Overslaan en naar de inhoud gaan

Galloway-Mowat syndroom

Het Galloway-Mowat syndroom is een erfelijke aandoening van het zenuwstelsel en de nieren. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De kenmerken verschillen per kind. Het kind wordt vaak met een te klein hoofd geboren. Dit wordt microcefalie genoemd. Maar microcefalie kan ook in de loop van het leven ontstaan. Soms heeft het kind een gat in het middenrif. Een gat in het middenrif heet ook wel hernia diafragmatica. Daardoor kan bijvoorbeeld de maag in de borstholte komen te zitten.

Door afwijkingen aan het zenuwstelsel kunnen epilepsie, spierzwakte en afwijkingen aan de hersenen ontstaan. Een kind met het Galloway-Mowat syndroom heeft meestal een achterstand bij het bewegen (motoriek).
Er is een verstandelijke beperking. Door afwijkingen aan de nieren gaan de nieren steeds minder goed werken.

Kinderen met Galloway-Mowat syndroom overlijden vaak op jonge leeftijd (vaak voor de tienerleeftijd).

ALLES OPENEN