Overslaan en naar de inhoud gaan

Galloway-Mowat syndroom

Het Galloway-Mowat syndroom is een erfelijke aandoening van het zenuwstelsel en de nieren. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De kenmerken verschillen per kind. Het kind wordt vaak met een te klein hoofd geboren. Dit wordt microcefalie genoemd. Maar microcefalie kan ook in de loop van het leven ontstaan. Soms heeft het kind een gat in het middenrif. Een gat in het middenrif heet ook wel hernia diafragmatica. Daardoor kan bijvoorbeeld de maag in de borstholte komen te zitten.

Door afwijkingen aan het zenuwstelsel kunnen epilepsie, spierzwakte en afwijkingen aan de hersenen ontstaan. Een kind met het Galloway-Mowat syndroom heeft meestal een achterstand bij het bewegen (motoriek).
Er is een verstandelijke beperking. Door afwijkingen aan de nieren gaan de nieren steeds minder goed werken.

Kinderen met Galloway-Mowat syndroom overlijden vaak op jonge leeftijd (vaak voor de tienerleeftijd).

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Galloway-Mowat syndroom
      GAMOS
      Galloway-Mowat syndrome
      Galloway syndrome
      Microcephaly-hiatal hernia-nephrotic syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Galloway-Mowat syndroom kan worden vastgesteld met de bovenstaande kenmerken, samen met onderzoek van de hersenen en de nieren.

      Soms kan de diagnose met genetisch onderzoek worden bevestigd.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Galloway-Mowat syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten. Voor de epilepsie zijn medicijnen mogelijk. Bij een hernia diafragmatica kan soms een operatie worden gedaan.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Waarschijnlijk minder dan 1 op een miljoen kinderen worden met dit syndroom geboren. Er zijn over de hele wereld ongeveer 70 kinderen met het Galloway-Mowat syndroom beschreven in de medische literatuur.