Adams-Oliver syndroom

Het Adams-Oliver syndroom is een erfelijke aandoening van armen, benen, schedel en hoofdhuid. De kenmerken en de ernst van de aandoening verschillen per persoon. 

Bij de meeste mensen met het Adams-Oliver syndroom is vóór de geboorte de huid op de schedel niet goed aangelegd. Hierdoor ontbreken er delen van de huid. Dat wordt aplasia cutis genoemd. Deze plekken zijn groter of kleiner en zitten midden op het hoofd. Meestal komen op deze plekken littekens en groeit er geen haar op die plek. Soms is het bot onder de huid ook niet goed. Daardoor is er kans op problemen, zoals een infectie, een bloeding of een epilepsie aanval. Het komt ook wel eens voor dat er geen huid op de buik, de armen of de benen zit.

Iemand met het Adams-Oliver syndroom kan ernstige of minder ernstige afwijkingen aan de armen en benen hebben. Bijvoorbeeld kortere vingers en/of kortere tenen. Soms zijn vingers of tenen aan elkaar vast gegroeid, dat heet syndactylie. Of er zijn geen nagels. Het kan ook dat iemand met Adams-Olivier helemaal geen vingers, handen, tenen, voeten of onderbenen heeft.

Ongeveer 1 op de 5 kinderen met Adams-Olivier heeft een aangeboren hartafwijking, cutis marmorata telangiectatica congenita, of andere afwijkingen van de bloedvaten.

Sommige mensen hebben ook oogproblemen, afwijkende hersenen, een waterhoofd, epilepsie, leerproblemen of een ontwikkelingsachterstand.

NB: AOS is een afkorting die ook gebruikt wordt voor het Androgeen Ongevoeligheidssyndroom. Maar het zijn twee verschillende aandoeningen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Adams-Oliver syndrome
      AOS
      Absence defect of limbs, scalp and skull
      Aplasia cutis congenita with terminal transverse limb defects
      Congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies
       

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan ontdekken dat je het Adams-Oliver syndroom hebt als er geen huid en/of bot van de schedel is of als er afwijkingen aan armen en benen zijn. Ontbrekende botdelen van de schedel of afwijkingen van armen en benen zijn tijdens de zwangerschap soms op een echogezien. Door DNA onderzoek is bij een deel van de mensen met zekerheid te zeggen dat ze deze aandoening hebben.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Adams-Oliver syndroom kan niet worden genezen. Je krijgt behandeling om grotere problemen te voorkomen. Of om de huid te genezen. Met bepaalde verbanden kunnen ze ervoor zorgen dat de huid dicht gaat. Voor de afwijkingen aan de schedel kunnen operaties nodig zijn. Als je problemen hebt door afwijkingen in armen en benen, kan fysiotherapie of ergotherapie soms helpen. Bij ernstige afwijkingen zijn soms operaties mogelijk of protheses. Een kinderarts zal onderzoeken of er ook andere afwijkingen zijn, bijvoorbeeld aan het hart of de ogen. Dat hoort soms ook bij Adams-Oliver syndroom. De kinderarts zal de ontwikkeling van het kind in de gaten houden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Adams-Oliver syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet bekend hoe vaak het precies voorkomt. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van het Adams-Oliver syndroom is een afwijking in het DNA. Tot nu toe is bekend dat afwijkingen in de genen ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 en RBPJ Adams-Oliver syndroom kunnen veroorzaken. Bij sommige mensen met het Adams-Oliver syndroom wordt geen afwijking in één van deze genen gevonden. Dat komt omdat het probleem ook in genen kan zitten die nog niet bekend zijn. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het Adams-Oliver syndroom erft meestal autosomaal dominant. Dat betekent dat je kunt krijgen als een van je ouders het foutje in de genen heeft. Soms erft het autosomaal recessief over. Dan kun je het pas krijgen als allebei je ouders hetzelfde foutje doorgeven. Soms is de persoon met Adams-Oliver de eerste in een familie. Diegene kan daarna de aandoening wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven.  

    • Kinderwens

      Willen jullie graag kinderen en heeft één van jullie Adams-Oliver syndroom? Of komt het in jullie familie voor? Je dokter kan je verwijzen naar een klinisch geneticus. Hij of zij zal met je praten over wat je kunt doen. Dit gesprek kun je voorbereiden met de vragen in deze keuzehulp. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.