens een bepaalde erfelijke aandoening. Ze erven deze van hun moeder. Hoe kan dat? Waarschijnlijk erft de ziekte X-gebonden (geslachtsgebonden) recessief over.
Mutatie op X-chromosoom
Bij X-gebonden ziektes zit er een foutje (mutatie) op het X-chromosoom.
Mannen hebben één X- en één Y-chromosoom (XY). Als ze de X met het foutje van hun moeder krijgen, hebben ze de ziekte.
Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX). Bij de meeste X-gebonden recessieve ziektes krijgen mannen de ziekte dus wel en vrouwen niet. Mannen (XY) hebben namelijk geen tweede, gezond X-chromosoom zonder foutje (mutatie).
Bekijk ook het filmpje onderaan deze pagina.
Vrouwen zijn drager
Als een vrouw een fout op het X-chromosoom hebben, dan merkt ze zelf vaak niets. Want haar gezonde X neemt de taak van de X met de mutatie over. Zij zijn wel drager. Zo kunnen ze de ziekte aan hun zoons doorgeven. Hun dochters kunnen ook drager zijn.
Soms neemt het goede X-chromosoom niet alles over. Draagsters hebben dan wel klachten, maar (veel) minder ernstig dan mannen.
Heel soms hebben vrouwen op alle twee hun X-chromosomen het foutje in het gen; dan krijgen ze de ziekte wel.
Zoons 50% kans op de ziekte
De kans om een X-gebonden recessieve ziekte te erven, hangt er van af wie de fout heeft: de moeder of de vader. Een moeder met de afwijking in het gen (draagster) kan aan haar zoons en haar dochters het X-chromosoom met foutje doorgeven, of het goede X-chromosoom. Haar zoons hebben 50% kans op de ziekte. Haar dochters hebben 50% kans om ook draagster te zijn.
Dochters erven mutatie van vader
Als een vader de afwijking in het gen heeft, gaat het anders. Hij geeft het foutje altijd door aan zijn dochters, want zij krijgen hun X-chromosoom altijd van hem. Alle dochters van een vader met een X-gebonden aandoening zullen dus draagster zijn. Vaders geven hun zoons altijd het Y-chromosoom. Zoons kunnen de aandoening dus niet van hun vader erven.
Eerste in de familie
X-gebonden recessieve aandoeningen kunnen ook het gevolg zijn van een nieuwe afwijking in het gen. Dan is de persoon met de afwijking in dit gen de eerste in de familie met deze ziekte.
Voorbeeld X-gebonden recessieve aandoeningen
De ziekte van Duchenne is een aandoening die X-gebonden recessief over kan erven.
Bij de beschrijvingen van ziektes op deze site staat hoe deze overerft.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.