Overslaan en naar de inhoud gaan

Pfeiffer syndroom

Het Pfeiffer syndroom is een erfelijke aandoening van de schedel, het gezicht, de handen en de voeten. De oorzaak van het Pfeiffer syndroom is een verandering in het erfelijk materiaal. De kenmerken verschillen per persoon.

Bij het Pfeiffer syndroom zijn bepaalde botten van de schedel te vroeg aan elkaar gegroeid. Dit heet een craniosynostose. Vaak heeft een kind met het Pfeiffer syndroom problemen met het gebit, en met horen. Soms staan de ogen ver uit elkaar en puilen uit. Enkele kinderen hebben kortere vingers en tenen, en syndactylie. De duimen en de grote tenen zijn vaak extra breed.

Er zijn drie typen van het Pfeiffer syndroom. Een kind met type 1 heeft de hierboven genoemde kenmerken. Type 2 en 3 zijn ernstigere vormen. Dan zijn er meestal ook afwijkingen aan de hersenen en een ontwikkelingsachterstand.

Het Pfeiffer syndroom is een vorm van acrocefalosyndactylie, het kan lijken op het Apert syndroom en het Saethre-Chotzen syndroom.

ALLES OPENEN