Overslaan en naar de inhoud gaan

Galloway-Mowat syndroom

Het Galloway-Mowat syndroom is een aandoening van vooral de zenuwen en de nieren. Soms is bekend welke afwijking in een gen de oorzaak is. Maar waarschijnlijk zijn voor dit syndroom nog niet alle afwijkingen in de genen gevonden. De klachten en kenmerken kunnen van kind tot kind verschillend zijn.

Kinderen met Galloway-Mowat syndroom hebben vaak een te klein hoofd (microcefalie). Hun voorhoofd kan opvallend hoog zijn. Verder hebben ze vaak kleine kaken. Door afwijkingen aan de zenuwen hebben deze kinderen met soms last van epilepsie. Soms hebben ze problemen met zien en/of wiebelogen (nystagmus). De meeste kinderen kunnen niet goed praten. Ze hebben vaak een ernstige verstandelijke beperking.

Door de afwijkingen aan de zenuwen hebben ze soms minder kracht in hun spieren. Sommige kinderen hebben kramp in hun spieren of dystonie. De meeste kinderen kunnen niet zelf zitten of lopen. Ook kunnen ze hun handen vaak niet goed gebruiken.

Sommige kinderen worden geboren met een gat in het middenrif (hernia diafragmatica). Daardoor kan bijvoorbeeld de maag in de borstholte terecht komen. Hierdoor kan een kind last krijgen van reflux en gaan overgeven. Soms raakt de slokdarm ontstoken. Of kan een kind longontsteking krijgen als er voedsel in de longen komt door het overgeven.

Door afwijkingen aan de nieren gaan de nieren steeds minder goed werken. Daardoor komt er veel eiwit in de plas (urine). En dan kunnen kinderen bloedarmoede krijgen. Ook kan er vocht gaan zitten in de buik, rond de ogen en in de enkels. Uiteindelijk werken de nieren helemaal niet meer goed.

Kinderen met Galloway-Mowat syndroom leven vaak tot de tienerleeftijd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      GAMOS
      Galloway-Mowat syndrome
      Galloway syndrome
      Yoder dystonia
      Microcephaly-hiatal hernia-nephrotic syndrome
      Nephrosis-neuronal dysmigration syndrome
      Nephrosis-microcephaly syndrome
      Cerebellar ataxia with mental retardation, optic atrophy and skin abnormalities (CAMOS)

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat een kind Galloway-Mowat syndroom heeft als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. En ze doen onderzoek van het bloed, de plas (urine) en de hersenen. Soms wordt er ook DNA-onderzoek gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Galloway-Mowat syndroom gaat niet over. Mensen met Galloway-Mowat syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met een behandeling de klachten minder te maken.
      Tegen de epilepsie kunnen medicijnen helpen. Fysiotherapie kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Een logopedist kan helpen bij het leren eten en praten. Bij problemen met de nieren kan een speciaal dieet helpen. Met medicijnen kan geprobeerd worden het extra vocht kwijt te raken. Als de nieren niet meer goed werken, dan kan het nodig zijn om nierdialyse te doen. Soms is een niertransplantatie nodig. Sommige kinderen gaan naar het speciaal onderwijs.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld ongeveer 70 mensen met het Galloway-Mowat syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Galloway-Mowat syndroom is bij een deel van de mensen een afwijking in het WDR73 gen. Het WRD73 gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q) arm op positie 25.2 (15q25.2).

      Dokters weten niet precies hoe de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten in de hersenen en nieren.  Ze denken dat nog andere afwijkingen in genen zijn die de oorzaak van de ziekte kunnen zijn. Alleen hebben ze die genen nog niet gevonden.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Galloway-Mowat syndroom is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet iemand van allebei de ouders de afwijking in het gen erven. Dit noemen we autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je een kind met Galloway-Mowat syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) mogelijk is.