Glycogeenstapelingsziekte VII
Glycogeenstapelingsziekte VII is een erfelijke glycogeenstapelingsziekte. Hierdoor komt er minder suiker vrij dan het lichaam nodig heeft voor inspanningen.
De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal (DNA). Glycogeen is de stof waarin de spieren en lever suikers opslaan. Als het lichaam suiker nodig heeft, hoort het lichaam het glycogeen af te breken. Maar bij Glycogeenstapelingsziekte VII gebeurt dat niet en stapelt het glycogeen zich op in het lichaam.
Glycogeenstapelingsziekte VII begint meestal op kinderleeftijd. Kenmerken zijn spierpijn en spierzwakte.
Bij grote inspanning krijgt een kind soms spierkrampen. Als er gedurende langere tijd een grote inspanning geleverd wordt, kan er schade aan de spieren ontstaan. Bij hevige schade komt hieruit soms de stof myoglobine vrij. Dan krijgen sommige mensen nierproblemen.
Soms is er bij glycogeenstapelingsziekte sprake van geelzucht. Dan heeft de huid een gele kleur.
-
Andere namen voor deze ziekte
Glycogeenstapelingsziekte VII
Ziekte van Tarui
GSD VII
Tarui disease -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Glycogeenstapelingsziekte VII kan worden vermoed met de bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt gesteld met bloedonderzoek en onderzoek van een stukje weggenomen spierweefsel (biopt).
Soms is genetisch onderzoek mogelijk. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
Glycogeenstapelingsziekte VII kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het vermijden van grote inspanning. Voor de geelzucht is meestal geen behandeling nodig. Bij nierschade is soms dialyse mogelijk.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 100 mensen over de hele wereld hebben glycogeenstapelingsziekte VII.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Glycogeenstapelingsziekte VII erft autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
- VKS Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten
- BVKM Belangenvereniging van Kleine Mensen
- AGSD: Association for Glycogen Storage Disease, UK Belangenbehartiging, informatie en lotgenotencontact
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- De volgende expertisecentra zijn voor deze aandoening gevonden:
-
- Expertisecentrum voor Defecten in het Levergebonden Glycogeen Metabolisme
- Polikliniek Metabole Ziekten
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 4944
- Orpha.net Expertlink
-
- Spierziektencentrum
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
- We vonden ook nog:
-
- Van Creveldkliniek - Expertisecentrum voor Benigne Hematologie, Trombose en Hemostase
- Van Creveldkliniek
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 8450
- vck-secretariaat@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Hersencentrum Neuromusculaire Ziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Spierziekten Centrum
- Polikliniek Neurologie
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 2111
- PoliNeurologieSecretariaat@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Neuromusculair Centrum
- Afdeling Neurologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- 31 (0)43 387 6500
- Orpha.net Expertlink
-
- Neuromusculair Centrum Erasmus MC
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Neuromusculaire Ziekten
- Amsterdam UMC, locatie AMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- Orpha.net Expertlink