Overslaan en naar de inhoud gaan

Glycogeenstapelingsziekte type III

Glycogeenstapelingsziekte type III is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij de stofwisseling worden bepaalde stoffen omgezet in andere stoffen. Die stoffen zijn nodig voor bijvoorbeeld de groei van organen. En bij de energie voor de spieren.

Glycogeen is de vorm waarin suikers worden opgeslagen in spieren en lever. Als het lichaam suiker nodig heeft, hoort het lichaam het glycogeen af te breken. Dat gebeurt met enzymen. Enzymen helpen bij het omzetten van de ene in de andere stof. Maar als een van deze enzymen die glycogeen afbreekt niet goed werkt, gaat het glycogeen zich opstapelen in het lichaam.

Bij stofwisselingsziekten ontbreekt een van de enzymen, die helpt bij het omzetten van stoffen, of zo’n enzym werkt minder goed. Bij glycogeenstapelingsziekten is er iets aan de hand met de enzymen die suiker opslaan in de stof glycogeen. Of er is iets mis met het omzetten van glycogeen in suiker.

Bij glycogeenstapelingsziekte type III is er te weinig van een enzym dat betrokken is bij het omzetten van de stof glycogeen in suiker. Het gaat om het enzym amylo-1,6-glucosidase. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Het gevolg van glycogeenstapelingsziekte type III is, dat er te weinig suiker in het bloed zit. Hierdoor krijgt het kind, meestal een paar maanden na de geboorte, kenmerken zoals trillen, niet goed kunnen eten, zwakte en geïrriteerdheid. Ook kan er een groeiachterstand ontstaan. Maar als de hoeveelheid suiker in het bloed goed geregeld is, is de uiteindelijke groei vaak zoals gewoonlijk. Op kinderleeftijd is de lever meestal vergroot, maar vanaf de pubertijd vaak niet meer. Wel is er vanaf de kinderleeftijd vaak sprake van de hartaandoening,  hypertrofische cardiomyopathie. En bij het opgroeien, verzwakken de spieren meestal.

 

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.