Overslaan en naar de inhoud gaan

Adams-Oliver syndroom

Het Adams-Oliver syndroom is een erfelijke aandoening van de ledematen (armen en benen) en de schedel en hoofdhuid. De kenmerken verschillen per persoon.

Bij de meeste mensen met het Adams-Oliver syndroom ontbreken delen van de huid op de schedel. Dat wordt aplasia cutis genoemd. Soms is daarbij het bot onder de huid ook niet goed ontwikkeld. Vaak ontbreekt het haar op die plek.

Iemand met het Adams-Oliver syndroom kan kortere vingers en/of kortere tenen hebben: dat heet brachydactylie. Soms zijn vingers of tenen met elkaar vergroeid, dat heet syndactylie, of nagels ontbreken. Het komt ook voor dat vingers, handen of onderbenen helemaal niet aanwezig zijn.

Ook kan iemand cutis marmorata telangiectatica congenita hebben. Ongeveer 1 op de 5 kinderen hebben een aangeboren hartafwijking, of afwijkingen van de bloedvaten.

Verder kunnen er oogproblemen, afwijkingen aan de hersenen, een waterhoofd, epilepsie, leerproblemen of een ontwikkelingsachterstand voorkomen.

NB: AOS is een afkorting die ook gebruikt wordt voor het Androgeen Ongevoeligheidssyndroom. Maar het zijn twee verschillende aandoeningen.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.