Overslaan en naar de inhoud gaan

Aicardi syndroom

Het Aicardi syndroom is een aangeboren afwijking van de hersenen die bijna alleen voorkomt bij meisjes.
De hersenbalk verbindt onze linker- en rechterhersenhelft met elkaar. Bij meisjes met het Aicardi syndroom ontbreekt de hersenbalk, of is deze niet goed gevormd. Daarnaast kunnen er nog andere hersenafwijkingen zijn. De kenmerken verschillen per persoon.

Meisjes met het Aicardi syndroom hebben ook afwijkingen aan de ogen en problemen met zien. Verder beginnen er op de kinderleeftijd epileptische aanvallen die moeilijk te behandelen zijn.
De meisjes hebben vaak een klein hoofd, zwakke spieren of spasticiteit. Meestal is er een lichte tot ernstige achterstand in de ontwikkeling en een verstandelijke beperking.

Bij een deel van de meisjes zijn er afwijkingen aan het skelet die kunnen leiden tot een scoliose. Verder kunnen o.a. maag-, darmproblemen, afwijkingen van de vaten, en afwijkingen van de kleur van de huid voorkomen.

De levensverwachting van meisjes met het Aicardi syndroom verschilt, maar is meestal korter.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Syndroom van Aicardi
      Aicardi syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden vermoed met de kenmerken die hierboven staan. De diagnose wordt gesteld met oogonderzoek, onderzoek van de hersenen (MRI) en röntgenfoto’s van het skelet.

      Het is nog niet mogelijk om de diagnose met genetisch onderzoek te bevestigen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Aicardi syndroom kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van kenmerken, en het bieden van ondersteuning. Onder meer fysiotherapie, ergotherapie en logopedie zijn daarbij belangrijk. Met medicijnen wordt geprobeerd de epilepsie zo goed mogelijk te behandelen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Naar schatting 1 op de 93.000-167.000 mensen wordt met dit syndroom geboren. Geschat wordt dat er wereldwijd ruim 4000 mensen met het Aicardi syndroom zijn.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Men denkt dat het Aicardi syndroom X-gebonden dominant over erft. Maar het is nog niet bekend om welk gen op het X-chromosoom het gaat. Men denkt dat het Aicardi syndroom het gevolg is van een nieuw ontstane mutatie.

      Het vermoeden bestaat dat jongetjes met het Aicardi syndroom voor de geboorte overlijden, en dat er daarom bijna alleen meisjes met dit syndroom geboren worden.

    • Kinderwens

      Omdat de verandering in het DNA die Aicardi syndroom veroorzaakt niet bekend is, is prenatale diagnostiek naar het Aicardi syndroom nog niet mogelijk.
      En omdat het Aicardi syndroom het gevolg lijkt van een spontane mutatie, is voor ouders de kans op een tweede kindje met het Aicardi syndroom naar schatting kleiner dan 1%. De kans is niet nul, omdat in theorie de verandering in een klein deel van de zaad- of eicellen aanwezig kan zijn (kiembaan mozaïcisme).

      Een deel van de afwijkingen bij het Aicardi syndroom kan met uitgebreide zwangerschapsecho’s worden opgespoord.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.