Overslaan en naar de inhoud gaan

Mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidoses (MPS) zijn een groep erfelijke stofwisselingsziektes. Er zijn meerdere typen bekend. De aandoeningen in deze groep zijn een vorm van lysosomale stapelingsziekten.

Lysosomen zijn kleine onderdelen in een cel. Met behulp van enzymen zorgen ze ervoor dat veel stoffen afgebroken en hergebruikt worden. Bij lysosomale stapelingsziekten werkt een van deze enzymen niet, of minder goed. Dan kunnen (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Dit leidt ertoe dat de cel niet meer goed kan functioneren. Daardoor beschadigen weefsels en organen.

De kenmerken verschillen per type mucopolysaccharidosis. Maar er kunnen de volgende problemen zijn: Een kind kan een waterhoofd hebben en klein van stuk blijven. Moeite met zien en horen komt voor, en aandoeningen van het ruggenmerg. De gewrichten zijn vaak stijf. Verder kunnen er hart- en/of longproblemen zijn.

Op deze website vind je informatie over:

Kijk voor meer informatie bij de verschilende typen MPS.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      MPS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden vermoed op grond van de kenmerken. Deze verschillen per type mucopolysaccharidosis. Vaak wordt er ook onderzoek van bloed en/of urine gedaan. Soms kan de diagnose worden bevestigd met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MPS is niet te genezen. de behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Mucopolysaccharidoses komen voor bij ongeveer 8 tot 15 op de 240.000 mensen.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.