Overslaan en naar de inhoud gaan

Pfeiffer syndroom

Het Pfeiffer syndroom is een erfelijke aandoening van de schedel, het gezicht, de handen en de voeten. De kenmerken verschillen per persoon.

Bij het Pfeiffer syndroom zijn sommige botten van de schedel te vroeg aan elkaar gegroeid. Dit heet een craniosynostose. Daardoor staan de ogen vaak ver uit elkaar en puilen ze meestal uit. Ook heeft het kind vaak een hoog voorhoofd en een smalle bovenkaak. De neusbrug (de ruimte boven de neus en tussen de ogen) is vaak   breder.
Veel kinderen met het Pfeiffer syndroom hebben problemen met horen. Ook kan er iets aan de hand zijn met het gebit. Soms zijn de vingers en tenen korter dan normaal. Ook kunnen vingers of tenen aan elkaar vast zitten; dat heet syndactylie. De duimen en de grote tenen zijn vaak extra breed.

Er zijn drie typen van het Pfeiffer syndroom. Een kind met type 1 heeft de kenmerken die zoals die hier boven staan.
Type 2 en 3 zijn ernstigere vormen. Dan heeft een kind meestal ook een achterstand in de ontwikkeling. En kan het kind moeite hebben met ademen. Soms zitten de botten in de ellebogen aan elkaar vast.

Het Pfeiffer syndroom is een vorm van acrocefalosyndactylie. Het Pfeiffer syndroom kan lijken op Apert syndroomSaethre-Chotzen syndroom en Crouzon syndroom. Sommige artsen zien het daarom als varianten van dezelfde ziekte.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN