Glycogeenstapelingsziekte VII

Glycogeenstapelingsziekte VII is een erfelijke glycogeenstapelingsziekte. Hierdoor komt er minder suiker vrij dan het lichaam nodig heeft voor inspanningen.

De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal (DNA). Glycogeen is de stof waarin de spieren en lever suikers opslaan. Als het lichaam suiker nodig heeft, hoort het lichaam het glycogeen af te breken. Maar bij Glycogeenstapelingsziekte VII gebeurt dat niet en stapelt het glycogeen zich op in het lichaam.

Glycogeenstapelingsziekte VII begint meestal op kinderleeftijd. Kenmerken zijn spierpijn en spierzwakte.
Bij grote inspanning krijgt een kind soms spierkrampen. Als er gedurende langere tijd een grote inspanning geleverd wordt, kan er schade aan de spieren ontstaan. Bij hevige schade  komt hieruit soms de stof myoglobine vrij. Dan krijgen sommige mensen nierproblemen.

Soms is er bij glycogeenstapelingsziekte sprake van geelzucht. Dan heeft de huid een gele kleur.

ALLES OPENEN