Overslaan en naar de inhoud gaan

Mucopolysaccharidose VII (MPS VII)

Mucopolysaccharidose VII (MPS VII) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een van de lysosomale stapelingsziekten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De kenmerken verschillen per persoon. In het meest ernstige geval kan zich voor de geboorte vocht ophopen bij een baby met MPS VII. Als dit gebeurt zal de baby meestal overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.

Bij anderen met MPS VII worden de kenmerken vaak zichtbaar in de vroege kinderjaren. Dat kan gaan om: een groot hoofd, vocht in de hersenen, grovere gezichtskenmerken en een grote tong. Ook kunnen de lever en milt groter zijn. En kunnen er afwijkingen aan het hart en de luchtwegen zijn.

Ook zijn er afwijkingen aan de botten en gewrichten. Deze worden erger met de leeftijd. Een kind met MPS VII heeft vaak oog- en ooraandoeningen. Verder kan er een achterstand in de groei zijn. En er kan een achteruitgang van de verstandelijke ontwikkeling ontstaan.

Lysosomen zitten in onze cel. Ze breken stoffen af om weer te gebruiken of af te voeren. Hier helpen enzymen (eiwitten) bij. Als deze enzymen niet of minder goed werken, kunnen (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Door deze opstapeling kunnen andere delen van de cel verdrukt worden. Dit geeft schade aan weefsels en organen.

Bij MPS VII werkt het enzym beta-glucuronidase niet (goed). Hierdoor stapelen bepaalde suikers op, mucopolysacchariden (glycosaminoglycanen).

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Sly syndroom
      Sly disease
      MPS 7
      GUSB deficiency
      Beta-glucuronidase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      MPS VII kan worden vermoed op grond van de kenmerken die hierboven staan,  samen met urine onderzoek. De diagnose kan worden gesteld met een biopt.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Voor MPS VII is (nog) geen genezing mogelijk. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Voor de luchtwegproblemen kunnen soms medicijnen helpen. Soms is voor de hartafwijking een operatie nodig. Bij gehoorverlies kunnen gehoorapparaten uitkomst bieden. Medicijnen kunnen helpen bij stijve gewrichten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Men schat dat MPS VII voorkomt bij ongeveer 1 op de 250.000 pasgeboren kinderen.

    • Kinderwens

      Als bekend is dat ouders een kans hebben op een kind met MPS VII dan kan tijdens de zwangerschap prenatale diagnostiek worden gedaan.

      Heb jij ook een kinderwens en MPS VII in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor artsen