Overslaan en naar de inhoud gaan

Glycogeenstapelingsziekte type IV

Glycogeenstapelingsziekte type IV (GSD IV) is een stofwisselingsziekte. Het is één van de glycogeenstapelingsziektes. De oorzaak is een fout in een gen.

Iedere glycogeenstapelingsziekte heeft een typenummer. Deze tekst gaat over type IV.

De kenmerken die iemand met GSD IV kan krijgen, hebben te maken met de lever en de spieren. Er zijn vijf typen van GSD IV. Welke klachten iemand krijgt en hoeveel last iemand daarvan heeft, kan per type verschillen.

Perinatale neuromusculaire type
Dit type begint al bij de baby tijdens de zwangerschap. Baby’s kunnen veel vocht in het lichaam hebben. Ook kunnen ze minder goed bewegen in de baarmoeder. Daardoor kunnen ze na de geboorte stijve gewrichten en slappe spieren hebben. Ze hebben steeds minder spierweefsel. De meeste baby’s overlijden kort na de geboorte. 

Aangeboren musculaire type
Dit type begint op jonge kinderleeftijd. De spieren van deze kinderen zijn erg slap. Daardoor kunnen ze niet goed ademen. Ook werkt het hart vaak niet goed (gedilateerde cardiomyopathie). Vaak overlijden deze baby’s een paar maanden na de geboorte. 

Progressieve hepatische type
Dit type komt het meest voor. Een paar maanden na de geboorte groeit de baby niet meer goed. Ook hebben ze een grotere lever. Later raakt de lever beschadigd. Daar is vaak niets meer aan te doen. Er kan ook vocht in de buikholte komen. Kinderen van 1 tot 2 jaar krijgen slappere spieren. De meeste kinderen overlijden op jonge kinderleeftijd. 

Niet-progressieve hepatische type
Dit type heeft veel dezelfde kenmerken als het progressieve hepatische type. Maar bij het niet-progressieve type zijn de klachten van de lever meestal niet zo ernstig. Op jonge leeftijd krijgen kinderen meestal een grotere lever, maar de lever beschadigt meestal niet. Wel kunnen mensen met het niet-progressieve hepatische type slappere spieren hebben. De meeste mensen met dit type kunnen volwassen worden. Maar hoe oud iemand met dit type kan worden, hangt af van de ernst van de klachten.

Neuromusculaire type
Dit type begint op meestal voor de puberteit. Dan krijgen kinderen zwakkere spieren en hun hart werkt vaak niet goed (gedilateerde cardiomyopathie). Hoeveel last iemand van de kenmerken heeft, verschilt van persoon tot persoon. Het kan gaan om spieren die wat slapper zijn, maar ook om ernstige hartaandoeningen, waardoor iemand op jong volwassen leeftijd kan overlijden.

Er zijn in Nederland (nog) geen mensen met de vormen van GSD type IV waarbij iemand ook afwijkingen in spieren en zenuwcellen kan hebben. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Andersen
      Branching enzym deficiëntie
      Amylopectinosis
      Branching enzyme deficiency
      Glycogen storage disease type IV (GSD type 4)
      Glycogenosis type IV

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat het om glycogeenstapelingsziekte type IV gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Ze onderzoeken dan het bloed of een stukje weefsel (huidbiopt). Dokters stellen de ziekte vast door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Glycogeenstapelingsziekte type IV gaat niet over. Met een speciaal dieet kan het een tijdje beter gaan. Soms kan er bij een kind jonger dan 4 jaar een levertransplantatie worden gedaan.  

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld wordt per jaar ongeveer 1 op de 600.000 kinderen met glycogeenstapelingsziekte type IV geboren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van glycogeenstapelingsziekte IV is een foutje in het GBE1 gen. Dit gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p) arm op plek 12.2 (3p12.2). 
      Door de fout in dit gen maakt het lichaam een andere soort glycogeen dan normaal. Glycogeen is de vorm waarin suiker (energie) normaal wordt opgeslagen in de lever en de spieren. Die andere soort glycogeen kan het lichaam niet opslaan. Dit verzamelt zich op allerlei plekken in het lichaam, maar vooral in de lever en de spieren. Dit kan de lever en spieren beschadigen.  

      Bij sommige vormen van glycogeenstapelingsziekte IV kan nog een beetje glycogeen worden gemaakt dat het lichaam wél normaal kan gebruiken. 

    • Kinderwens

      Als de erfelijke oorzaak van glycogeenstapelingsziekte IV bekend is, kan tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek worden gedaan.

    • Meer info voor artsen
      • DragerschapstestenInformatie van Huisartsengenetica voor medisch professionals
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews
      • OMIM