Polymicrogyrie
Aan de buitenkant van de hersenen zitten veel windingen. Windingen zijn plooien en groeven. Ze ontstaan bij de baby aan het einde van de zwangerschap. Bij polymicrogyrie zitten er meer plooien en groeven aan de buitenkant van de hersenen dan anders, en ze zijn minder diep dan normaal. Door polymicrogyrie kunnen de hersenen minder goed werken.
Artsen weten bij een deel van de kinderen waardoor polymicrogyrie komt. De oorzaak is dan een afwijking in een gen of chromosoom, of er is een niet-erfelijke oorzaak gevonden.
Polymicrogyrie kan aan de hele buitenkant van de hersenen zitten, of op een deel ervan. Ook kan iemand het alleen links of rechts in de hersenen hebben. Daarom kunnen de kenmerken van persoon tot persoon verschillen. Soms merkt iemand er niks van. Ook de ernst van de klachten kan van persoon tot persoon anders zijn.
Baby’s met polymicrogyrie kunnen slappe spieren hebben. Bij het ouder worden kunnen hun spieren stijver worden. Ook kunnen kinderen problemen hebben met eten en slikken. En iemand kan problemen hebben met praten. Soms heeft iemand een verstandelijke beperking. Sommige kinderen hebben kenmerken van autisme spectrum stoornis. Ze hebben vaak epilepsie. Soms zien kinderen scheel.
Meestal heeft iemand alleen polymicrogyrie. Maar het kan ook één van de kenmerken zijn van een andere aandoening. Bijvoorbeeld van 22q11.2 deletie syndroom, Adams-Oliver syndroom, Aicardi syndroom, Galloway-Mowat syndroom, Joubert syndroom en Zellweger spectrum stoornis.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen
PMG
Polymicrogyria -
Hoe wordt het vastgesteld?
Artsen kunnen denken aan polymicrogyrie als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door een MRI van de hersenen en DNA-onderzoek kan worden vastgesteld dat iemand polymicrogyrie heeft.
-
Is er een behandeling?
Polymicrogyrie gaat niet over.
Artsen geven een behandeling om de klachten minder te maken. Kinderen met polymicrogyrie worden begeleid door een kinderarts die veel weet van erfelijke en aangeboren aandoeningen (kinderarts EAA), vaak samen met een kinderneuroloog en kinderrevalidatiearts. Een logopedist kan helpen bij problemen met eten en leren praten. Kinderen die kenmerken van autisme spectrum stoornis hebben, kunnen terecht bij een kinderpsychiater. Tegen de epilepsie kunnen artsen medicijnen of een andere behandeling geven. Als een kind scheel ziet, is het mogelijk een operatie of een andere behandeling te doen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Artsen weten niet hoeveel kinderen en volwassenen polymicrogyrie hebben.
-
Wat is de oorzaak?
Polymicrogyrie kan verschillende oorzaken hebben. Soms is er een erfelijke oorzaak. Maar het kan ook ontstaan dooroorzaken die niet erfelijk zijn. Bij een deel van de mensen weten artsen niet wat de oorzaak is.
Is er een erfelijke oorzaak? Dan heeft iemand polymicrogyrie gekregen door een afwijking in een gen of door een afwijking van de chromosomen.
Polymicrogyrie kan een kenmerk zijn van verschillende (erfelijke) ziektes. Als het een kenmerk is van een erfelijke aandoening, dan hangt de manier van erfelijkheid af van om welke aandoening het gaat.
Niet-erfelijke oorzaken van polymicrogyrie zijn bijvoorbeeld een infectie van de moeder met een virus (vaak cytomegalovirus) tijdens de zwangerschap of als de baby te weinig zuurstof krijgt tijdens de zwangerschap.
-
Is het erfelijk?
Ja, bij een deel van de mensen is polymicrogyrie erfelijk.
Het kan dan op verschillende manieren erfelijk zijn: autosomaal dominant, autosomaal recessief of mogelijk X-gebonden.Als polymicrogyrie een kenmerk is van een erfelijke aandoening, dan hangt de manier van erfelijkheid af van die aandoening.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met polymicrogyrie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- Polymicrogynie (Kinderneurologie.eu)Informatie geschreven door een kinderneuroloog
- PIT & de sprekende ogenWebsite over Ruben. Ruben is geboren met polymicrogyrie. Dit uit zich in een ernstige vorm van Cerebrale Parese.
- Fleur: ‘Wat als je kind niet één, maar twee diagnoses heeft?’Haar zoon Finn heeft Bilaterale Perisylvische Polymicrogyrie en 22.q.11 deletie syndroom. Uit 2020
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Polymicrogyria (PMG)Informatie in het Engels van de Epilepsy foundation
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Complexe Epilepsie
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Neurocognitieve Ontwikkelingsstoornissen
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Maastricht UMC+
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6543
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Kempenhaeghe
- Sterkselseweg 65
- 5591 VE HEEZE
- +31 (0)40 227 9022
- info@kempenhaeghe.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Aandoeningen
- Polikliniek Verloskunde - GeboorteHuis Leiden
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 0900
- verloskunde@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
18 december 2025
