Cri-du-chat syndroom

Het cri-du-chat syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een stukje erfelijk materiaal. De kenmerken verschillen per persoon. 

Baby's met het cri-du-chat syndroom wegen bij de geboorte vaak weinig. Het huilen klinkt als een hoog ‘katachtig’ geluid. Cri du chat betekent 'kattenschreeuw'.

Ook kunnen er problemen met de voeding zijn. Meestal is het hoofd klein, met een smalle kaak. Verder staan de oren wat lager en de ogen staan wijder uit elkaar dan gewoonlijk. Soms heeft het kind een hartafwijking. Op kinderleeftijd is er soms een lage spierspanning. Dan voelt een kind slap aan.

Het groeien en leren bewegen gaat trager, praten lukt vaak niet goed. Er is een achterstand bij de verstandelijke ontwikkeling.
 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Cri-du-chat syndroom
      5p deletie
      Cri-du-chat syndrome
      Cat cry syndrome
      Monosomy 5p
      Deletion 5p
      5p- syndrome
      Deletie 5p

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Met de kenmerken die hier boven staan en genetisch onderzoek kan het cri-du-chat syndroom worden vastgesteld.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het cri-du-chat syndroom kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken. Fysiotherapie kan helpen bij de ontwikkeling van het bewegen. Voor het leren communiceren kan een logopedist begeleiding bieden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 2 tot 5 op de 100.000 kinderen wereldwijd worden met het cri-du-chat syndroom geboren.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is iemand de eerste in een familie met het cri-du-chat syndroom. De oorzaak is dan een nieuw ontstane chromosoomafwijking. Er is dan een herhalingskans van ongeveer 1 op 100 (1%) dat de ouders nog een kind krijgen met dit syndroom. Soms is het cri-du-chat syndroom het gevolg van een chromosoomafwijking bij één van de ouders (gebalanceerde translocatie).