Overslaan en naar de inhoud gaan

Mucopolysaccharidose IX (MPS IX)

Mucopolysaccharidose IX (MPS IX) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Het belangrijkste kenmerk van mucopolysaccharidose IX zijn verdikkingen van zacht weefsel bij de gewrichten. Soms doen deze verdikkingen pijn.

Misschien is er meer kans op schisis (een gespleten verhemelte), holtes met vocht (cystes) en veelvuldige oorontstekingen.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Mucopolysaccharidose 9
      Mucopolysaccharidose IX
      Natowicz syndroom
      Hyaluronidase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden gesteld met behulp van de bovenstaande kenmerken en weefselonderzoek. Genetisch onderzoek is mogelijk.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De verdikkingen kunnen met een operatie verwijderd worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn enkele mensen bekend met deze aandoening. Hoe vaak mucopolysaccharidose IX precies voorkomt is niet bekend. Het is een heel zeldzame aandoening.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • OMIM
      • Artikel Imundo e.a.Samenvatting van "A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis"