Pfeiffer syndroom
Het Pfeiffer syndroom is een erfelijke aandoening van de schedel, het gezicht, de handen en de voeten. De kenmerken verschillen per persoon.
Bij het Pfeiffer syndroom zijn sommige botten van de schedel te vroeg aan elkaar gegroeid. Dit heet een craniosynostose. Daardoor staan de ogen vaak ver uit elkaar en puilen ze meestal uit. Ook heeft het kind vaak een hoog voorhoofd en een smalle bovenkaak. De neusbrug (de ruimte boven de neus en tussen de ogen) is vaak breder.
Veel kinderen met het Pfeiffer syndroom hebben problemen met horen. Ook kan er iets aan de hand zijn met het gebit. Soms zijn de vingers en tenen korter dan normaal. Ook kunnen vingers of tenen aan elkaar vast zitten; dat heet syndactylie. De duimen en de grote tenen zijn vaak extra breed.
Er zijn drie typen van het Pfeiffer syndroom. Een kind met type 1 heeft de kenmerken die zoals die hier boven staan.
Type 2 en 3 zijn ernstigere vormen. Dan heeft een kind meestal ook een achterstand in de ontwikkeling. En kan het kind moeite hebben met ademen. Soms zitten de botten in de ellebogen aan elkaar vast.
Het Pfeiffer syndroom is een vorm van acrocefalosyndactylie. Het Pfeiffer syndroom kan lijken op Apert syndroom, Saethre-Chotzen syndroom en Crouzon syndroom. Sommige artsen zien het daarom als varianten van dezelfde ziekte.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Acrocephalosyndactyly, type 5
ACS 5
Pfeiffer syndrome
Noack syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken dat iemand Pfeiffer syndroom heeft, als die kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Met DNA onderzoek kunnen dokters vaststellen of iemand Pfeiffer syndroom heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Iemand kan niet genezen van Pfeiffer syndroom. Maar voor sommige kenmerken is wel een behandeling mogelijk.
De botten van de schedel die te vroeg aan elkaar gegroeid zijn, kunnen met een operatie losgemaakt worden. Daarna kunnen de hersenen en het hoofd zich verder ontwikkelen. Met een operatie aan de oren kan geprobeerd worden de problemen met horen minder te maken.Vingers die aan elkaar vast zitten kunnen met een operatie van elkaar losgemaakt worden. Een tandarts en orthodontist kunnen de problemen met het gebit zo goed mogelijk behandelen. Als het kind moeite heeft met ademen, kunnen artsen kijken of daar met een behandeling iets aan gedaan kan worden. -
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld heeft ongeveer 1 op de 100.000 mensen het Pfeiffer syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Pfeiffer syndroom is bijna altijd een foutje in het FGFR2gen.
Bij weinig mensen met het Pfeiffer syndroom type 1, is de oorzaak een afwijking in het FGFR1gen.
Het FGFR2 gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm, op positie 26.13 (10q26.13). Het FGFR1 gen ligt op chromosoom 8, op de korte (p) arm, op positie 11.23 (8p11.23). -
Is deze ziekte erfelijk?
De ziekte ontstaat door een foutje in een gen.
Meestal is iemand de eerste in een familie met het Pfeiffer syndroom. Dan heeft iemand het foutje niet van zijn of haar ouders geërfd. Het foutje is bij de persoon zelf ontstaan. Hij of zij kan het foutje in het gen wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven.Soms komt Pfeiffer syndroom het vaker in een familie voor.
Het syndroom is in beide gevallen autosomaal dominant erfelijk.
Dat betekent dat je deze ziekte kunt erven als een van je ouders het foutje in de genen heeft. -
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Pfeiffer syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Informeer bij je arts of PGD voor deze ziekte mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- Crouzon en Pfeiffer syndroomInformatie van LAPOSA, ook voor lotgenotencontact
- Patiëntenversie Richtlijn behandeling en zorg voor craniosynostose (maart 2022)Mariët Faasse MSc (LAPOSA) en prof.dr. I.M.J. Mathijssen
- Patiënteninformatie craniofaciale aandoeningenvoor patiënten en hun naasten.Patiëntenversie van de Zorgstandaard
- Huisartsenbrochure CraniosynostoseBij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisartsbrief voor de patiënt
- Logan's story. Engelse film over een jongen met Pfeiffer syndroom
- Callum's story34 operations and still going strong. Filmpje
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure CraniosynostoseOok informatie over consultatie en verwijzing
- Richtlijn Behandeling en zorg voor craniosynostose (2019)Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie
- Zorgstandaard Craniofaciale AandoeningenKwaliteitsstandaard voor zorgverleners
- Richtlijn verwijzing en diagnostiek bij craniosynostoseVoor deze richtlijn is gekeken naar de behoeften van ouders en zorgverleners over de inrichting van de zorg bij niet-syndromale en syndromale craniosynostose
- FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes (GeneReviews)Pfeiffer syndroom is één van de acht FGFR-gerelateerde craniosynostosen
- Orphanet
- ERN CranioEuropean Reference Network
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
- NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6604
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderorthopedie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink