Overslaan en naar de inhoud gaan

Mucopolysaccharidose VII (MPS VII)

Mucopolysaccharidose VII (MPS VII) is een erfelijke aandoening die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij de lysosomen door een verandering in het erfelijk materiaal niet goed werken. Lysosomen zijn kleine delen van cel, die er voor zorgen dat veel stoffen afgebroken en hergebruikt worden. Hier helpen enzymen bij.

Als een van deze enzymen niet of minder goed werkt, kunnen (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opstapeling maakt dat de andere functies van de cel in de verdrukking komen. Dit veroorzaakt op den duur schade in weefsels en organen.

MPS VII wordt veroorzaakt door opstapeling van bepaalde suikers. Deze noemen we ook wel mucopolysacchariden. De opstapeling ontstaat omdat iemand het enzym beta-glucuronidase mist.

De kenmerken van mucopolysaccharidosis VII kunnen afwijkingen aan de botten en stijve gewrichten zijn. Ook heeft een kind met MPS VII vaak oog- en ooraandoeningen. Verder kan er een achterstand in de groei zijn. Daarnaast komen vaak steeds terugkerende luchtweginfecties en hartaandoeningen voor. Tenslotte kan er een achteruitgang van de verstandelijke  ontwikkeling zijn.

Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Mucopolysaccharidose VII
      MPS VII
      Sly syndroom
      Sly disease
      MPS 7
      GUSB deficiency
      beta-glucuronidase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      MPS VII kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken samen met urineonderzoek. De diagnose kan worden gesteld met onderzoek van een stukje weggenomen weefsel (biopt).

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Voor MPS VII is (nog) geen genezing mogelijk. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Voor de luchtwegproblemen kunnen soms medicijnen helpen. Soms is voor de hartaandoeningen een operatie nodig. Bij gehoorverlies kunnen gehoorapparaten uitkomst bieden. Medicijnen kunnen helpen bij stijve gewrichten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Men schat dat MPS VII voorkomt bij ongeveer 1 op 400.000 pasgeboren kinderen.