Overslaan en naar de inhoud gaan

Pfeiffer syndroom

Het Pfeiffer syndroom is een erfelijke aandoening van de schedel, het gezicht, de handen en de voeten. De oorzaak van het Pfeiffer syndroom is een verandering in het erfelijk materiaal. De kenmerken verschillen per persoon.

Bij het Pfeiffer syndroom zijn bepaalde botten van de schedel te vroeg aan elkaar gegroeid. Dit heet een craniosynostose. Vaak heeft een kind met het Pfeiffer syndroom problemen met het gebit, en met horen. Soms staan de ogen ver uit elkaar en puilen uit. Enkele kinderen hebben kortere vingers en tenen, en syndactylie. De duimen en de grote tenen zijn vaak extra breed.

Er zijn drie typen van het Pfeiffer syndroom. Een kind met type 1 heeft de hierboven genoemde kenmerken. Type 2 en 3 zijn ernstigere vormen. Dan zijn er meestal ook afwijkingen aan de hersenen en een ontwikkelingsachterstand.

Het Pfeiffer syndroom is een vorm van acrocefalosyndactylie, het kan lijken op het Apert syndroom en het Saethre-Chotzen syndroom.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Pfeiffer syndroom
      Acrocephalosyndactyly, type 5
      ACS 5
      Pfeiffer syndrome
      Noack syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Pfeiffer syndroom kan worden vermoed met bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd met DNA onderzoek. Als de verandering in het erfelijk materiaal voor het Pfeiffer syndroom in een familie bekend is, dan kan tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek worden gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Pfeiffer syndroom kan niet genezen. Er zijn verschillende operaties mogelijk. Zo kunnen de botten van de schedel die te vroeg aan elkaar gegroeid zijn losgemaakt worden. Dan kunnen de hersenen en het hoofd zich ontwikkelen. Ook kan met een operatie aan de oren geprobeerd worden het gehoor te verbeteren. De bovenkaak kan groter gemaakt worden. Daarnaast kunnen vingers die aan elkaar zitten met een operatie losgemaakt worden. Begeleiding door een tandarts en orthodontist kan uitkomst bieden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Wereldwijd heeft ongeveer 1 op de 100.000 mensen het Pfeiffer syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het Pfeiffer syndroom kan vaker in de familie voorkomen. Het kan ook voor het eerst in een familie voorkomen. Dan ontstaat het door een spontane verandering in het erfelijk materiaal. Het syndroom erft in beide gevallen autosomaal dominant over.