Glycogeenstapelingsziekte VII

Glycogeenstapelingsziekte VII is een erfelijke glycogeenstapelingsziekte. Bij glycogeen stapelingsziekte VII komt er minder suiker vrij in het lichaam als iemand zich inspant en er extra suiker nodig is. Daardoor kunnen de spieren minder goed werken. Er zijn verschillende vormen van glycogeenstapelingsziekte VII. De kenmerken verschillen per vorm.

De vorm die het meeste voorkomt, begint vaak op kinderleeftijd. Als een kind zich inspant, krijgt het kramp in de spieren.  Bij grote inspanning kan het kind misselijk worden en gaan overgeven.  Soms raken de spieren beschadigt.  Dan kan uit de spieren de stof myoglobine vrij komen, soms krijgt iemand daar soms nierproblemen van. Enkele kinderen hebben geelzucht. Dan heeft de huid een gele kleur.

Er zijn nog andere vormen van glycogeenstapelingsziekte VII; soms begint de aandoening al bij de geboorte. De baby heeft dan al zwakke spieren en die spierzwakte wordt erger. Ook kan het hart groter zijn dan normaal. Soms heeft de baby problemen met ademhalen. Meestal overlijden kinderen met deze vorm in hun eerste levensjaar.
Soms begint de aandoening op volwassen leeftijd. Dan heeft iemand meestal alleen zwakke spieren. Er is ook een vorm waarbij iemand alleen bloedarmoede heeft.  

De kenmerken van glycogeenstapelingsziekte VII zijn hetzelfde als die van glycogeenstapelingsziekte V.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      GSD 7
      Ziekte van Tarui
      GSD VII
      Tarui disease
      Glycogen storage disease type VII
      Fosfofructokinase deficiëntie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken dat iemand glycogeenstapelingsziekte VII heeft,  als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. Artsen kunnen een diagnose stellen met een inspanningstest,  bloedonderzoek en onderzoek van een stukje weggenomen spierweefsel (biopt). Ook kan er genetisch onderzoek worden gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Glycogeenstapelingsziekte VII kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het voorkomen van grote inspanning. Soms helpt een speciaal dieet. Voor de geelzucht is meestal geen behandeling nodig. Als de nieren niet goed meer werken is soms nierdialyse mogelijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn ongeveer 100 mensen over de hele wereld met glycogeenstapelingsziekte VII.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van glycogeenstapelingsziekte VII is een verandering in het PFKM-gen . Dit gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op positie 13.11 (12q13.11).

      Door die verandering in het gen kan het lichaam niet goed de stof glycogeen afbreken. Glycogeen stapelt zich dan op het in het lichaam. Glycogeen is de stof waarin de spieren en de lever suikers opslaan. Als het lichaam suiker nodig heeft, hoort het lichaam het glycogeen weer af te breken. Maar bij Glycogeenstapelingsziekte VII gebeurt dat niet.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • OMIM
    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met glycogeenstapelingsziekte VII en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan met je arts welke mogelijkheden je hebt.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten over je kinderwens op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

      Vrouwen met een stofwisselingsziekte die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.