Overslaan en naar de inhoud gaan

Glycogeenstapelingsziekte type IV

Glycogeenstapelingsziekte type IV is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij de stofwisseling worden bepaalde stoffen omgezet in andere stoffen. Die stoffen zijn nodig voor bijvoorbeeld de groei van organen. En bij de energie voor de spieren.

Glycogeen is de vorm waarin suikers worden opgeslagen in spieren en lever. Als het lichaam suiker nodig heeft, hoort het lichaam het glycogeen af te breken. Dat gebeurt met enzymen. Enzymen helpen bij het omzetten van de ene in de andere stof. Maar als een van deze enzymen die glycogeen afbreekt niet goed werkt, gaat het glycogeen zich opstapelen in het lichaam.

Bij stofwisselingsziekten ontbreekt een van de enzymen, die helpt bij het omzetten van stoffen, of zo’n enzym werkt minder goed. Bij glycogeenstapelingsziekten is er iets aan de hand met de enzymen die suiker opslaan in de stof glycogeen. Of er is iets mis met het omzetten van glycogeen in suiker.

Bij glycogeenstapelingsziekte IV werkt het glycogen branching enzym niet goed. Hierdoor kan suiker niet goed worden opgeslagen als glycogeen. Daardoor ontstaat er een afwijkende soort glycogeen. Dit hoopt zich bijna altijd op in de lever en soms in andere organen, zoals de zenuwen, de spieren en het hart. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Er zijn vijf typen glycogeenstapelingsziekte IV.

Het perinatale neuromusculaire type begint al tijdens de zwangerschap. Het ongeboren kind heeft dan veel vocht in het lichaam. Ook beweegt het kind in de baarmoeder vaak minder, waardoor de gewrichten stijf kunnen zijn na de geboorte. Kinderen met deze soort GSDIV hebben erg weinig kracht in de spieren en hun spieren breken af. De meeste kinderen overlijden korte tijd na de geboorte.

Het aangeboren musculaire type begint meestal op jonge kinder leeftijd. De spieren van deze kinderen zijn erg slap. Daardoor werken ook de spieren om te ademhalen niet goed. Ook komt vaak hypertrofische cardiomyopathie voor. Vaak overlijden deze kinderen een paar maanden na de geboorte.

Het type dat het meeste voorkomt, is het progressieve hepatische type. Bij deze vorm hebben kinderen een paar maanden na de geboorte moeite om aan te komen en te groeien. Verder wordt hun lever groter dan anders. Enige tijd later ontstaat schade aan de lever. Er gaat zich vocht ophopen in het lichaam en de spieren worden slapper. De meeste kinderen overlijden op jonge leeftijd, omdat hun lever niet meer werkt.

Het niet-progressieve hepatische type van GSD IV heeft dezelfde kenmerken als het progressieve hepatische type. Maar bij het niet-progressieve type zijn de klachten meestal milder, en schade aan de lever is er vaak niet.

Tenslotte is er het neuromusculaire type dat op late kinderleeftijd begint. Dan ontstaan aandoeningen van de spieren en gedilateerde cardiomyopathie.
Hoe ernstig de kenmerken zijn, verschilt per persoon.

ALLES OPENEN