Overslaan en naar de inhoud gaan

Mucopolysaccharidose I (MPS I)

Mucopolysaccharidose I (MPS I) is een erfelijke aandoening die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij de lysosomen door een verandering in het erfelijk materiaal niet goed werken.

Lysosomen zijn onderdelen van een cel die ervoor zorgen dat veel stoffen afgebroken en hergebruikt worden. Enzymen helpen hierbij. Als een van deze enzymen niet of minder goed werkt, kunnen (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opstapeling maakt dat de andere functies van de cel in de verdrukking komen. Dit veroorzaakt na verloop van tijd schade in weefsels en organen. Bij MPS I stapelen bepaalde suikers, zogenaamde mucopolysacchariden, zich op. De oorzaak is te weinig of geen alfa-L-iduronidase enzym.

Er zijn drie vormen van mucopolysaccharidose I: Hurler syndroom, Hurler-Scheie syndroom en Scheie syndroom. 
Kinderen met het Hurler syndroom hebben kort na de geboorte meestal steeds terugkerende infecties van de neus en de keel. Ook komen vaker liesbreuken voor. Verder kunnen er skeletaandoeningen zijn. En iemand kan kort van stuk zijn. De gezichtskenmerken kunnen wat grover worden. Verder kunnen er oogaandoeningen zijn. De ontwikkeling is vertraagd. Op jonge leeftijd verleren kinderen meestal de vaardigheden die ze eerder geleerd hebben.

Bij het Hurler-Scheie syndroom en het Scheie syndroom kunnen de kenmerken van Hurler syndroom aanwezig zijn, maar ze zijn vaak milder. Het Hurler-Scheie syndroom heeft over het algemeen geen invloed op de verstandelijke ontwikkeling. Bij het Scheie syndroom verloopt de verstandelijke ontwikkeling normaal. 

Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon. En is ook per vorm van MPS I anders.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Mucopolysaccharidose I
      MPS I
      Alfa-L-Iduronidase Deficiëntie
      Hurler syndroom (MPS I-H)
      Scheie syndroom (MPS I-S)
      Hurler-Scheie syndroom (MPS I-H/S)
      MPS 1

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      MPS I wordt vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt gesteld met bloedonderzoek en onderzoek van een weggenomen stukje weefsel (biopt). Bij sommige mensen kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek. Soms is het mogelijk tijdens de zwangerschap met prenatale diagnostiek te bepalen of een kind deze aandoening heeft.  

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MPS I is nog niet te genezen. De behandeling richt zich op vermindering van de kenmerken. Voor de skeletafwijkingen kunnen medicijnen en fysiotherapie helpen. Soms kan een operatie gedaan worden voor de oogaandoeningen. 

      Soms is een beenmergtransplantatie of stamceldonatie uit navelstrengbloed mogelijk bij iemand die de ziekte van Hurler heeft met nog maar weinig klachten. Hiermee kan het lichaam het ontbrekende enzym weer gaan produceren. Bij enzymvervangingstherapie wordt het enzym in het bloed gespoten. Dit kan een deel van de kenmerken verminderen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      MPS komt voor bij 1 op 100.000 pasgeboren baby’s.