Overslaan en naar de inhoud gaan

Mucopolysaccharidose VI (MPS VI)

Mucopolysaccharidose VI (MPS VI) is een erfelijke stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij de lysosomen door een verandering in het erfelijk materiaal niet goed werken.

Lysosomen zijn kleine delen van een cel, die er voor zorgen dat veel stoffen afgebroken en hergebruikt worden. Hier helpen enzymen bij. Als een van deze enzymen niet goed of niet werkt, kunnen (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opstapeling maakt dat de andere functies van de cel in de verdrukking komen. Dit veroorzaakt op den duur schade in weefsels en organen.

Multipolysaccharidose VI wordt veroorzaakt door stapeling van bepaalde suikers, mucopolysacchariden. De stapeling ontstaat doordat het enzym arylsulfatase B minder goed werkt.

Iemand met MPS VI heeft meestal afwijkingen aan botten. Verder kunnen er hartaandoeningen zijn. Ook kan iemand kort van stuk zijn en een grotere lever dan normaal hebben.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.