Overslaan en naar de inhoud gaan

Glycogeenstapelingsziekte type III

Glycogeenstapelingsziekte type III (GSD III)is een erfelijke stofwisselingsziekte, een van de glycogeenstapelingsziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Een kind met GSD III krijgt te weinig suiker en teveel vet in het bloed. Daardoor kan hij of zij een paar maanden na de geboorte gaan trillen en minder goed eten. Het kan zich zwak voelen en geprikkeld zijn. Ook kan er een achterstand in de groei ontstaan. Maar als de hoeveelheid suiker in het bloed goed geregeld is, wordt de uiteindelijke lengte van het kind vaak normaal.

Op de kinderleeftijd is de lever meestal vergroot, maar vanaf de puber leeftijd vaak niet meer. Wel is er vanaf de kinderleeftijd vaak een hartaandoening: hypertrofische cardiomyopathie. En bij het opgroeien verzwakken de spieren meestal.

Glycogeen is de vorm waarin suikers worden opgeslagen in onze spieren en lever. Als het lichaam suiker (energie) nodig heeft, hoort het lichaam het glycogeen af te breken. Dat gebeurt met enzymen.

Maar bij glycogeenstapelingsziekte type III is er te weinig van een enzym amylo-1,6-glucosidase. Hierdoor kan het lichaam niet genoeg glycogeen terug omzetten in suiker. Zo ontstaat er te weinig suiker (energie) in het bloed, en te veel vet. Ook gaat het glycogeen opstapelen in het lichaam.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.

 

ALLES OPENEN