Overslaan en naar de inhoud gaan

Mucopolysaccharidose VI (MPS VI)

Mucopolysaccharidose VI (MPS VI) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een van de lysosomale stapelingsziekten. Bij lysosomale stapelingsziekten werken de lysosomen niet goed. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Hoe oud je kunt worden met MPS VI hangt van verschillende dingen af; de (ernst van de) klachten, hoe vroeg de klachten begonnen en de leeftijd dat met de medicijnen is gestart.

Bij de geboorte zie je meestal nog niets aan een baby met MPS VI. In de vroege jeugd verandert dat. De kinderen kunnen een groot hoofd krijgen, vocht hoopt zich op in de hersenen (waterhoofd). De tong kan groter worden. Verder kunnen er hartafwijkingen zijn, en een grotere lever en milt. Iemand met MPS VI heeft meestal afwijkingen aan botten. Hierdoor blijft iemand klein en kan problemen met de gewrichten hebben.

Bij sommige mensen met MPS VI is de luchtweg smaller. Hierdoor kun je sneller een luchtweginfectie krijgen, maar ook korte pauzes in je ademhaling tijdens het slapen (apneu).

Lysosomen zitten in onze cellen. Ze breken stoffen af om weer te gebruiken of af te voeren. Hier helpen enzymen (eiwitten) bij. Als een van deze enzymen niet goed of niet werkt, kunnen (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Bij MPS VI zijn dat suikers. Door deze opstapeling kunnen andere delen van de cel verdrukt worden. Dit geeft schade aan weefsels en organen.

De suikers die zich opstapelen bij MPS VI zijn de mucopolysacchariden of glycosaminoglycanen (GAG’s). De stapeling ontstaat doordat het enzym arylsulfatase B minder goed werkt.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN