Overslaan en naar de inhoud gaan

Adams-Oliver syndroom

Het Adams-Oliver syndroom is een erfelijke aandoening van de ledematen (armen en benen) en de schedel en hoofdhuid. De kenmerken verschillen per persoon.

Bij de meeste mensen met het Adams-Oliver syndroom ontbreken delen van de huid op de schedel. Dat wordt aplasia cutis genoemd. Soms is daarbij het bot onder de huid ook niet goed ontwikkeld. Vaak ontbreekt het haar op die plek.

Iemand met het Adams-Oliver syndroom kan kortere vingers en/of kortere tenen hebben: dat heet brachydactylie. Soms zijn vingers of tenen met elkaar vergroeid, dat heet syndactylie, of nagels ontbreken. Het komt ook voor dat vingers, handen of onderbenen helemaal niet aanwezig zijn.

Ook kan iemand cutis marmorata telangiectatica congenita hebben. Ongeveer 1 op de 5 kinderen hebben een aangeboren hartafwijking, of afwijkingen van de bloedvaten.

Verder kunnen er oogproblemen, afwijkingen aan de hersenen, een waterhoofd, epilepsie, leerproblemen of een ontwikkelingsachterstand voorkomen.

NB: AOS is een afkorting die ook gebruikt wordt voor het Androgeen Ongevoeligheidssyndroom. Maar het zijn twee verschillende aandoeningen.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Adams-Oliver syndroom
      Adams-Oliver syndrome
      AOS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Adams-Oliver syndroom kan worden vastgesteld met de bovenstaande kenmerken. De afwijkingen van de ledematen kunnen tijdens de zwangerschap met een echo worden gezien. Soms is genetisch onderzoek mogelijk.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Adams-Oliver syndroom kan niet genezen, de behandeling is gericht op het verminderen van de gevolgen. Voor de afwijkingen van de ledematen zijn operaties mogelijk en kunnen protheses soms uitkomst bieden. Ook worden soms operaties aan de schedel en hoofdhuid gedaan.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld ongeveer 125 personen bekend die Adams-Oliver syndroom hebben.