Cri-du-chat syndroom
Het cri-du-chat syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een stukje erfelijk materiaal. De kenmerken verschillen per persoon.
Baby's met het cri-du-chat syndroom wegen bij de geboorte vaak weinig. Het huilen klinkt als een hoog ‘katachtig’ geluid. Cri du chat betekent 'kattenschreeuw'.
Ook kunnen er problemen met de voeding zijn. Meestal is het hoofd klein, met een smalle kaak. Verder staan de oren wat lager en de ogen staan wijder uit elkaar dan gewoonlijk. Soms heeft het kind een hartafwijking. Op kinderleeftijd is er soms een lage spierspanning. Dan voelt een kind slap aan.
Het groeien en leren bewegen gaat trager, praten lukt vaak niet goed. Er is een achterstand bij de verstandelijke ontwikkeling.
-
Andere namen voor deze ziekte
Cri-du-chat syndroom
5p deletie
Cri-du-chat syndrome
Cat cry syndrome
Monosomy 5p
Deletion 5p
5p- syndrome
Deletie 5p -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Met de kenmerken die hier boven staan en genetisch onderzoek kan het cri-du-chat syndroom worden vastgesteld.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het cri-du-chat syndroom kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken. Fysiotherapie kan helpen bij de ontwikkeling van het bewegen. Voor het leren communiceren kan een logopedist begeleiding bieden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 2 tot 5 op de 100.000 kinderen wereldwijd worden met het cri-du-chat syndroom geboren.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Meestal is iemand de eerste in een familie met het cri-du-chat syndroom. De oorzaak is dan een nieuw ontstane chromosoomafwijking. Er is dan een herhalingskans van ongeveer 1 op 100 (1%) dat de ouders nog een kind krijgen met dit syndroom. Soms is het cri-du-chat syndroom het gevolg van een chromosoomafwijking bij één van de ouders (gebalanceerde translocatie).
-
Meer info voor patiënten
- Cri-du-chat Nederland
- Kinderneurologie
- GARD Genetic and Rare Diseases Information Center
- 5p minus society Family Support Group for Individuals with Cri Du Chat Syndrome
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
- Medische begeleiding van mensen met het Cri du Chat syndroom (2014, NVAVG ism ErasmusMC)
- OMIM
- Orphanet
- eMedicine
-
Expertisecentra