Mucopolysaccharidose IX (MPS IX)
Mucopolysaccharidose IX (MPS IX) is een erfelijke stofwisselingsziekte.
Het belangrijkste kenmerk van mucopolysaccharidose IX zijn verdikkingen van het zachte weefsel bij de gewrichten. Soms doen deze verdikkingen pijn. Maar de pijn kan na een paar dagen weer verdwijnen.
De meeste mensen met MPS IX hebben een korte lengte en soms een gespleten verhemelte (schisis). Verder hebben ze soms een platte neusbrug. Ze kunnen vaker ontstekingen van de oren hebben en soms hebben ze cystes; dat zijn met vocht gevulde holtes.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Mucopolysaccharidose 9
Hyaluronidasedeficiëntie
Natowicz syndroom
Hyaluronidase deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan de diagnose MPS IX stellen met behulp van de bovenstaande kenmerken en onderzoek van het bloed en genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken.
-
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn een paar mensen bekend met deze aandoening. Hoe vaak mucopolysaccharidose IX precies voorkomt weten we niet. Het is een heel zeldzame aandoening.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Bij mucopolysaccharidose IX werkt het enzym hyaluronidase niet goed. De oorzaak is een oorzaak een verandering is in het erfelijke materiaal; ze denken dat het gaat om een mutatie in het HYAL1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p) arm op positie 21.31 (3p21.31).
Hierdoor hopen bepaalde stoffen zich op in het lichaam waardoor schade kan ontstaan aan organen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Mucopolysaccharidose IX is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met MPS IX en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- OMIM
- Artikel Imundo e.a.Samenvatting van "A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (HYAL1) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis"
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
- NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6604
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderorthopedie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink