Overslaan en naar de inhoud gaan

Mucopolysaccharidose IV (MPS IV)

Mucopolysaccharidose IV (MPS IV) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een van de lysosomale stapelingsziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Er zijn twee typen MPS IV, type A en type B. Beide typen hebben dezelfde kenmerken. Zoals afwijkingen aan botten en gewrichten. Hierdoor kan onder andere de ruggengraat beschadigen. Zo kan iemand verlamd raken of overlijden. Ook groeit iemand langzamer en blijft klein. Mensen met MPS IV zijn vaak tussen de 1 en 1,5 meter.

Verder kan iemand problemen met horen en zien krijgen. Ook kunnen er slaap apneu en ontstekingen aan de luchtwegen ontstaan. Mensen met MPS IV hebben een normale intelligentie.

De kenmerken van MPS IV zijn meestal te zien vanaf het tweede levensjaar. De kenmerken verschillen per persoon.

Lysosomen zitten in onze cel. Ze breken stoffen af om weer te gebruiken of af te voeren. Hier helpen enzymen (eiwitten) bij. Als deze enzymen niet of niet goed werken, kunnen (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Door deze opstapeling kunnen andere delen van de cel verdrukt worden. Dit geeft schade aan weefsels en organen.

Bij MPS IV werkt één van de volgende enzymen niet goed: N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (bij type A) of beta-D-galactosidase (bij type B). Hierdoor stapelen bepaalde suikers op, dat zijn glucosaminoglycanen.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Mucopolysaccharidose IV
      MPS IV
      Syndroom van Morquio
      MPS 4
      Morquio disease
      Ziekte van Morquio-Brailsford

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      MPS IV kan worden vermoed op grond van kenmerken die hierboven staan. De diagnose wordt gesteld met urine onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met een biopt.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MPS IV kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. 

      Voor sommige afwijkingen van het skelet is een operatie mogelijk. Operaties kunnen soms moeilijker zijn door de luchtwegproblemen. Een gehoorapparaat kan uitkomst bieden bij doofheid.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Men schat dat MPS IV bij ongeveer 1 op de 200.000 tot 300.000 mensen voorkomt.

    • Kinderwens

      Als bekend is dat ouders een kans hebben op een kind met MPS IV dan kan tijdens de zwangerschap prenatale diagnostiek worden gedaan.

      Heb jij ook een kinderwens en MPS type IV in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews type IVA
      • GeneReviews type IVB