Glycogeenstapelingsziekte type 0
Glycogeenstapelingsziekte type 0 is een erfelijke stofwisselingsziekte, een van de glycogeenstapelingsziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Er is een vorm die invloed heeft op de spieren, en een vorm die invloed heeft op de lever. Of en hoeveel klachten je hebt, verschilt per persoon.
De klachten van iemand met de spier-vorm beginnen vaak op kinderleeftijd. Ze hebben vaak spierpijn, en kunnen flauw vallen na lichte inspanning zoals traplopen. Ook werkt het hart minder goed. Hierdoor kan het zijn dat kinderen of jongeren een hartaanval krijgen.
De klachten van iemand met de lever-vorm beginnen vaak op babyleeftijd. Wanneer ze een tijdje niet eten, wordt het bloedsuiker te laag. Hierdoor kunnen ze futloos, bleek en misselijk worden. Dit kan bijvoorbeeld beginnen als de nachtvoedingen stoppen. Wanneer iemand weer voedsel eet, kan het bloedsuiker weer op een normaal niveau komen.
Glycogeen is de vorm waarin suikers worden opgeslagen in spieren en lever. Als het lichaam suiker (energie) nodig heeft, hoort het lichaam het glycogeen af te breken. Bij glycogeenstapelingsziekte type 0 is er geen, of te weinig, van het enzym glycogeen synthetase.
Bij sommigen kan het jaren duren voor er klachten ontstaan. Maar bij anderen ontstaat er een achterstand in de groei. Maar meestal ontwikkelt iemand met glycogeen stapelingsziekte type 0 zich als ieder ander.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Glycogeen synthetase deficiëntie
Glycogen storage disease type 0 (GSD type 0)
Liver glycogen synthetase deficiency
Hepatic glycogen synthase deficiency
Glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Glycogeenstapelingsziekte type 0 kan worden vermoed met kenmerken die hierboven staan, en met onderzoek van het bloed- en/of de urine.
De diagnose kan worden vastgesteld met een biopt. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Glycogeenstapelingsziekte type 0 kan niet genezen. De behandeling bestaat uit een speciaal dieet.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het is niet precies bekend hoe vaak glycogeenstapelingsziekte type 0 voorkomt. Wereldwijd zijn ongeveer tien mensen bekend die spier-vorm van glycogeenstapelingsziekte type 0 hebben, en 30 met de lever-vorm.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Glycogeenstapelingsziekte type 0 erft autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
- Glycogeenstapelingsziekte 0a Orphanet
- Glycogeenstapelingsziekte 0b Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- eMedicine
- OMIM (liver)
- OMIM (muscle)
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Expertisecentrum voor Defecten in het Levergebonden Glycogeen Metabolisme
- Polikliniek Metabole Ziekten
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 4944
- Orpha.net Expertlink