Overslaan en naar de inhoud gaan

Glycogeenstapelingsziekte V

Glycogeenstapelingsziekte V is een erfelijke glycogeenstapelingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Bij glycogeenstapelingsziekte V werkt het enzym myofosforylase niet goed. Daardoor kunnen mensen spierpijn, spierkrampen en een bepaald soort vermoeidheid krijgen als ze zich fors inspannen. Voorbeelden hiervan zijn joggen en gewichtheffen. Vaak gaan de kenmerken weg als iemand rust neemt.

Maar als iemand zich lange tijd erg inspant, kan er schade aan de spieren ontstaan. Bij hevige schade aan de spieren kan hieruit een bepaald eiwit (myoglobine) vrij komen. Als myoglobine in de urine komt geeft dat een donkere verkleuring. Dit eiwit kan tot problemen aan de nieren leiden.

De kenmerken van glycogeenstapelingsziekte V beginnen meestal in de tienerjaren of op jong-volwassen leeftijd.

ALLES OPENEN