Overslaan en naar de inhoud gaan

Mucopolysaccharidose II (MPS II)

Mucopolysaccharidose II (MPS II) is een erfelijke aandoening die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij de lysosomen door een verandering in het erfelijk materiaal niet goed werken.

Lysosomen zijn kleine delen van een cel, die er met enzymen voor zorgen dat veel stoffen  afgebroken en hergebruikt worden. Als een van deze enzymen niet of minder goed werkt, kunnen (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opstapeling maakt dat de andere functies van de cel in de verdrukking komen. Dit veroorzaakt op den duur schade in weefsels en organen.

Bij mucopolysaccharidose II is er minder of geen iduronaat 2-sulfatase enzym aanwezig. Dit veroorzaakt een opstapeling van bepaalde suikers. Deze noemen we mucopolysacchariden. Er zijn twee typen MPS II: MPS IIA en MPS IIB. De kenmerken van MPS IIA zijn meestal ernstiger dan de kenmerken van MPS IIB. De kenmerken nemen bij beide typen geleidelijk toe en zijn wat grovere gelaatstrekken, hartaandoeningen, luchtwegproblemen, stijve gewrichten, doofheid en verstandelijke beperking. Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.