Overslaan en naar de inhoud gaan

Rubinstein-Taybi syndroom

Het Rubinstein-Taybi syndroom (RSTS) is een aangeboren en erfelijke aandoening. Bij ongeveer de helft van de mensen met RSTS is de verandering in het DNA (erfelijk materiaal) bekend. Bij de andere helft is nog geen oorzaak gevonden. De kenmerken verschillen per persoon.

Kenmerken van het Rubinstein-Taybi syndroom zijn brede, grote tenen en gebogen duimen. De baby heeft moeite met drinken. Eén op de drie heeft een hartafwijking en soms zijn er afwijkingen aan de nieren. Het hoofd is vaak klein. De buitenste ooghoeken wijzen naar beneden, het neustussenschot is laag en het verhemelte hoog. Ook oogafwijkingen, tandafwijkingen, verstopping van de darmen, en regelmatige infecties van de luchtwegen en oren komen voor. Lachen kan er uit zien als een grimas. Bij RSTS is de ontwikkeling van het bewegen, de groei en het praten meestal traag. Vaak is er een lichte verstandelijke beperking. Op latere leeftijd kunnen gedragsproblemen ontstaan.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.