Craniosynostose
Craniosynostose is een aangeboren aandoening van de schedel. Bij deze aandoening sluiten één of meer naden in de schedel te vroeg. De oorzaak van craniosynostose kan een verandering in het erfelijk materiaal zijn. Maar de oorzaak is niet altijd bekend. De gevolgen van craniosynostose verschillen van persoon tot persoon.
De schedel bestaat uit verschillende botten. Deze botten raken elkaar bij de naden. Deze naden zitten in de eerste jaren van je leven nog los van elkaar. Zo kunnen de hersenen en de schedel groeien.
Maar bij craniosynostose sluiten één of meer naden te vroeg. Dat gebeurt soms al voor de geboorte. De schedel kan op die plek dan niet meer groeien. Het gevolg is dat de schedel op een andere plek waar nog wél ruimte is, extra gaat groeien. Dan kunnen de vorm van het gezicht en de schedel van een baby veranderen. Welke vorm de schedel krijgt hangt af van welke naad te vroeg sluit.
Een baby kan alleen een craniosynostose hebben. Dat noemen we craniosynostose zonder syndroom (niet-syndromale craniosynostose). Deze vorm komt het meeste voor.
Maar een baby kan behalve de craniosynostose ook nog andere klachten hebben. Bijvoorbeeld aandoeningen van de armen en benen of problemen met het gehoor. Dan hoort de craniosynostose bij een syndroom. Dit noemen we syndromale craniosynostose. Voorbeelden hiervan zijn het Apert syndroom en het Crouzon syndroom.
Door de veranderingen in de groei van de schedel kunnen ook afwijkingen in het gezicht ontstaan. Zoals uitpuilende of wijd uit elkaar staande ogen, oren die niet op gelijke hoogte staan, afwijkingen aan de neus of afwijkingen aan de mond en keelholte. Dan kunnen problemen ontstaan met bijvoorbeeld het ademen en het zien.
Soms is sprake van een ontwikkelingsachterstand. Die kans is er vooral voor kinderen met syndromale craniosynostose.
Als een kind een craniosynostose heeft, is het belangrijk dat dit zo vroeg mogelijk wordt ontdekt. Want als schedelnaden te vroeg sluiten, is er voor de hersenen niet altijd genoeg ruimte meer om te groeien. De druk in de hersenen neemt dan toe. Dan gaan de hersenen soms minder goed werken. Dat kan gevolgen hebben voor bijvoorbeeld praten en bewegen. Het is daarom van belang dat een kind zo snel mogelijk verwezen wordt naar een expertisecentrum voor craniofaciale aandoeningen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Niet-syndromale craniosynostose
Syndromale craniosynostose
Schedelaandoening
Aangezichtsaandoening
Bootschedel
Brede schedel
Klaverbladschedel
Scheef achterhoofd / vlak achterhoofd
Scheve schedel
Torenschedel
Wigschedel
Craniosynostosis -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een verloskundige, gynaecoloog, jeugdarts, huisarts of andere medische professional kan vermoeden dat een baby een craniosynostose heeft op basis van bovenstaande kenmerken en kan verwijzen naar de kinderarts.
De kinderarts kan de diagnose stellen en voor verder onderzoek verwijzen naar een expertisecentrum voor craniofaciale aandoeningen.
Een klinisch geneticus die bij dit expertisecentrum werkt, kan bepalen of het om een niet-syndromale of syndromale craniosynostose gaat. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
Bij niet-syndromale craniosynostose wordt een kind behandeld door het het RadboudUMC Craniofaciaal Team of het Craniofaciaal Centrum Nederland (ErasmusMC).
Een kind met syndromale craniosynostose wordt behandeld door het Craniofaciaal Centrum Nederland (ErasmusMC).
-
Hoe vaak komt het voor?
Men schat dat craniosynostose voorkomt bij minder dan 5 op de 10.000 mensen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Craniosynostose zonder syndroom ontstaat waarschijnlijk door een combinatie van erfelijke en niet-erfelijke factoren. Dit noemen we multifactoriële overerving.
Soms erft craniosynostose op een van de volgende manieren over: autosomaal recessief, autosomaal dominant, X-gebonden recessief of X-gebonden dominant.
-
Meer info voor patiënten
- LAPOSA Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en Aangezichtsafwijkingen voor informatie en lotgenotencontact
- Huisartsenbrochure CraniosynostoseOok informatie over consultatie en verwijzing. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisartsbrief voor de patiënt
- Patiëntenteninformatie Craniofaciale AandoeningenPatiëntenversie van de Zorgstandaard
- Patiëntenversie Richtlijn behandeling en zorg voor craniosynostose (maart 2022)Mariët Faasse MSc (LAPOSA) en prof.dr. I.M.J. Mathijssen
- Craniosynostose informatie van het RadboudUMC
- Cranio Faciaal Centrum Nederland
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Het zoontje van Joanne had een wigschedelInterview.
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure CraniosynostoseOok informatie over consultatie en verwijzing. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisartsbrief voor de patiënt
- Richtlijn behandeling en zorg voor craniosynostose (2019)Nederlandse vereniging voor Plastische Chirurgie
- Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen Kwaliteitsstandaard voor zorgverleners
- Richtlijn verwijzing en diagnostiek bij craniosynostose Voor deze richtlijn is gekeken naar de behoeften van ouders en zorgverleners over de inrichting van de zorg bij niet-syndromale en syndromale craniosynostose.
- Orphanet
- FGFR-related craniosynostosis GeneReviews
- CraniosynostoseERN Cranio, European Reference Network
- TCF-12 craniosynostoseERN Cranio
- IL11-RA craniosynostoseERN Cranio
- ERF craniosynostoseERN Cranio
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderorthopedie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink