Overslaan en naar de inhoud gaan

Joubert syndroom

Het syndroom van Joubert is een erfelijke aandoening van de hersenen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Het Joubert syndroom hoort bij de groep erfelijke trilhaarziekten.

Bij het syndroom van Joubert is een deel van de kleine hersenen en de hersenstam niet goed ontwikkeld, of helemaal niet ontwikkeld. Deze delen van de hersenen zijn belangrijk bij het maken van bewegingen en het bewaren van je evenwicht. De kenmerken verschillen per persoon. 

Een kind met het syndroom van Joubert heeft meestal slappe spieren. En het kan problemen met evenwicht en bewegen krijgen. Vaak leren kinderen met het syndroom van Joubert minder snel kruipen en lopen. Het kind kan een onregelmatige ademhaling hebben. Dit kan in de loop van de tijd verbeteren. Soms is er nystagmus, of andere oogafwijkingen. Kinderen met Joubert hebben vaak een breed voorhoofd, wijd uit elkaar staande ogen en een mond in de vorm van een driehoek.

Er kan moeite zijn met het vormen van woorden, maar dat hoeft niet te betekenen dat ze woorden niet begrijpen. Verstandelijk kunnen de kinderen normaal zijn, maar er kan ook een verstandelijke beperking zijn. Verder komen soms problemen met de nieren en het skelet voor.

ALLES OPENEN