Overslaan en naar de inhoud gaan

Glycogeenstapelingsziekte type I

Glycogeenstapelingsziekte I (GSD type I) is een erfelijke glycogeenstapelingsziekte. Door een verandering in het erfelijk materiaal kan het lichaam de stof glycogeen niet afbreken.

Glycogeen is de vorm waarin suikers worden opgeslagen in spieren en lever. Als het lichaam suiker nodig heeft, hoort het lichaam het glycogeen af te breken. Dat gebeurt met enzymen. Enzymen helpen bij het omzetten van de ene in de andere stof.  Maar als een van deze enzymen die glycogeen afbreekt niet goed werkt, gaat het glycogeen zich opstapelen in het lichaam.

Er zijn twee typen van glycogeenstapelingsziekte I: type Ia en type Ib. Glycogeenstapelingsziekte type Ia wordt veroorzaakt doordat het enzym glucose-6-fosfatase minder goed werkt. Bij glycogeenstapelingsziekte type Ib is dat een ander enzym, namelijk glucose-6-fosfaat translocase.

De kenmerken van glycogeenstapelingsziekte I beginnen vaak rond drie tot vier maanden na de geboorte. De hoeveelheid suiker in het bloed wordt dan te laag. Dit kan tot stuipen leiden. Bij het opgroeien worden kinderen vaak minder lang. Ze hebben kortere armen en benen. Ook kunnen de lever en de nieren groter zijn dan gewoonlijk. Onder de huid kunnen gele vetophopingen zitten. Het duurt vaak langer voor de pubertijd begint. Op volwassen leeftijd kunnen de botten dunner worden, dat wordt osteoporose genoemd. Ook jicht (ontsteking van gewrichten),  pulmonale hypertensie (verhoogde bloeddruk in bloedvaten van de longen) en nieraandoeningen kunnen ontstaan. Bij vrouwen kunnen gezwellen (meestal goedaardig) in de eierstokken voorkomen.

Bij glycogeenstapelingsziekte type Ib kunnen bovendien steeds terugkerende infecties in de darmen en mond voorkomen.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Glycogeenstapelingsziekte I
      Ziekte van Von Gierke
      Von Gierke disease
      Glycogen storage disease type I
      Glycogeen stapelingsziekte type Ia
      Glycogeen stapelingsziekte type Ib
      GSD type Ia
      GSD type Ib

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      GSD type 1 wordt vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden gesteld door middel van bloedonderzoek en vaak ook met genetisch onderzoek. Soms stelt een arts glycogeenstapelingsziekte type 1 vast met onderzoek van een weggenomen stukje leverweefsel (biopt).

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Glycogeenstapelingsziekte type I is niet te genezen. De aandoening kan goed behandeld worden met medicijnen en een dieet. Voor de jicht en infecties kunnen bepaalde medicijnen helpen. Een dieet met bepaalde suikers en andere voedingsstoffen kan de groei stimuleren. Ook het eten van maïzena kan de klachten verminderen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Glycogeenstapelingsziekte type I komt voor bij ongeveer 1 op 100.000 personen. Type Ia komt vaker voor dan type Ib. Ongeveer 8 op de 10 (80%) mensen met glycogeenstapelingsziekte I hebben type Ia.